L’atteinte est multiple, variable selon les individus.
Le plus souvent l’anomalie principale se situe dans le bas du dos, en région lombaire ou sacrée.
La partie du système nerveux qui commande les membres inférieurs, l’appareil urinaire, le bas intestin et le fonctionnement des organes sexuels est atteinte. Cela peut occasionner une paralysie et/ou des troubles de sensibilité dans ces parties du corps, à des degrés variés. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entrainer des déformations orthopédiques et parfois des douleurs.
Il existe donc possiblement un retentissement sur les capacités de marche, sur les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines, sur les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence), sur la sexualité.
Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau.
Le système nerveux situé au-dessus de la moelle épinière peut aussi être concerné par la maladie. Cela peut occasionner d’autres troubles pouvant toucher les membres supérieurs, les capacités d’apprentissage et les fonctions cognitives, l’équilibre, la vue….
Au fil du temps peuvent survenir des problèmes de poids ou d’autres troubles métaboliques qu’il importe de prévenir.
Les répercussions psychologiques sont fréquentes.
