Anomalías del desarrollo y síndromes de malformación
Bienvenido al Centro de Referencia de Enfermedades Raras, Anomalías del Desarrollo y Síndromes Malformativos de Caen Este sitio está destinado a familias afectadas por una anomalía del desarrollo aislada o asociada a una deficiencia mental en un niño o adulto. Como parte del plan nacional de enfermedades raras, el ministerio ha creado centros etiquetados con vocación nacional o interregional.
-
Tripulación
-
practicante hospitalarioGenético
-
practicante hospitalario
-
Docente Universitario · Practicante Hospitalario
-
Docente Universitario, Médico HospitalarioGenética molecular y citogenética
-
-
Actividades
MisionesLas misiones de los Centros de Referencia AnDDI son facilitar el diagnóstico y definir una estrategia de apoyo terapéutico, psicológico y social; definir y difundir protocolos de tratamiento; coordinar trabajos de investigación, participar en la vigilancia epidemiológica; participar en acciones de formación e información para los profesionales de la salud, los pacientes y sus familias; liderar y coordinar redes de corresponsales de salud y médico-sociales; ser interlocutores privilegiados para las asociaciones de tutela y de pacientes.
Las misiones del centro constituyente del CHU Caen Normandie- desarrollar la red de atención al paciente no solo a nivel médico fortaleciendo los vínculos con los departamentos del Hospital Universitario de Caen Normandía, creando una red de corresponsales de relevo en los hospitales regionales y desarrollando consultas avanzadas, sino también con el médico-social estructuras
- fortalecer las actividades de videoconferencias con las diversas disciplinas del CHU, creación del RCP , Enfermedades óseas constitucionales.
- fortalecer los lazos con las asociaciones de pacientes a través de una asociación privilegiada con Normandy Rare Diseases Alliance, una asociación de la generación 22, y la organización de días de información para el público en general
- Para formar a los jóvenes internos, recibimos regularmente internos de otras especialidades médicas.
Investigación e innovaciónEl Centro de Referencia participa en la elaboración de Protocolos Nacionales de Diagnóstico y Atención.
Las PNDS son guías de buenas prácticas en enfermedades raras. El objetivo de un PNDS es explicar a los profesionales interesados el manejo diagnóstico y terapéutico óptimo y el curso de atención de un paciente que padece una determinada enfermedad rara ( HAS -sante ).
Se han producido y publicado 2 PNDS
-
Servicios involucrados
Servicio