Anomalías del desarrollo y síndromes malformativos
Bienvenido al sitio web del Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Caen para Anomalías del Desarrollo y Síndromes Malformativos . Este sitio está dirigido a familias afectadas por una anomalía del desarrollo, ya sea aislada o asociada a una discapacidad intelectual, en niños o adultos. Como parte del plan nacional de enfermedades raras, el Ministerio ha creado centros acreditados de alcance nacional o interregional.
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Equipo
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Médico de hospitalGenético
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Médico de hospital
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Profesor Universitario · Médico Hospitalario
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Profesor universitario, médico hospitalarioGenética molecular y citogenética
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Actividades
Las misionesLas misiones de los Centros de Referencia AnDDI son facilitar el diagnóstico y definir una estrategia de apoyo terapéutico, psicológico y social; definir y difundir protocolos de atención; coordinar el trabajo de investigación, participar en la vigilancia epidemiológica; participar en actividades de formación e información para los profesionales de la salud, los pacientes y sus familias; liderar y coordinar redes de corresponsales sanitarios y sociales; ser interlocutores privilegiados de los organismos de supervisión y de las asociaciones de pacientes.
Las misiones del centro constituyente del Hospital Universitario Caen Normandía- Desarrollar la red de atención a los pacientes no sólo a nivel médico reforzando los vínculos con los servicios del Hospital Universitario de Caen Normandía, creando una red de corresponsales de relevo en los hospitales regionales y desarrollando consultas avanzadas, sino también con las estructuras médico-sociales.
- Fortalecer las actividades de videoconferencia con las diferentes disciplinas del Hospital Universitario, creación del RCP , Enfermedades óseas constitucionales.
- Fortalecer los vínculos con las asociaciones de pacientes a través de una colaboración privilegiada con la Normandy Rare Diseases Alliance, una asociación de la Generación 22, y la organización de jornadas de información pública
- Para formar a jóvenes internos, acogemos periódicamente a internos de otras especialidades médicas.
Investigación e innovaciónEl Centro de Referencia participa en el desarrollo de Protocolos Nacionales de Diagnóstico y Tratamiento.
de PNDS ) son directrices de buenas prácticas en el ámbito de las enfermedades raras. Su objetivo es explicar a los profesionales implicados el manejo diagnóstico y terapéutico óptimo, así como la vía de atención para un paciente con una enfermedad rara determinada ( HAS - salud ).
Se han completado y publicado dos PNDS
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Servicios involucrados
Servicio