Centro Regional de Detección Neonatal

La misión del CRDN es detectar y brindar atención temprana para 6 enfermedades graves del recién nacido .

El programa nacional de cribado neonatal está dirigido a todos los recién nacidos en Francia. Su objetivo es detectar a los bebés que puedan verse afectados por ciertas enfermedades poco frecuentes en la población francesa. Estas son cinco enfermedades graves que afectan a los niños en sus primeros años de vida si no se tratan:

• Fenilcetonuria (PKU) : deficiencia de una enzima que, si no se trata, provoca discapacidad intelectual grave y complicaciones neuropsiquiátricas serias. Con una dieta específica iniciada en las primeras semanas de vida, el desarrollo del niño será normal.
• Hipotiroidismo congénito : secreción insuficiente de hormonas tiroideas por la glándula tiroides, lo que puede provocar discapacidad intelectual significativa y retraso del crecimiento. El tratamiento con hormona tiroidea permitirá que el niño se desarrolle con normalidad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita : una anomalía en el funcionamiento de las glándulas suprarrenales que puede provocar deshidratación grave y trastornos del crecimiento y del desarrollo genital. Un tratamiento hormonal adecuado, iniciado en el período neonatal, puede abordar estos trastornos y prevenir sus consecuencias.
• Anemia falciforme : una anomalía en los glóbulos rojos que provoca anemia, crisis dolorosas debido a obstrucciones en los vasos sanguíneos pequeños e infecciones recurrentes. Es importante que los niños con anemia falciforme reciban atención de un equipo especializado para prevenir estas complicaciones.
• Fibrosis quística : una anomalía en las secreciones mucosas, que se caracterizan por una viscosidad anormal, lo que provoca graves problemas respiratorios y complicaciones digestivas. El tratamiento médico del niño debe adaptarse para retrasar la progresión de la enfermedad. Los niños con fibrosis quística reciben atención en el Centro de Recursos y Competencia para la Fibrosis Quística.
• Deficiencia de MCAD : una enfermedad que dificulta al organismo el uso de la grasa como fuente de energía. Sin tratamiento, puede provocar comas e incluso la muerte en niños.

Este cribado permite pues saber muy rápidamente y de forma casi exhaustiva qué bebés están afectados por alguna de estas 5 enfermedades.

En caso de obtener un resultado anormal en la prueba de detección, se establece un protocolo de atención: el CRDN informa al pediatra remitente sobre la enfermedad, quien se pone en contacto con los padres, confirma el diagnóstico y se hace cargo del niño para su tratamiento.

El CRDN coordina la implementación de este programa y verifica su exhaustividad. Comunica sus resultados mensualmente a las unidades de maternidad y neonatología y recopila estadísticas mensuales que se incluyen en un informe anual para las autoridades supervisoras.

compromisos del CRDN son:

• mantener la igualdad de acceso y la integridad de la DNN (Base de Datos Nacional Digital) en el territorio francés,
• para garantizar la calidad de los exámenes realizados,
• para garantizar la implementación de organizaciones eficientes,
• Comunicar los resultados de la evaluación.

En la práctica, el cribado neonatal consiste en la recolección de gotas de sangre en papel de filtro mediante una punción en el talón. Se realiza con mayor frecuencia en la sala de maternidad con el consentimiento de los padres. Es gratuito y se realiza a las 72 horas de vida; en ocasiones, las muestras pueden tomarse incluso a las 48 horas.

laboratorio de referencia de cribado neonatal del CRDN. El análisis se realiza con gran rapidez, lo que permite un diagnóstico definitivo y la aplicación del tratamiento adecuado en caso de un resultado anómalo.

Debido a que existen soluciones de tratamiento, la detección temprana es un beneficio real para los pacientes.