Génétique

Le service de génétique est un service hospitalo-universitaire qui répond aux besoins de la population de Normandie pour laquelle il constitue un des recours régionaux. Il est partenaire de la Fédération Hospitalo-Universitaire Rouen·Caen “médecine personnalisée”.

• La consultation : L’équipe de génétique clinique va recevoir des patients symptomatiques ou asymptomatiques dans un but de diagnostic ou de conseil génétique. Ces patients sont soit adressés par des médecins en raison d’une suspicion de pathologie génétique, soit par leurs proches lorsqu’une maladie génétique est connue dans la famille.

Les consultations de génétique ont vocation au diagnostic des maladies génétiques et au conseil génétique, c’est-à-dire informer les patients sur la nature de leur maladie, ses conséquences, les probabilités de la développer ou de la transmettre, les moyens de la prévenir ou de la soigner. Dans certaines circonstances, les investigations pourront s’étendre à d’autres membres de la famille afin d’informer des apparentés atteints, de détecter des apparentés atteints non diagnostiqués, ou de dépister des porteurs sains.

Le service de génétique clinique réalise donc des consultations :

• De diagnostic postnatal : déficience intellectuelle, autisme, cardiogénétique, neurogénétique, ophtalmogénétique, syndrome malformatif, maladies mitochondriales, etc.
• De diagnostic prénatal
• De conseil génétique (consultations d’apparentés)
• De suivi de patients atteints de maladies génétiques rares

Multidisciplinaires : syndrome de Marfan, Maladie de Rendu Osler, etc.

Vous devez nous adresser votre demande par courrier ou par mail @secrétariat avec :

• le courrier d’adressage du médecin traitant ou du spécialiste,
• plus ou moins les résultats d’analyses génétiques déjà réalisées chez vos apparentés.

Nous avons également besoin de connaître vos coordonnées afin de vous recontacter (Nom, Prénom, date et lieu de naissance, adresse mail et postale, numéro de téléphone portable).

Le généticien ou le conseiller en génétique que vous allez rencontrer a besoin d’informations précises sur vos antécédents personnels et familiaux. Aussi, assurez-vous de venir en consultation avec les documents suivants :

• Documents administratifs (carte nationale d’identité, carte vitale, carte de mutuelle, livret de famille pour les enfants mineurs…),
• Documents médicaux (carnet de santé, radiographies, courriers, éléments des dossiers médicaux, bilans biologiques…).

Si certains membres de la famille présentent ou ont présenté des difficultés (handicap, déficience intellectuelle, difficultés scolaires, cancer, malformation, pathologie cardiaque, ou autre maladie), merci d’essayer de vous renseigner sur le nom de la maladie et les éventuels résultats d’analyses (au mieux les nom/prénom/date de naissance du patient atteint, le nom du centre et le nom du médecin qui le prend en charge).

Différentes situations peuvent vous amener à consulter en génétique. Vous serez accueilli(e) par un médecin de l’équipe accompagné d’un étudiant en médecine, ou d’un conseiller en génétique.

Pour les enfants et en situation de grossesse, la présence des deux parents est souhaitable. La consultation peut se dérouler en binôme avec la psychologue et dure environ une heure.

Nous vous demanderons des informations sur votre histoire médicale et familiale. Un arbre généalogique sera effectué avec vous, en reprenant les antécédents de vos apparentés (parents, fratrie, enfants, oncles, tantes, cousins et grands-parents).

Un examen médical peut être réalisé.

Nous pourrons vous demander l’autorisation écrite de prendre des photographies. Dans certains cas, les photographies sont un outil indispensable du dossier médical. Elles sont confidentielles et seront conservées dans votre dossier médical du service de génétique uniquement.

Des examens de génétique peuvent vous être proposés lors de la consultation. Ces examens vous seront expliqués, et si vous les acceptez, il vous sera demandé de signer un consentement nécessaire à leur réalisation.

Les examens sont réalisés à partir d’une prise de sang pour laquelle il n’est pas nécessaire d’être à jeun, et qui sera réalisée juste après la consultation. Un bilan complémentaire comportant d’autres examens (radiographies, bilan sanguin…) peut être proposé.
Un courrier vous sera adressé ainsi qu’aux différents correspondants impliqués dans votre prise en charge, selon votre demande.
L’obtention des résultats d’examens peut prendre plusieurs mois. Dès que nous les recevrons, vous serez averti et une consultation de synthèse pourra vous être proposée.

Un espace de parole, d’écoute et d’accompagnement psychologique est également proposé. Une rencontre avec la psychologue est possible, pour vous-même ou pour vos proches, à tout moment.

N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez d’autres précisions :
02 31 27 25 69