C-MAVEM · Chiari und Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Rückenmarks sowie Syringomyelie

Der Begriff „ Chiari-Malformationen “ umfasst eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen des okzipitozervikalen Übergangs, die durch einen Abstieg der Kleinhirntonsillen durch das Foramen magnum gekennzeichnet sind.

Unter diesen Fehlbildungen ist die Chiari-Malformation Typ I (CMI) durch einen Tonsillenverlagerungsschritt von mindestens 5 mm gekennzeichnet, der meist mit einer Volumenminderung der hinteren Schädelgrube einhergeht (Speer et al., 2003). Diese Fehlbildungen sind die Hauptursache der Syringomyelie, also der fortschreitenden Entwicklung eines intramedullären, flüssigkeitsgefüllten Hohlraums.

Chiari-II-Malformationen sind durch eine Verlagerung des Kleinhirnwurms, des vierten Ventrikels und der Medulla oblongata gekennzeichnet und treten meist in Verbindung mit Myelomeningozele und Hydrozephalus auf; sie werden pränatal oder bei der Geburt diagnostiziert. Weitere Typen von Chiari-Malformationen (Typ III, IV und O) wurden zwar beschrieben, sind aber selten (Speer et al., 2003).

Syringomyelie durch das Vorhandensein von Hohlräumen (Syrinx) im Rückenmark gekennzeichnet (primäre Syringomyelie) . Die Prävalenz wird auf 8,4 pro 100.000 geschätzt. Fälle von familiärer Syringomyelie mit autosomal-rezessivem Erbgang wurden beschrieben; die geschätzte Inzidenz liegt bei 2 % aller Syringomyelie-Fälle. Daher ist die überwiegende Mehrheit der Syringomyelie-Fälle nicht genetisch bedingt.

Der früher verwendete Begriff „Spina bifida“ wird zunehmend durch „Dysraphie“ ersetzt, der alle Formen dieser Pathologie umfasst, von der minimalsten bis zur umfassendsten.

Dysraphie ist mit einer unvollständigen Entwicklung der Wirbelsäule verbunden, die zu einer dorsalen (hinteren) der Wirbel führt, welche mit einer mehr oder weniger ausgeprägten Beteiligung des Rückenmarks einhergeht.

Offene Dysraphien oder „Spina bifida aperta“ ohne Hautbedeckung (z. B. Myelomeningozele, Myelozele) werden von geschlossenen Dysraphien oder „Spina bifida occulta“ unterschieden, bei denen die Fehlbildung bedeckt ist (z. B. Lipom des Conus medullaris, Dermalsinus usw.).

Dysraphien befinden sich meist im Lenden- oder Kreuzbeinbereich der Wirbelsäule, über 2 bis 3 Wirbel, können aber manchmal auch den Brust- oder Halswirbelsäulenbereich betreffen.