für Trennung und spezialisierte Biologie durchgeführt .
Pränatales Screening auf Down-Syndrom
- Beurteilung des Risikos einer fetalen Trisomie 21 anhand mütterlicher Serummarker (Marker aus dem 1. und 2. Trimester ) .
- Der Dienst besitzt eine von der ARS zur Beurteilung des Risikos einer fetalen Trisomie 21 unter Verwendung mütterlicher Serummarker.
- Formale Zustimmung der Biologen ( Dr. Anne Chocat , Dr. Geneviève Lubac und Dr. David Guénet ).
Email
Neugeborenen-Screening
Die Abteilung für Biochemie ist in das regionale Neugeborenen-Screeningzentrum , dessen Ziel es ist, 12 schwere Krankheiten bei Neugeborenen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
In der Praxis handelt es sich dabei um ein nationales Gesundheitsprogramm. Dabei werden Blutstropfen durch einen kleinen Stich in die Ferse des Babys auf Filterpapier aufgetragen und aufgefangen. Die Untersuchung findet meist auf der Geburtsstation und mit Einwilligung der Eltern statt. Sie ist kostenlos und wird idealerweise innerhalb von 72 Stunden, spätestens jedoch 48 Stunden nach der Geburt, durchgeführt.
Die Filterpapiere werden täglich, entweder direkt oder per Post, an das CRDN . Die Analyse erfolgt sehr schnell, sodass das Kind im Falle eines auffälligen Ergebnisses umgehend zur endgültigen Diagnose und zur Einleitung einer geeigneten Behandlung einbestellt werden kann.
Da es Managementlösungen gibt, ist die Früherkennung ein echter Vorteil für die Patienten.
Das nationale Neugeborenen-Screening-Programm gilt für alle Neugeborenen in Frankreich. Ziel ist es, bestimmte Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen, noch bevor Symptome auftreten. Derzeit umfasst dieses Programm 13 Krankheiten:
- Phenylketonurie (Phenylalaninmangel) : eine genetische Stoffwechselstörung, die auf einem Mangel des Enzyms Phenylketonurie beruht und unbehandelt zu geistiger Behinderung führt. Mit einer speziellen Diät, die in den ersten Lebenswochen begonnen und lebenslang beibehalten wird, verläuft die Entwicklung des Kindes normal.
- Angeborene Hypothyreose (TSH-Wert) : Unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen durch die Schilddrüse, die zu geistiger Behinderung und Wachstumsverzögerung führen kann. Eine Behandlung mit Schilddrüsenhormonen ermöglicht dem Kind eine normale Entwicklung.
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie (17-OHP-Spiegel) : eine genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Entwicklung der Nebennieren gekennzeichnet ist, welche nicht normal funktionieren. Dies kann zu schwerer Dehydratation sowie Wachstums- und Genitalentwicklungsstörungen führen. Eine adäquate Hormontherapie, die im Neugeborenenalter beginnt, kann diese Störungen behandeln und deren Folgen verhindern.
- Sichelzellanämie (Hämoglobinelektrophorese) : eine genetische Blutkrankheit, die die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und insbesondere das Hämoglobin betrifft; diese Krankheit tritt in bestimmten Regionen häufiger auf; diese sichelförmigen roten Blutkörperchen haben Schwierigkeiten, im Blut zu zirkulieren, was zu schmerzhaften Krisen oder Schwierigkeiten bei der Durchblutung bestimmter Organe führt.
- Mukoviszidose (immunreaktiver Trypsintest) : Mukoviszidose-Ressourcen- und Kompetenzzentrum betreut .
- MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase; C8-Assay) : eine Erbkrankheit, die es dem Körper erschwert, Fett als Energiequelle zu nutzen. Unbehandelt kann dies schwerwiegende Folgen haben, wenn der Energiebedarf des Kindes die körpereigene Produktion übersteigt.
- Sieben angeborene Stoffwechselstörungen (Homocystinurie , Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie Typ I, Glutarazidurie Typ I, Isovalerianazidurie Typ I, Mangel an langkettiger Fettsäure-3-Hydroxyacyl-Coenzym-A-Dehydrogenase, primärer Carnitinmangel), bei denen es sich um genetische Erkrankungen handelt, die schwerwiegende Folgen für den Körper haben können und deren Behandlung im Wesentlichen auf diätetischen Maßnahmen beruht.
Durch die Durchführung dieser Screenings ist es daher möglich, sehr schnell und nahezu vollständig festzustellen, welche Babys von einer dieser 12 Krankheiten betroffen sind, und eine wirksame Behandlung im präsymptomatischen Stadium einzuleiten.
02 31 06 40 77
