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Génétique

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Génétique

Le service de génétique regroupe les activités de consultation de génétique clinique et le laboratoire de génétique. Il participe ainsi au diagnostic clinique et biologique des maladies génétiques héréditaires (maladies rares) et acquises (cancer) avec pour objectif de confirmer/infirmer un diagnostic et d’adapter la prise en charge du patient et de ses apparentés. Il participe également à la caractérisation génétique des tumeurs, et au suivi de l’évolution de la maladie.

Le service de génétique regroupe les activités de consultation de génétique clinique et le laboratoire de génétique. Il participe ainsi au diagnostic clinique et biologique des maladies génétiques héréditaires (maladies rares) et acquises (cancer) avec pour objectif de confirmer/infirmer un diagnostic et d’adapter la prise en charge du patient et de ses apparentés. Il participe également à la caractérisation génétique des tumeurs, et au suivi de l’évolution de la maladie.

  • Consultations Consultations Consultations Consultations Consultations

    Génétique prénatale

    Dr Nicolas Gruchy, Dr Arnaud Molin, Dr Manon Godin
    Horaire de consultations

    Génétique postnatale

    Dr Arnaud Molin, Dr Aline Vincent, Dr Sacha Weber, Dr Alexia Bourgois, Dr Andreea Apetrei
    Horaire de consultations

    Conseils génétiques

    M. Yann Troadec, Mme Camille Théard
    Horaire de consultations

    Parcours Génomique

    Mme Noëlya Planchard

      Composition du service

      • 2 maîtres de conférence universitaires · praticiens hospitaliers
      • 5 praticien(ne)s hospitalier(ère)s
      • 2 assistants hospitaliers universitaires
      • 1 assistante spécialiste
      • 2 conseillers en génétique
      • 1 cadre supérieure de santé
      • 1 cadre de santé
      • 1 psychologue
      • 1 ingénieure
      • 16 techniciens de laboratoire
      • 5 assistant(e)s médico-administratifs
    • Missions et Activités

      Missions

      La consultation

      Le service de génétique est un service hospitalo-universitaire qui répond aux besoins de la population de Normandie pour laquelle il constitue un des recours régionaux. Il est partenaire de la Fédération Hospitalo-Universitaire Rouen·Caen “médecine personnalisée”.

      • La consultation : L’équipe de génétique clinique va recevoir des patients symptomatiques ou asymptomatiques dans un but de diagnostic ou de conseil génétique. Ces patients sont soit adressés par des médecins en raison d’une suspicion de pathologie génétique, soit par leurs proches lorsqu’une maladie génétique est connue dans la famille.

      Les consultations de génétique ont vocation au diagnostic des maladies génétiques et au conseil génétique, c’est-à-dire informer les patients sur la nature de leur maladie, ses conséquences, les probabilités de la développer ou de la transmettre, les moyens de la prévenir ou de la soigner. Dans certaines circonstances, les investigations pourront s’étendre à d’autres membres de la famille afin d’informer des apparentés atteints, de détecter des apparentés atteints non diagnostiqués, ou de dépister des porteurs sains.

      Le service de génétique clinique réalise donc des consultations :

      • De diagnostic postnatal : déficience intellectuelle, autisme, cardiogénétique, neurogénétique, ophtalmogénétique, syndrome malformatif, maladies mitochondriales, etc.
      • De diagnostic prénatal
      • De conseil génétique (consultations d’apparentés)
      • De suivi de patients atteints de maladies génétiques rares

      Multidisciplinaires : syndrome de Marfan, Maladie de Rendu Osler, etc.

      Pour prendre rendez-vous

      Vous devez nous adresser votre demande par courrier ou par mail @secrétariat avec :

      • le courrier d’adressage du médecin traitant ou du spécialiste,
      • plus ou moins les résultats d’analyses génétiques déjà réalisées chez vos apparentés.

