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Anomalías del desarrollo y síndromes malformativos

Bienvenidos al sitio web del Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Caen para Anomalías del Desarrollo y Síndromes de Malformación . Este sitio está dirigido a familias afectadas por una anomalía del desarrollo, ya sea aislada o asociada a discapacidad intelectual, en un niño o adulto. Como parte del plan nacional para enfermedades raras, el Ministerio ha creado centros acreditados con ámbito nacional o interregional.

Actividades

Las misiones

Las misiones de los Centros de Referencia AnDDI son facilitar el diagnóstico y definir una estrategia de apoyo terapéutico, psicológico y social; definir y difundir protocolos de atención; coordinar el trabajo de investigación, participar en la vigilancia epidemiológica; participar en actividades de formación e información para los profesionales de la salud, los pacientes y sus familias; liderar y coordinar redes de corresponsales sanitarios y sociales; ser interlocutores privilegiados de los organismos de supervisión y de las asociaciones de pacientes.

Las misiones del centro constituyente del Hospital Universitario Caen Normandía
  • Desarrollar la red de atención a los pacientes no sólo a nivel médico reforzando los vínculos con los servicios del Hospital Universitario de Caen Normandía, creando una red de corresponsales de relevo en los hospitales regionales y desarrollando consultas avanzadas, sino también con las estructuras médico-sociales.
  • Reforzar las actividades de videoconferencia con las diferentes disciplinas del Hospital Universitario, creación del RCP , Enfermedades Óseas Constitucionales.
  • Fortalecer los vínculos con las asociaciones de pacientes a través de una colaboración privilegiada con la Normandy Rare Diseases Alliance, una asociación de la Generación 22, y la organización de jornadas de información pública
  • Para formar a jóvenes internos, acogemos periódicamente a internos de otras especialidades médicas.
Investigación e innovación

El Centro de Referencia participa en el desarrollo de Protocolos Nacionales de Diagnóstico y Tratamiento.

PNDS ) son guías de buenas prácticas relacionadas con las enfermedades raras. El objetivo de un PNDS es explicar a los profesionales involucrados el manejo diagnóstico y terapéutico óptimo y la vía de atención para un paciente con una determinada enfermedad rara (HAS, por sus siglas en inglés).

Se han completado y publicado dos PNDS :

Servicios involucrados