فحص حديثي الولادة: تطورات جديدة اعتبارًا من سبتمبر 2025

فحص حديثي الولادة لفتة بسيطة تُحدث فرقًا كبيرًا. يُطبق هذا الفحص في فرنسا منذ عام ١٩٧٢، وقد أنقذ حياة آلاف الأطفال. بين اليومين الثاني والثالث من حياة الطفل، تأخذ القابلة أو الممرضة بضع قطرات من دم كعب الطفل. توضع هذه القطرات على ورق نشاف، ثم تُرسل إلى المركز الإقليمي لفحص حديثي الولادة لتحليلها.

في الغالبية العظمى من الحالات، يكون كل شيء طبيعيًا ولا يُسمع أي شيء آخر عن الفحص. ولكن في حال اكتشاف أي خلل، نتواصل معكم بسرعة فائقة: أولًا لتأكيد النتيجة، ثم لتوفير الرعاية اللازمة. بفضل هذا الفحص، يُمكننا تشخيص بعض الأمراض النادرة مبكرًا جدًا، وغالبًا قبل ظهور الأعراض، ونمنح الأطفال أفضل فرصة لعيش حياة صحية.

منذ الأول من سبتمبر ²⁰²⁵ ، حققنا إنجازًا بالغ الأهمية: لأول مرة، نستخدم اختبارات الجينات الجزيئية، المعروفة باسم تفاعل البوليميراز المتسلسل . يتيح لنا هذا الكشف عن ثلاثة أمراض خطيرة منذ الولادة، والتي كانت، حتى الآن، تفلت من الكشف في بعض الأحيان.

الأول هو نقص المناعة المشترك الشديد (SCID). وهو مرض نادر، يصيب واحدًا من كل 63,500 ولادة، حيث يفتقر الطفل تقريبًا لأي دفاعات مناعية. بدون علاج، تُصبح العدوى قاتلة بسرعة. ولكن إذا اكتُشف المرض مبكرًا، فإن عملية زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية، التي تُجرى قبل بلوغ الطفل شهرين، يمكن أن تنقذ حياته. وفي المستقبل، قد يُقدم العلاج الجيني أملًا أكبر.

النوع الثاني هو ضمور العضلات الشوكي (SMA). يصيب هذا المرض مولودًا واحدًا تقريبًا من كل 10,000 إلى 12,000 مولود. وهو مرض وراثي يُسبب ضعفًا عضليًا تدريجيًا، وقد يؤدي في حالاته الحادة إلى الوفاة المبكرة. وهنا أيضًا، يُحدث الكشف المبكر فرقًا كبيرًا: فلدينا اليوم العديد من العلاجات التي تُبطئ ظهور الأعراض أو تمنعها عند تطبيقها بسرعة. كما تعتمد الإدارة على الدعم الشامل من خلال العلاج الطبيعي، والرعاية التنفسية، ومراقبة التغذية.

وأخيرًا، المرض الثالث هو نقص إنزيم VLCAD. وهو اضطراب أيضي نادر يمنع الجسم من استخدام بعض الدهون كمصدر للطاقة. يمكن أن يسبب نقص سكر الدم، أو تلف الكبد، أو مشاكل في القلب، أو نوبات عضلية. غالبًا ما تظهر الأعراض الأولى بين الولادة وسنتيْن، وخاصةً أثناء الصيام أو العدوى. يصيب هذا المرض مولودًا واحدًا تقريبًا من كل 100,000 مولود في أوروبا. يعتمد العلاج هنا بشكل أساسي على اتباع نظام غذائي مناسب، وتجنب الصيام، والمراقبة الطبية مدى الحياة.

تُمثل هذه الاختبارات الجديدة خطوةً مهمةً في مجال الصحة العامة. وقد أُتيحت بفضل تطور قوانين الأخلاقيات الحيوية، التي تضمن الوصول إلى هذه الابتكارات وحماية البيانات الصحية للعائلات.

اليوم، المركز الإقليمي لفحص حديثي الولادة ، التابع لمستشفى جامعة كان نورماندي، هو المكان الذي تصل إليه جميع عينات الأطفال حديثي الولادة في منطقتنا. ونقوم سنويًا بتحليل عشرات الآلاف من العينات.

هذا الصيف، اتخذنا خطوة جديدة: CRDN نفسها بمنصة جينومية متطورة، واستقبلت كوادر متخصصة، بدعم من وكالة الصحة الإقليمية . وقد سمح لنا هذا، منذ سبتمبر/أيلول، بإجراء تحاليل جينية ودمج الأمراض الجديدة في فحص حديثي الولادة.

لكنني أود أيضًا التأكيد على نقطة أساسية: كل ما نقوم به قائم على احترام الوالدين. فحص حديثي الولادة يُجرى دائمًا بموافقتهم. أما بالنسبة للاختبارات الجينية، فيشترط الحصول على موافقة كتابية. تُعالَج البيانات الصحية بأمان تام، وفقًا لقوانين الأخلاقيات الحيوية. وبالطبع، تحتفظ العائلات بحقها في الاطلاع على المعلومات في جميع الأوقات، وحقها في الانسحاب إذا رغبت في ذلك.