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Centre de

Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Bienvenue sur le site du Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndromes malformatifs de Caen. Ce site s’adresse aux familles concernées par une anomalie du développement isolée ou associée à une déficience mentale chez un enfant ou adulte. Dans le cadre du plan national maladies rares, le ministère a donc créé des centres labellisés à vocation nationale ou interrégionale

  • Activités

    Les missions

    Les missions des Centres de Référence AnDDI sont de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social; définir et diffuser des protocoles de prise en charge ; coordonner les travaux de recherche, de participer à la surveillance épidémiologique; participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles; animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médicosociaux; être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

    Les missions du centre constitutif du CHU Caen Normandie
    • de développer le réseau de prise en charge des patients non seulement sur le plan médical en renforçant les liens avec les services du CHU de Caen Normandie, en créant un réseau de correspondants relais dans le CH régionaux, et en développant les consultations avancées,mais aussi avec les structures médico-sociales.
    • de renforcer les activités de visio-conférences avec les différentes disciplines du CHU, création des RCP Génétique-Neuropédiatrique, Maladies osseuses constitutionnelles.
    • de renforcer les liens avec les associations de patients par un partenariat privilégié avec l’Alliance maladies rares Normandie, association génération 22, et réalisation de journées d’information grand public
    • de former des jeunes internes, nous accueillons régulièrement des internes issus d’autres spécialités médicales.
    La recherche et innovation

    Le centre de Référence participe à l’élaboration de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins.

    Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée (HAS-sante).

    2 PNDS ont été réalisés et publiés  :

  • Service·s impliqué·s