Un Centre de Référence Maladie Rare (CRMR) est une structure labellisée par le Ministère de la Santé qui rassemble des professionnels de santé aux compétences reconnues dans la prise en charge d’une maladie ou d’un groupe de maladies rares. Il rassemble une équipe de spécialistes en relation avec des centres de compétences régionaux répartis dans toute la France.