Plataforma genómica
Actividades
- Coordinadores de la plataforma: Guénaëlle Levallet, Nicolas Richard, François Gravey
- Responsable de la salud de la plataforma: Olivia Ferec, suplente: Manuela Leroux
- Ingeniera de plataforma: Nadia Coudray
- Ingeniero bioinformático: Bryce Leterrier
- Gerente de laboratorio: Simon Le Hello
- Jefa del departamento de Biología e Higiene: Mélanie Nonennmacher
- Jefes de departamentos (o su representante) de disciplinas que utilizan la plataforma de genómica.
- Biólogos que utilizan la plataforma genómica
- Representantes del personal técnico: Brice Coulleray (Oncogenética), Maryse Artu (Genética Constitucional), Nathalie Millerioux (Citogenética)
- Representante del Departamento Biomédico: Catalina Vialle
- Representante del Departamento de Sistemas de Información: Irvin Madec
- Responsable de Control de Calidad: Pauline Olivier
- Validar a los coordinadores propuestos por el Gerente del Laboratorio, elegidos para un período renovable de 4 años
- Decidir cómo funcionará la plataforma
- Validar la elección de hardware y software según lo determinado por el Comité de Equipamiento del Hospital Universitario Caen Normandía
- Evaluar la viabilidad y validar el desarrollo y producción de los nuevos análisis
- Extractores de ácidos nucleicos (Maxwell RSC 48, Promega; Maxwell RSC, Promega; Quickgene)
- Robot de pipeteo EP MOTION (5073 L, Eppendorf)
- Flota de 16 termocicladores convencionales, 3 en tiempo real (LightCycler 480, Roche; 7500 Fast, Applied Biosystems) y 3 cajones Idylla (Biocartis).
- PCR digital de gotas ( de PCR y de PCR , Biorad) Sistema digital de gotas QX200 Sistema digital de gotas QX600
- Chip de laboratorio (GX Touch HT, Perkinelmer)
- 2 Sistemas de preparación para librerías (ZEPHYR NGS IQ, PerkinElmer; STAR NGS, Hamilton)
- Secuenciador Sanger (SeqStudio, Applied Biosystems)
- 3 secuenciadores de alta velocidad (Nextseq550, Illumina; S5 Prime + Ion Chef Instrument, Thermo Fisher y dos Miseq, Illumina, uno de los cuales es DX, Illumina)
- Escáneres (CGH: SureScan G2600D, Agilent; FISH: DM5500 B/DM6 B/DMR, Leica; Pathscan, Excilone)
- Clasificador de células (AutoMACS Pro Separator, Miltenyi Biotec)
- Dispositivo de numeración (XN-L-450, Sysmex)
Noticias de la plataforma
Un nuevo panel (denominado NGS_SP) desarrollado en particular por los médicos/biólogos de los departamentos de Genética (Responsable: Dr. Nicolas Gruchy) y Hematología Biológica (Responsable: Prof. Yohann Repessé), con la ayuda metodológica de la ingeniera del PTF Genómico, Nadia Coudray, se ha desplegado desde principios de 2025.
- ¿Un nuevo panel para qué?: ¡la secuenciación simultánea de 55 genes!
- ¿Un nuevo panel para qué patologías?: tumores sólidos y ciertas enfermedades hematológicas malignas.
- Frecuencia de carrera: 2 veces por semana.
Este tipo de secuenciación sigue siendo esencial para realizar análisis genómicos. Por ejemplo, permite la confirmación de anomalías detectadas mediante secuenciación de alto rendimiento, el análisis de fragmentos y mucho más; sus aplicaciones son numerosas.
Un nuevo panel (denominado NGS_LP) desarrollado en particular por los médicos/biólogos de los departamentos de Genética (Responsable: Dr. Nicolas Gruchy) y Hematología Biológica (Responsable: Prof. Yohann Repessé), con la ayuda metodológica de la ingeniera del PTF Genómico, Nadia Coudray, se ha desplegado desde el verano de 2024.
- ¿Un nuevo panel para qué?: ¡la secuenciación simultánea de 177 genes!
- Un nuevo panel para ¿qué patologías?: enfermedades hematológicas malignas pero no sólo… cualquier muestra fresca puede ser analizada en este panel (ej: patologías vasculares).
- Frecuencia de ejecución: una vez cada 15 días.
¡Este secuenciador permitirá el despliegue de nuevos paneles de secuenciación de tumores sólidos y secuenciación microbiana!
