Saltar al contenido principal

Enfermedades raras del metabolismo del calcio y del fosfato

La sede de Normandía del centro de referencia para enfermedades raras del metabolismo del calcio y el fosfato, certificado desde 2007 y que se convirtió en una sede conjunta en 2017 (Hospital Universitario de Rouen y Caen), aúna actividades asistenciales (clínicas, radiológicas y biológicas) y actividades de investigación.

A nivel nacional, este centro está coordinado por la profesora Agnès Linglart (endocrinóloga pediátrica) en el Hospital Bicêtre. Comprende cuatro sedes clínicas (París, Lyon, Rouen y Toulouse), un centro de especialización odontológica (París Bretonneau) y dos centros de diagnóstico molecular y genético (Bicêtre-París Sud y Caen). Forma parte de la red de enfermedades raras OSCAR (Hueso, Calcio y Cartílago).

En Normandía, los dos centros son multidisciplinarios y tratan a niños y adultos con alteraciones en la regulación del calcio (hipercalcemia o hipocalcemia, hiperparatiroidismo o hipoparatiroidismo, etc.) y/o del fosfato (raquitismo hipofosfatémico, calcinosis tumoral, etc.). Cuentan con la experiencia de endocrinólogos, nefrólogos, reumatólogos, genetistas, cirujanos ortopédicos, neurocirujanos, dentistas, periodoncistas y otros especialistas.


Equipo

Nuestras misiones

Mejorar la atención local
  • mediante la identificación de los corresponsales del hospital
  • organizando la vía de atención ciudad-hospital
  • mediante la formación e información de profesionales sanitarios no especializados (médicos generales, etc.)
Participar en el avance del trabajo científico sobre la enfermedad
  • mediante la creación de bases de datos
  • iniciando proyectos de investigación y colaborando con equipos de investigación médica a nivel nacional e internacional
  • Trabajando en estrecha colaboración con los pacientes y las asociaciones de pacientes
Garantizar una atención óptima para el paciente y sus seres queridos
  • mejorando el acceso al diagnóstico
  • Informando y capacitando a los pacientes y sus familias
  • mediante el desarrollo de una guía sobre el tratamiento a seguir

Patologías

Trastornos del metabolismo óseo
  • Hipofosfatasia, fragilidad ósea primaria y secundaria en niños.
Patologías con hipofosfatemia
  • Raquitismo hipofosfatémico, diabetes fosfática y osteomalacia, hipofosfatemia hereditaria, pérdida renal de fosfato, osteomalacia inducida por tumores, hipofosfatemias asociadas con displasia fibrosa.
  • Calcinosis tumoral.
Trastornos de la vitamina D
  • Raquitismo, hipersensibilidad, anomalías genéticas del metabolismo de la vitamina D.
Trastornos de la hormona paratiroidea
  • Hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo, pseudopseudohipoparatiroidismo, heteroplasia esquelética progresiva, hiperparatiroidismo, anomalía del receptor de calcio.