      Nous avons également besoin de connaître vos coordonnées afin de vous recontacter (Nom, Prénom, date et lieu de naissance, adresse mail et postale, numéro de téléphone portable).

      Comment préparer votre consultation de génétique ?

      Le généticien ou le conseiller en génétique que vous allez rencontrer a besoin d’informations précises sur vos antécédents personnels et familiaux. Aussi, assurez-vous de venir en consultation avec les documents suivants :

      • Documents administratifs (carte nationale d’identité, carte vitale, carte de mutuelle, livret de famille pour les enfants mineurs…),
      • Documents médicaux (carnet de santé, radiographies, courriers, éléments des dossiers médicaux, bilans biologiques…).

      Si certains membres de la famille présentent ou ont présenté des difficultés (handicap, déficience intellectuelle, difficultés scolaires, cancer, malformation, pathologie cardiaque, ou autre maladie), merci d’essayer de vous renseigner sur le nom de la maladie et les éventuels résultats d’analyses (au mieux les nom/prénom/date de naissance du patient atteint, le nom du centre et le nom du médecin qui le prend en charge).

      Vous venez en consultation de génétique médicale

      Différentes situations peuvent vous amener à consulter en génétique. Vous serez accueilli(e) par un médecin de l’équipe accompagné d’un étudiant en médecine, ou d’un conseiller en génétique.

      Pour les enfants et en situation de grossesse, la présence des deux parents est souhaitable. La consultation peut se dérouler en binôme avec la psychologue et dure environ une heure.

      Que se passe-t-il lors de votre première consultation ?

      Nous vous demanderons des informations sur votre histoire médicale et familiale. Un arbre généalogique sera effectué avec vous, en reprenant les antécédents de vos apparentés (parents, fratrie, enfants, oncles, tantes, cousins et grands-parents).

      Un examen médical peut être réalisé.

      Nous pourrons vous demander l’autorisation écrite de prendre des photographies. Dans certains cas, les photographies sont un outil indispensable du dossier médical. Elles sont confidentielles et seront conservées dans votre dossier médical du service de génétique uniquement.

      Des examens de génétique peuvent vous être proposés lors de la consultation. Ces examens vous seront expliqués, et si vous les acceptez, il vous sera demandé de signer un consentement nécessaire à leur réalisation.

      Et après la consultation ?

      Les examens sont réalisés à partir d’une prise de sang pour laquelle il n’est pas nécessaire d’être à jeun, et qui sera réalisée juste après la consultation. Un bilan complémentaire comportant d’autres examens (radiographies, bilan sanguin…) peut être proposé.
      Un courrier vous sera adressé ainsi qu’aux différents correspondants impliqués dans votre prise en charge, selon votre demande.
      L’obtention des résultats d’examens peut prendre plusieurs mois. Dès que nous les recevrons, vous serez averti et une consultation de synthèse pourra vous être proposée.

      Un espace de parole, d’écoute et d’accompagnement psychologique est également proposé. Une rencontre avec la psychologue est possible, pour vous-même ou pour vos proches, à tout moment.

      N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez d’autres précisions :
      02 31 27 25 69

      Le Laboratoire

      Analyses

      L’équipe du laboratoire se mobilise pour réaliser des analyses de cytogénétique et de génétique moléculaire appliquée dans le cadre des maladies héréditaires et de la caractérisation génétique des tumeurs (hémopathies malignes et tumeurs solides) dans un but diagnostique, pronostique et théranostique.

      Le laboratoire est en lien avec la plateforme hospitalière de génétique des cancers (GENECAN) et la plateforme de séquençage des acides nucléiques. L’activité somatique s’intègre au sein de la structure fédérative MOCAE.

      Le laboratoire de génétique dispose d’une autorisation pour l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne.

