Genético

El departamento de genética es un servicio hospitalario universitario que atiende las necesidades de la población de Normandía, para la cual constituye uno de los recursos regionales. Forma parte de la Federación de Hospitales Universitarios de Rouen-Caen, centrada en la medicina personalizada.

• La consulta : El equipo de genética clínica atenderá a pacientes sintomáticos o asintomáticos con fines diagnósticos o de asesoramiento genético. Estos pacientes son derivados por médicos que sospechan un trastorno genético, o por sus familiares cuando se sabe que existe un historial familiar de una enfermedad genética.

Las consultas genéticas tienen como objetivo diagnosticar enfermedades genéticas y brindar asesoramiento genético, es decir, informar a los pacientes sobre la naturaleza de su enfermedad, sus consecuencias, la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, y las formas de prevenirla o tratarla. En determinadas circunstancias, las investigaciones pueden extenderse a otros familiares para informar a los familiares afectados, detectar familiares afectados no diagnosticados o identificar portadores sanos.

Por ello, el servicio de genética clínica realiza consultas:

• Diagnóstico postnatal: discapacidad intelectual, autismo, cardiogenética, neurogenética, oftalmogenética, síndromes malformativos, enfermedades mitocondriales, etc.
• Diagnóstico prenatal
• Asesoramiento genético (consultas para familiares)
• Seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas raras

Multidisciplinar: síndrome de Marfan, enfermedad de Rendu-Osler-Weber, etc.

Debe enviarnos su solicitud por correo postal o electrónico a la secretaría con la siguiente información:

• la carta de remisión del médico tratante o especialista,
• más o menos los resultados de los análisis genéticos ya realizados a sus familiares.

También necesitamos sus datos de contacto para poder comunicarnos con usted (nombre, apellidos, fecha y lugar de nacimiento, correo electrónico y dirección postal, número de teléfono móvil).

El genetista o asesor genético que lo atienda necesita información precisa sobre sus antecedentes personales y familiares. Por lo tanto, asegúrese de traer los siguientes documentos a su cita:

• Documentos administrativos (documento nacional de identidad, tarjeta sanitaria, tarjeta sanitaria complementaria, libro de familia para menores de edad…),
• Documentos médicos (historial clínico, radiografías, cartas, elementos de expedientes médicos, informes biológicos…).

Si algún miembro de la familia tiene o ha tenido dificultades (discapacidad, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, cáncer, malformación, cardiopatía u otra enfermedad), por favor intente averiguar el nombre de la enfermedad y los resultados de las pruebas (idealmente el nombre, apellido y fecha de nacimiento del paciente afectado, el nombre del centro y el nombre del médico que lo/la está tratando).

Diversas situaciones pueden llevarle a consultar a un genetista. Le atenderá un médico del equipo, acompañado por un estudiante de medicina o un asesor genético.

Para niños y mujeres embarazadas, se recomienda la presencia de ambos padres. La consulta puede realizarse conjuntamente con el psicólogo y dura aproximadamente una hora.

Le solicitaremos información sobre su historial médico y familiar. Se elaborará un árbol genealógico junto con usted, incluyendo el historial médico de sus familiares (padres, hermanos, hijos, tíos, tías, primos y abuelos).

Se podrá realizar un examen médico.

Podríamos solicitarle su permiso por escrito para tomar fotografías. En algunos casos, las fotografías son parte esencial de su historial médico. Son confidenciales y se conservarán únicamente en su expediente médico, dentro del departamento de genética.

Es posible que le ofrezcan pruebas genéticas durante su consulta. Se le explicarán estas pruebas y, si las acepta, se le pedirá que firme el consentimiento necesario para su realización.

Las pruebas se realizan con una muestra de sangre, para la cual no se requiere ayuno y que se tomará inmediatamente después de la consulta. Es posible que se recomienden evaluaciones adicionales, incluyendo pruebas complementarias (radiografías, análisis de sangre, etc.).
Se le enviará una carta a usted y a los profesionales de la salud involucrados en su atención, según lo solicitado.
La obtención de los resultados de las pruebas puede demorar varios meses. Tan pronto como los recibamos, se le notificará y se programará una cita de seguimiento.

También disponemos de un espacio de diálogo, escucha y apoyo psicológico. Puede consultar con el psicólogo, ya sea para usted o sus seres queridos, en cualquier momento.

No dude en ponerse en contacto con nosotros si necesita más información:
02 31 27 25 69