Bioquímica

El departamento de bioquímica realiza análisis bioquímicos de urgencia y rutinarios para pacientes hospitalizados y ambulatorios del Hospital Universitario, así como para laboratorios externos. También ofrece una gama de análisis bioquímicos especializados, en los que es un proveedor líder en Normandía.

Actividades de rutina y de emergencia

El departamento de bioquímica general ofrece servicios de emergencia las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Los parámetros rutinarios representan casi el 90% de nuestra actividad y se miden principalmente en una plataforma automatizada: PURR · ABC  .

• Gases en sangre
• Técnicas colorimétricas, potenciometría: ionogramas, funciones renales y hepáticas, lípidos…
• Técnicas inmunoenzimáticas: marcadores cardíacos, marcadores tumorales, análisis hormonal…
• Técnicas nefelométricas: proteínas inflamatorias, marcadores de desnutrición, apolipoproteínas…
• Electroforesis: proteínas séricas y urinarias mediante técnica capilar, perfil lipídico en gel,
• Hemoglobina glucosilada por HPLC

Biología deslocalizada

Se trata de realizar análisis lo más cerca posible del paciente manteniendo la integración de los datos en el archivo biológico: gases en sangre, troponina cardíaca.

Los análisis de este sector se realizan principalmente en la plataforma de separación.

Vitaminas y oligoelementos:

• Estudio de las deficiencias nutricionales:
  • Oligoelementos mediante la técnica ICP-MS: selenio, zinc, yodo…
  • Vitaminas hidrosolubles y liposolubles mediante técnicas de cromatografía líquida HPLC, HPLC-MSMS (B1, B6, C, PP, A, E, K) o inmunoanálisis (D, B9 y B12).
• Análisis ICP-MS de metales tóxicos
• Estudio de patologías del cobre: ​​cobre sérico, urinario y hepático, ceruloplasmina.

Catecolaminas y sus metabolitos; metabolito de la serotonina:

• Adrenalina, noradrenalina, dopamina, metanefrinas, ácido vanilmandélico, ácido hormovanílico, ácido 5-hidroxiindolacético: técnica HPLC-MS/MS

Los análisis en este sector se realizan en la plataforma de biología especializada o en la plataforma de separación.

Trastornos endocrinos:

• Técnicas de inmunoensayo automatizadas: GH e IGF1, ostasa (fosfatasa alcalina ósea), renina, 1-25 OH vitamina D, cromogranina.
• Técnica RIA (aprobación para el uso de isótopos radiactivos con fines de diagnóstico in vitro) : T3L, anticuerpo contra el receptor de TSH (TSI), péptido C, subunidad β libre de hCG, estradiol ultrasensible, histamina.
• Seguimiento del hipotiroidismo congénito en papel secante hasta los 2 años de edad.
• LC MS/MS: perfil de esteroides (aldosterona, testosterona, 17-hidroxiprogesterona, delta 4-androstenediona, sulfato de DHEA, 11-desoxicortisol).

Bioquímica fetal:

• Detección de la presencia de acetilcolinesterasa en líquido amniótico mediante electroforesis.
• Estudio de las enzimas digestivas en el líquido amniótico.
• Marcadores de la función renal (β2 microglobulina en sangre fetal y materna).
• Aprobación nominal de los biólogos (Dra. Frédérique Grandhomme y Prof Stéphane Allouche).

Enfermedades neurológicas:

• Medición de anticuerpos antigangliósidos séricos en neuropatías motoras multifocales mediante ELISA (anti-GM1, GD1a, GD1b, GM2, GT1b y GQ1b).
• Medición en el líquido cefalorraquídeo de marcadores de la enfermedad de Alzheimer (tau, fosfo-tau, proteína beta-amiloide) mediante inmunoensayo de quimioluminiscencia.
• Búsqueda de bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico de esclerosis múltiple por IEF.
• Determinación de la enzima convertidora en el LCR (neurosarcoidosis) mediante espectrofluorimetría.

Los análisis en este sector se realizan en la genómica, separación y biología especializada.

Enfermedades metabólicas hereditarias

Dosis utilizadas:

• Sangre: exploraciones metabólicas: equilibrio REDOX (amonio, ácido láctico, ácido pirúvico, ácido beta-hidroxibutírico, ácido acetoacético, ácidos grasos libres), aminoácidos, fenilalanina, homocisteína total, leucina, 7-dehidrocolesterol, acilcarnitinas, carnitina, relación 25OH-vitamina D3/24,25 (OH) 2-vitamina D3.
• Orina: análisis metabólicos: aminoácidos, ácidos orgánicos, ácido orótico, ácido mevalónico, cistina.
• LCR: ácido láctico, ácido pirúvico, aminoácidos.

