En pratique, le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur un buvard, via une piqûre au talon de l’enfant. Il est réalisé le plus souvent à la maternité et après accord des parents. Il est gratuit et est réalisé à 72 heures de vie ; on peut également accepter parfois des prélèvements dès 48 heures de vie au minimum.
Les buvards sont acheminés directement ou par voie postale vers le laboratoire référent du dépistage néonatal du CRDN. Le dosage est réalisé dans un temps très court, ce qui permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal.
Parce qu’il existe des solutions de prise en charge, le dépistage précoce est un véritable bénéfice pour les patients.