Le site normand du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, labellisé depuis 2007 et devenu bi-site depuis 2017 (CHU de Rouen et de Caen) réuni des activités de soins (clinique, radiologique et biologique) et des activités de recherche.
À l’échelle nationale, ce centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart (endocrinologue pédiatre) à l’hôpital Bicêtre. Il est composé de quatre sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen et Toulouse), un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). Il s’intègre dans la filière maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).
En Normandie, les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Ils bénéficient de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes…
