GÉNÉTIQUE

La génétique est une discipline nouvelle. C'est une spécialité originale car elle est mixte, clinique et biologique. Son développement est lié aux progrès de la recherche qui ont été considérables ces dix dernières années avec la finalisation du projet génome.
Le Service de Génétique est intégré au Pôle Biologie et Pharmacie-hygiène. Il regroupe les laboratoires de Cytogénétique et de Génétique Moléculaire, ainsi que l'activité de consultation de Génétique Clinique.
Il participe à la plateforme hospitalière de génétique des cancers GENECAN et gère la plateforme de séquençage des acides nucléiques.Il est partenaire de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) ROUEN-CAEN "médecine personnalisée", coordonnée par le Pr T. FREBOURG.
L'activité hospitalière se prolonge par une activité de recherche à l'université CAEN Normandie au sein de l'équipe BioTARGen.
GÉNÉTIQUE

Activités

MISSIONS du service de génétique

Le service de Génétique est un service hospitalo-universitaire qui doit répondre aux besoins de la population de Basse-Normandie pour laquelle il constitue le seul recours régional.

La concentration des compétences cliniques et biologiques, dans cet ensemble unitaire, lui permet de jouer un rôle en appel des autres structures hospitalières.

Il participe ainsi à la progression des connaissances diagnostiques et thérapeutiques au sein des centres hospitaliers de la région.

Le service de Génétique participe au diagnostic clinique et biologique des maladies génétiques héréditaires ou acquises. Cette activité a pour objet soit :

  • de poser, de confirmer ou d'infirmer le diagnostic d'une maladie à caractère génétique chez une personne ;
  • de rechercher les caractéristiques d'un ou plusieurs gènes susceptibles d'être à l'origine du développement d'une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés ;
  • d'adapter la prise en charge médicale d'une personne selon ses caractéristiques génétiques, définissant ainsi la « médecine personnalisée ».

Le service de Génétique participe à la formation des étudiants en médecine, en pharmacie, des internes de spécialités en médecine ou en biologie et contribue à la formation médicale des spécialistes et aux enseignements post-universitaires.

PROJETS du service de génétique

Il s'agit de développer deux axes forts, tant sur les plans clinique que biologique : cancérologie et maladies rares.

1- Créer une activité cohérente et structurée de cancérologie

  • Sur le plan clinique : développement des consultations d'oncogénétique (hors cancer du sein et cancer de l'ovaire réalisées au CLCC (Centre de Luttes Contre le Cancer) afin de mieux répondre à la demande locale et régionale.
  • Sur le plan laboratoire : développement du diagnostic précoce, de la caractérisation, du pronostic, et de la prise en charge (Théranostic) des tumeurs solides et des hémopathies malignes en lien avec les services cliniques, en interaction avec la plate-forme de génétique moléculaire des cancers (GENECAN).
  • L'acquisition d'un séquenceur nouvelle génération (NGS) nous permet d'étudier à partir de faibles quantités d'ADN un panel de gènes. L'existence de mutations particulières de ces gènes permet la mise en place d'une thérapie ciblée.

2- Afficher un axe clair de développement et de spécialisation du service autour des maladies génétiques des anomalies de développement

  • Le service de Génétique est Centre de Référence pour les Maladies Rares du métabolisme phosphocalcique pour lequel il est en position de référence nationale.
  • Il travaille également sur les anomalies du développement embryonnaire précoce (trisomie 18, sirénomélie).
  • Sur le plan universitaire, il fait partie de l'équipe de recherche BioTARGen.

Activités Biologiques

Le service de Génétique rassemble les spécialités permettant le diagnostic des maladies génétiques transmissibles (constitutionnelles) et acquises (tumorales) en lien avec la plateforme de génétique moléculaire des cancers GENECAN, labellisée par l'InCa. Il est aussi autorisé pour le diagnostic prénatal.

Il fait partie du Centre de Référence Multi-Sites des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore rattaché à la filière maladies rares (FSMR) OSCAR et est Centre de Compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs rattaché à la filière AnDDI (anomalies du développement et déficience intellectuelle).

Il participe aux activités diagnostiques du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.

Le service de génétique offre l'accès à un plateau de techniques spécialisées en Cytogénétique et en biologie moléculaire.

La Cytogénétique s'intéresse aux anomalies des chromosomes, la Génétique Moléculaire aux lésions des gènes.

