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Centre de

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

Filière maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Le site normand du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, labellisé depuis 2007 et devenu bi-site depuis 2017 (CHU de Rouen et de Caen) réuni des activités de soins (clinique, radiologique et biologique) et des activités de recherche.

À l’échelle nationale, ce centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart (endocrinologue pédiatre) à l’hôpital Bicêtre. Il est composé de quatre sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen et Toulouse), un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). Il s’intègre dans la filière maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).

En Normandie, les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Ils bénéficient de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes…

Nos missions

Améliorer la prise en charge de proximité

  • en identifiant les correspondants hospitaliers
  • en organisant la filière de soin ville-hôpital
  • en formant et informant les professionnels de santé non spécialistes (médecins traitants…)

Participer à l’avancée des travaux scientifiques sur la maladie

  • en créant des banques de données
  • en initialisant des projets de recherche et en collaborant avec des équipes de recherche médicale au niveau national et international
  • en travaillant en étroite collaboration avec les patients et les associations de patients

Assurer au malade et à ses proches une prise en charge optimale

  • en améliorant l’accès au diagnostic
  • en informant et en formant les patients et leur entourage
  • en élaborant un guide sur le traitement à suivre

Liens utiles

Pathologies

Pathologies du métabolisme osseux
  • Hypophosphatasie, fragilités osseuses primaires et secondaires de l’enfant.
Pathologies avec hypophosphatémie
  • Rachitisme hypophosphatémique, diabète phosphaté et ostéomalacie, hypophosphatémie héréditaire, perte rénale de phosphate, ostéomalacie induite par les tumeurs, hypophosphatémies associées à la dysplasie fibreuse.
  • Calcinose tumorale.
Pathologies de la vitamine D
  • Rachitismes, hypersensibilité, anomalies génétiques du métabolisme de la vitamine D.
Pathologies de la parathormone
  • Hypoparathyroïdies, pseudohypoparathyroidie, pseudopseudohypoparathyroidie, hétéroplasie osseuse progressive, hyperparathyroidie, anomalie du récepteur calcium.