Enfermedades raras del metabolismo del calcio y del fosfato
La sede de Normandía del centro de referencia para enfermedades raras del metabolismo del calcio y el fosfato, certificado desde 2007 y que se convirtió en una sede conjunta en 2017 (Hospital Universitario de Rouen y Caen), aúna actividades asistenciales (clínicas, radiológicas y biológicas) y actividades de investigación.
A nivel nacional, este centro está coordinado por la profesora Agnès Linglart (endocrinóloga pediátrica) en el Hospital Bicêtre. Comprende cuatro sedes clínicas (París, Lyon, Rouen y Toulouse), un centro de especialización odontológica (París Bretonneau) y dos centros de diagnóstico molecular y genético (Bicêtre-París Sud y Caen). Forma parte de la red de enfermedades raras OSCAR (Hueso, Calcio y Cartílago).
En Normandía, los dos centros son multidisciplinarios y tratan a niños y adultos con alteraciones en la regulación del calcio (hipercalcemia o hipocalcemia, hiperparatiroidismo o hipoparatiroidismo, etc.) y/o del fosfato (raquitismo hipofosfatémico, calcinosis tumoral, etc.). Cuentan con la experiencia de endocrinólogos, nefrólogos, reumatólogos, genetistas, cirujanos ortopédicos, neurocirujanos, dentistas, periodoncistas y otros especialistas.
Equipo
- Profesor universitario, médico hospitalarioGenética molecular y citogenética
- Médico de hospitalEndocrinólogo · Pediatra
- Médico de hospitalCirugía ortopédica y traumatológica pediátrica
- Médico de hospitalPediatra
- Médico de hospital
- Profesor Universitario · Médico HospitalarioGenética molecular
- Médico de hospitalGenética molecular
- Médico de hospitalPediatra neonatal
- Profesor Asociado · Médico HospitalarioPediatra neonatal
- Médico de hospitalNefrólogo
- Médico de hospital
- Jefe de Clínica en las Universidades · Asistente en los HospitalesNefrología pediátrica
- Médico de hospitalRadiólogo
Nuestras misiones
- mediante la identificación de los corresponsales del hospital
- organizando la vía de atención ciudad-hospital
- mediante la formación e información de profesionales sanitarios no especializados (médicos generales, etc.)
- mediante la creación de bases de datos
- iniciando proyectos de investigación y colaborando con equipos de investigación médica a nivel nacional e internacional
- Trabajando en estrecha colaboración con los pacientes y las asociaciones de pacientes
- mejorando el acceso al diagnóstico
- Informando y capacitando a los pacientes y sus familias
- mediante el desarrollo de una guía sobre el tratamiento a seguir
Patologías
- Hipofosfatasia, fragilidad ósea primaria y secundaria en niños.
- Raquitismo hipofosfatémico, diabetes fosfática y osteomalacia, hipofosfatemia hereditaria, pérdida renal de fosfato, osteomalacia inducida por tumores, hipofosfatemias asociadas con displasia fibrosa.
- Calcinosis tumoral.
- Raquitismo, hipersensibilidad, anomalías genéticas del metabolismo de la vitamina D.
- Hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo, pseudopseudohipoparatiroidismo, heteroplasia esquelética progresiva, hiperparatiroidismo, anomalía del receptor de calcio.