Ces activités, sur le plan de la biologie, représentent des spécialisations soumises à agrément. Les laboratoires bénéficient d'une autorisation donnée par l'ARH pour pratiquer des activités de diagnostic prénatal et pour l'étude des caractéristiques génétiques des personnes. Les biologistes sont agréés pour chacune de ces activités. (Loi n°2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique et décret n° 2008-321 du 4 avril 2008).

Laboratoire de cytogénétique prénatale :

Lieu : hôpital Clemenceau
Tél. : 02 31 06 50 97
Fax : 02 31 06 35 52
Courriel : guiche-l@chu-caen.fr / leval-m@chu-caen.fr

Le laboratoire, seul autorisé de la région, couvre la quasi-totalité des demandes de la Basse-Normandie.

Il couvre les activités de cytogénétique pour le diagnostic des anomalies constitutionnelles mais également il gère l'ensemble des diagnostics en prénatal de toutes les maladies génétiques en relation avec les laboratoires de Génétique Moléculaire spécialisés en Europe.

Il applique les techniques de cytogénétique dites classiques et les techniques de cytogénétique moléculaire (FISH et CGH-array). La technique FISH est réalisée avec des sondes commerciales et des sondes fabriquées au laboratoire.

Il est associé à la plateforme de CGH array de Lille pour l'étude des micro-remaniements intra-chromosomiques.

Il s'est aussi développé vers l'oncohématologie et l'oncogénétique, pour la recherche des anomalies chromosomiques dans des pathologies tumorales.

Principales analyses

  • caryotypes sanguins,
  • caryotypes standard, hybridation in situ (FISH),
  • caryotypes fœtaux et parentaux (sur liquide amniotique, villosités choriales, sang),
  • préparation et marquage de sondes spécifiques (BAC),
  • recherche de micro-remaniements par CGH-array,caryotypes médullaires,
  • caryotypes tumoraux,
  • caryotypes sur ganglions,
  • recherche de FANCONI

Laboratoire de Génétique Moléculaire :

Lieu : hôpital Clemenceau
Tél. : 02 31 06 50 97
Fax : 02 31 06 35 52
Courriel : guiche-l@chu-caen.fr / leval-m@chu-caen.fr

C'est le seul laboratoire de génétique moléculaire autorisé au niveau régional pour l'étude des caractéristiques génétiques des individus sans restriction et pour le diagnostic prénatal par biologie moléculaire.

Il a trois domaines de spécialisation qu'il aborde en génétique constitutionnelle et en génétique somatique (génétique moléculaire des cancers) :

  • Les maladies rares via les Centres de Référence Maladies Rares nationaux (CRMR) et les Centres de Compétences régionaux (mucoviscidose)
  • Le diagnostic prénatal
  • La pharmacogénétique (thérapie moléculaire ciblée)

1- Maladies constitutionnelles

Les études réalisées sont référencées dans la banque de données Orphanet : http://orphan.net.

  • Mucoviscidose (étude du gène CFTR) : activité faisant partie du réseau national sur la mucoviscidose qui fonctionne avec le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) de Caen,
  • Syndrome X-fragile (étude du locus FRAXA) : insuffisance ovarienne précoce et retard mental,
  • Hémochromatose (étude du gène HFE),
  • Dyschondrostéose de Léri-Weill (étude du gène SHOX),
  • Pseudohermaphrodisme féminin (étude du gène de l'aromatase),
  • Syndrome d'excès d'aromatase (étude de l'expression du gène de l'aromatase),
  • Quantification allélique et recherche de monosomie et de disomie monoparentale,
  • Banque d'ADN,
  • L'acquisition d'un séquenceur haut débit nouvelle génération (NGS) a ouvert la porte à l'étude de panels de gènes impliqués dans certaines pathologies rares pour lesquelles le laboratoire est référent national

2- Cancérologie :

  • Somatique : cancer bronchique (recherche des mutations activatrices et des mutations de résistance sur panel de gènes). Le laboratoire a récemment mis en place la recherche de mutations sur l'ADN tumoral circulant en particulier pour le cancer du poumon (ATC).

3- Plateforme de séquençage des acides nucléiques :

  • Le laboratoire héberge la plateforme de séquençage des acides nucléiques pour l'ensemble des laboratoires du pôle de biologie.
  • Cette plateforme est sous la responsabilité d'Hervé MITTRE et de Nadia COUDRAY, faisant fonction d'ingénieur.

Activités de consultations

Lieu : hôpital Clemenceau - service de Génétique – bâtiment des consultations - Rez-de-chaussée
Tél. secrétariat: : 02 31 27 25 69
Fax : 02 31 27 24 57
Courriel : genetique-consult@chu-caen.fr / tarral-m@chu-caen.fr / fleury-m@chu-caen.fr

Conjointement à ces activités de diagnostic biologique, il existe une activité diagnostique et de prise en charge clinique dans le cadre de consultations médicales.