Técnicas:

Cromatografía líquida o de gases, colorimetría y detección por espectrometría de masas (GC-MS y LC MS/MS).

enfermedades mitocondriales

Dosis utilizadas:

• Sangre: Medición y secuenciación de la coenzima Q10.
• Músculo: Ensayo de coenzima Q10, ensayo del complejo de la cadena respiratoria, búsqueda de deleciones/agotamiento del ADN mitocondrial, secuenciación.
• Fibroblastos: Ensayo de coenzima Q10, ensayo del complejo de la cadena respiratoria, respiración mitocondrial (oxigrafía), secuenciación.
• Orina: secuenciación.

Técnicas:

Cromatografía líquida y detección por espectrometría de masas (LC MS/MS) , ensayos espectrofotométricos, cultivo de fibroblastos de piel, análisis oxigráficos, secuenciación de Sanger, secuenciación de alto rendimiento (ADN mitocondrial y exoma) , PCR cuantitativa , Southern blot, PCR / PCR larga .

Los análisis en este sector se realizan en la de separación y biología especializada.

Detección prenatal del síndrome de Down

• Evaluación del riesgo de trisomía 21 fetal mediante marcadores séricos maternos (marcadores del primer^y segundo^trimestre ).
• El servicio cuenta con una autorización emitida por laARS para la evaluación del riesgo de trisomía 21 fetal mediante marcadores séricos maternos.
• Aprobación nominal de los biólogos (Dra. Anne Chocat, Dra. Geneviève Lubac y Dr. David Guénet).

Correo electrónico

Prueba de detección de recién nacidos

El departamento de bioquímica está integrado en el Centro Regional de Cribado Neonatal , cuyo objetivo es detectar y proporcionar atención precoz para 12 enfermedades graves en recién nacidos.

En la práctica, se trata de un programa nacional de salud que consiste en la recolección de gotas de sangre, colocadas en papel de filtro, mediante una punción en el talón del bebé. Se realiza con mayor frecuencia en la sala de maternidad y con el consentimiento de los padres. Es gratuito y se realiza a partir de las 48 horas posteriores al nacimiento, idealmente a las 72 horas.

Las muestras de papel de filtro se envían diariamente, ya sea directamente o por correo, al CRDN. El análisis se realiza con gran rapidez, lo que permite convocar al niño de inmediato para un diagnóstico definitivo y la aplicación del tratamiento adecuado en caso de un resultado anómalo.

Debido a que existen soluciones de tratamiento, la detección temprana es un beneficio real para los pacientes.

El programa nacional de cribado neonatal se aplica a todos los recién nacidos en Francia. Su objetivo es detectar ciertas enfermedades lo antes posible, incluso antes de que aparezcan los síntomas. Actualmente, este programa abarca 13 enfermedades:

• Fenilcetonuria (nivel bajo de fenilalanina) : un trastorno genético asociado a la deficiencia de una enzima que, sin tratamiento, provoca discapacidad intelectual. Con una dieta específica que se inicia en las primeras semanas de vida y se mantiene durante toda la vida, el desarrollo del niño será normal.
• Hipotiroidismo congénito (nivel de TSH) : secreción insuficiente de hormonas tiroideas por la glándula tiroides, lo que puede provocar discapacidad intelectual y retraso del crecimiento. El tratamiento con hormona tiroidea permitirá que el niño se desarrolle con normalidad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita (nivel de 17-OHP) : trastorno genético caracterizado por el desarrollo excesivo de las glándulas suprarrenales, que no funcionan con normalidad; esto puede provocar deshidratación grave y trastornos del crecimiento y del desarrollo genital. Un tratamiento hormonal adecuado, iniciado en el periodo neonatal, puede abordar estos trastornos y prevenir sus consecuencias.
• Anemia falciforme (electroforesis de hemoglobina) : una enfermedad sanguínea genética que afecta a los glóbulos rojos (eritrocitos) y, más específicamente, a la hemoglobina; esta enfermedad es más frecuente en ciertas regiones; estos glóbulos rojos con forma de hoz tendrán dificultades para circular en la sangre, lo que provocará crisis dolorosas o dificultades en la vascularización de ciertos órganos.
• Fibrosis quística (prueba de tripsina inmunorreactiva) : una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. La atención médica para niños con fibrosis quística debe adaptarse para retrasar la progresión de la enfermedad. Los niños con fibrosis quística reciben atención en el Centro de Recursos y Competencia para la Fibrosis Quística.
• MCAD una (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media; ensayo C8) : enfermedad hereditaria que dificulta que el cuerpo utilice la grasa como fuente de energía. Sin tratamiento, las consecuencias pueden ser graves cuando las necesidades energéticas del niño superan la capacidad de su organismo para producirla.
• Siete errores congénitos del metabolismo (homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia tipo I, aciduria glutárica tipo I, aciduria isovalérica, deficiencia de la 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga, deficiencia primaria de carnitina) que son todas enfermedades genéticas que pueden tener graves consecuencias para el organismo y cuyo tratamiento se basa esencialmente en medidas dietéticas.

La realización de estos exámenes permite saber muy rápidamente y de forma casi exhaustiva qué bebés están afectados por una de estas 12 enfermedades y establecer un tratamiento eficaz en una fase presintomática.

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