      Secteur cytogénétique

      Il applique les techniques de cytogénétique conventionnelles et les techniques de cytogénétique moléculaire, dans le champ des anomalies constitutionnelles, mais aussi pour l’oncohématologie et l’oncogénétique, pour la recherche d’anomalies chromosomiques dans la pathologie tumorale.

      Principales analyses

      • Caryotypes
      • Hybridation in situ fluorescente (FISH),
      • Recherche de micro-remaniements par CGH-array

      Ces techniques sont appliquées en cytogénétique constitutionnelle et en cytogénétique onco-hématologique, à partir de prélèvements de prénatal (liquide amniotique et biopsie de trophoblaste), postnatal (sang) et oncohématologiques (moelle osseuse, ganglions).

      Secteur moléculaire

      Là encore sont concernées les analyses de génétique constitutionnelle et de génétique somatique (génétique moléculaire des cancers) :

      1- Génétique constitutionnelle

      • Les études réalisées sont référencées dans la banque de données Orphanet
      • Analyses en lien avec le CRMR Anomalies du métabolisme phosphocalcique
      • Mucoviscidose (étude du gène CFTR) : activité en lien avec le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) de Caen,
      • Syndrome X-fragile (étude du locus FRAXA) : insuffisance ovarienne précoce et déficit intellectuel,
      • Hémochromatose (étude du gène HFE),
      • Dyschondrostéose de Léri-Weill (étude du gène SHOX),
      • Pseudohermaphrodisme féminin (étude du gène de l’aromatase),
      • Syndrome d’excès d’aromatase (étude de l’expression du gène de l’aromatase),
      • Quantification allélique et recherche de monosomie et de disomie uniparentale,
      • Banque d’ADN

      2- Génétique somatique (cancérologie)

      • Cancer broncho-pulmonaire, mélanome, GIST (recherche des mutations activatrices et des mutations de résistance sur panel de gènes).
      • Le laboratoire a mis en place la recherche de mutations sur l’ADN tumoral circulant en particulier pour le cancer du poumon (ATC).
      • Caractérisation moléculaire des hémopathies malignes (hémopathies myéloïdes, lymphomes B) par NGS

       Plateforme de séquençage des acides nucléiques

      • Le laboratoire héberge la plateforme de séquençage des acides nucléiques pour l’ensemble des laboratoires du pôle de biologie.
      • Le séquenceur haut débit (NGS) permet l’étude de panels de gènes impliqués dans certaines pathologies rares pour lesquelles le laboratoire est référent national, il permet également l’analyse des régions codantes du génome : l’exome.

      Cette plateforme est sous la responsabilité de Nicolas Richard, Guenaëlle Levallet, François Gravey et de Nadia Coudray, ingénieure.

      LBMR !

      Le laboratoire de Génétique est Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les anomalies du métabolisme phosphocalcique et les anomalies des extrémités (brachymétacarpie et brachydactylie)

    • Centres de référence, compétence & plateformes

    • L’enseignement et la recherche

      Enseignement

      Le service de génétique participe également à la formation des étudiants en médecine, en pharmacie, en conseil génétique, des internes de spécialités en médecine ou en biologie et contribue à la formation médicale des spécialistes et aux enseignements post-universitaires.

      Recherche

      L’activité hospitalière se prolonge par une activité de recherche à l’université de Caen Normandie, principalement au sein de l’équipe BioTARGen.

    • Les dernières actualités liées au service…

    Laboratoire de biologie médicale

    Le répertoire des analyses de biologie médicale du CHU Caen Normandie est disponible ici.

    Localiser / contacter le service

    Bâtiment Biologie · Recherche

    Avenue de la Côte de Nacre
    CS 30001
    14033 Caen cedex 9


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    Niveau Accès GPSParking Entrée Email
    Service Laboratoire
    Bâtiment Biologie · Recherche
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    Accès GPS: BBR · Public
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    Consultations
    Tour Côte de Nacre
    Niveau : 1
    Accès GPS: Côte de Nacre
    Parking : Parking 2