Les consultations de Génétique ont vocation au conseil génétique, c'est-à-dire informer les patients sur la nature de leur maladie, ses conséquences, les probabilités de la développer ou de la transmettre, les moyens de la prévenir ou de la soigner. Dans certaines circonstances, les investigations pourront s'étendre à d'autres membres de la famille afin d'informer des apparentés atteints, de détecter des apparentés atteints non diagnostiqués, ou de dépister des porteurs sains. C'est l'association de l'approche clinique et des examens biologiques, des examens spécialisés qui permet d'optimiser le diagnostic et donc de proposer une prise en charge adaptée et un conseil génétique.

La consultation de Génétique est Centre de Compétence Régional Des Syndromes Malformatifs Et Des Anomalies Du Développement rattaché à la filière de soins maladies rares (FSMR) AnDDI.

  • Consultations de retard mental et de dysmorphologie,
  • Consultations de suivi d'enfants porteurs d'anomalies chromosomiques ou atteints de maladies génétiques rares,
  • Consultations génétiques dans le cadre de consultations multidisciplinaires (Marfan, Maladie de Rendu Osler …),
  • Consultations de conseil génétique en prénatal,
    • Consultations de Génétique,
    • Consultations spécialisées (syndromes malformatifs).

Prendre rendez-vous

Equipe

Dr Nicolas GRUCHY

Maître de Conférences de Universités - Praticien Hospitalier
Chef de service
Tél. : 02 31 06 50 97
Courriel : gruchy-n@chu-caen.fr

Pr Marie-Laure KOTTLER

Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Tél. : 02 31 27 24 17
Courriel : kottler-ml@chu-caen.fr

Dr Matthieu DECAMP

Praticien Hospitalier
Cytogénétique postnatale et hématologique
Tél. : 02 31 06 50 97
Courriel : decamp-m@chu-caen.fr

Dr Cindy COLSON

Assistante
Génétique clinique
Tél. : 02 31 27 25 69
Courriel : colson-c@chu-caen.fr

Dr Marion GERARD

Praticien Hospitalier
Génétique clinique
Tél. : 02 31 27 25 69
Courriel : gerard-m@chu-caen.fr

M. Hervé MITTRE

Maître de Conférences de Universités - Praticien Hospitalier
Génétique moléculaire
Tél. : 02 31 27 24 17
Courriel : mittre-h@chu-caen.fr

Dr Nicolas RICHARD

Praticien Hospitalier
Génétique moléculaire
Tél. : 02 31 27 24 17
Courriel : richard-n@chu-caen.fr

Dr Arnaud MOLIN

Assistant Hospitalier Universitaire
Génétique moléculaire et cytogénétique
Tél. : 02 31 06 50 97
Courriel : molin-a@chu-caen.fr

Yann TROADEC

Conseiller en génétique
Génétique clinique
Tél. : 02 31 27 25 69
Courriel : troadec-y@chu-caen.fr

Nadia COUDRAY

Ingénieur
Faisant fonction - responsable séquençage acides nucléiques
Tél. : 02 31 27 20 37
Courriel : coudray-n@chu-caen.fr

Florence AGOURD

Cadre supérieur de santé
Cadre de pôle biologie et pharmacie
Tél. : 02 31 06 54 08
Courriel : agourd-f@chu-caen.fr

Michèle BERNARD

Cadre de santé
Tél. : 02 31 27 25 99
Courriel : bernard-m@chu-caen.fr

Venir et visiter le service

Adresse

Service de Génétique
Centre Hospitalier Universitaire
Avenue Georges Clemenceau
CS 30001
14033 CAEN cedex 9

Laboratoire :
Tél. secrétariat : 02 31 06 50 97
Fax : 02 31 06 35 52
Courriel : guiche-l@chu-caen.fr / leval-m@chu-caen.fr

Consultations :
Tél. secrétariat : 02 31 27 25 69
Fax : 02 31 27 24 57
Courriel : genetique-consult@chu-caen.fr
tarral-m@chu-caen.fr / fleury-m@chu-caen.fr

Coordonnées

GPS : 49.189828, -0.344321
Tél. secrétariat : 02 31 27 24 17
Fax : 02 31 06 35 52
Le CHU dans l'agglomération > Télécharger le plan
Hôpital Clemenceau, vue aérienne > Télécharger le plan