Dépistage néonatal : de nouvelles avancées dès septembre 2025

Le dépistage néonatal, c’est un petit geste qui change beaucoup de choses. En France, il existe depuis 1972 et il a déjà permis de sauver la vie de milliers d’enfants. Concrètement, entre le 2ᵉ et le 3ᵉ jour de vie, une sage-femme ou une infirmière prélève quelques gouttes de sang au talon de votre bébé. Ces quelques gouttes, déposées sur un buvard, sont ensuite envoyées au Centre Régional de Dépistage Néonatal pour analyse.

Dans la grande majorité des cas, tout est normal et vous n’entendez plus parler du test. Mais si une anomalie est détectée, nous reprenons contact très vite : d’abord pour confirmer le résultat, puis pour mettre en place la prise en charge nécessaire. C’est grâce à ce dépistage que nous pouvons diagnostiquer certaines maladies rares très tôt, souvent avant même l’apparition des symptômes, et donner aux enfants les meilleures chances de vivre en bonne santé.

Depuis le 1^er septembre 2025, nous avons franchi une étape très importante : pour la première fois, nous utilisons des tests génétiques par biologie moléculaire, appelés PCR en temps réel. Cela nous permet de dépister dès la naissance trois maladies graves qui, jusque-là, échappaient parfois à la détection.

La première, c’est le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (SCID). C’est une maladie rare, environ une naissance sur 63 500, dans laquelle le bébé n’a quasiment pas de défenses immunitaires. Sans traitement, les infections sont rapidement mortelles. Mais si la maladie est détectée tôt, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches, réalisée avant l’âge de deux mois, peut sauver la vie de l’enfant. Et demain, la thérapie génique pourrait offrir encore plus d’espoir.

La deuxième, c’est l’Amyotrophie Spinale (SMA). Elle touche environ une naissance sur 10 000 à 12 000. C’est une maladie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et peut, dans ses formes sévères, conduire à un décès précoce. Là encore, le dépistage précoce change tout : aujourd’hui, nous disposons de plusieurs traitements qui, donnés rapidement, ralentissent ou empêchent l’apparition des symptômes. La prise en charge repose aussi sur un accompagnement global avec de la kinésithérapie, des soins respiratoires et un suivi nutritionnel.

Enfin, la troisième maladie est le déficit en VLCAD. C’est une maladie métabolique rare qui empêche le corps d’utiliser certaines graisses comme source d’énergie. Elle peut provoquer des hypoglycémies, une atteinte du foie, des problèmes cardiaques ou des crises musculaires. Les premiers signes apparaissent souvent entre la naissance et deux ans, notamment lors d’un jeûne ou d’une infection. Elle touche environ une naissance sur 100 000 en Europe. Ici, le traitement repose surtout sur un régime alimentaire adapté, l’évitement du jeûne et un suivi médical tout au long de la vie.

Ces nouveaux dépistages sont une véritable avancée pour la santé publique. Ils sont possibles grâce à l’évolution des lois de bioéthique, qui garantissent à la fois l’accès à ces innovations et la protection des données de santé des familles.

Aujourd’hui, le Centre Régional de Dépistage Néonatal, qui dépend du CHU Caen Normandie, est le lieu où arrivent tous les prélèvements des bébés de notre région. Chaque année, nous analysons plusieurs dizaines de milliers d’échantillons.

Cet été, nous avons franchi une nouvelle étape : le CRDN s’est équipé d’une plateforme génomique de pointe et a accueilli du personnel spécialisé, avec l’appui de l’Agence Régionale de Santé. Cela nous permet, depuis septembre, de réaliser aussi des analyses génétiques et d’intégrer de nouvelles maladies au dépistage néonatal.

Mais je tiens aussi à rappeler une chose essentielle : tout ce que nous faisons repose sur le respect des parents. Le dépistage néonatal se fait toujours avec leur accord. Pour les examens génétiques, une autorisation écrite est demandée. Les données de santé sont traitées de manière strictement sécurisée, comme l’exigent les lois de bioéthique. Et bien sûr, les familles gardent à tout moment un droit d’information et la possibilité de se retirer si elles le souhaitent.