C-MAVEM · Chiari et malformations vertébrales et médullaires, et les syringomyélies

Le terme « malformations de Chiari » regroupe un ensemble hétérogène de malformations de la charnière occipito-cervicale caractérisées par une descente des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum.

Parmi ces malformations, la malformation de Chiari type I (Chiari Malformation type I, CMI) est caractérisée par une descente des amygdales supérieure ou égale à 5 mm, le plus souvent en relation avec une diminution du volume de la fosse postérieure (Speer et al., 2003). Elles sont la principale cause de syringomyélie, c’est-à-dire le développement progressif d’une cavité liquidienne intramédullaire.

Les malformations de Chiari type II sont caractérisées par une descente du vermis cérébelleux, du 4ème ventricule et du bulbe, et sont le plus souvent associées à une myéloméningocèle et une hydrocéphalie ; elles sont découvertes en anténatal ou à la naissance. D’autres types de malformations de Chiari (type III, IV, 0) ont été décrites mais demeurent anecdotiques (Speer et al., 2003).

La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide cérébro-spinal (LCS) à l’intérieur de la moelle épinière. L’apparition d’une syringomyélie peut être en rapport avec une cause connue (syringomyélie secondaire) soit, plus rarement, sans qu’il soit retrouvée de cause (syringomyélie primitive).

 La prévalence est estimée à 8.4/100 000. Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie. La très grande majorité des cas de syringomyélie n’est donc pas génétique.

Le terme « Spina Bifida » anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « dysraphisme » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue.

Le dysraphisme est lié à un développement incomplet de la colonne vertébrale conduisant à une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres à laquelle s’associe une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière.

On distingue les dysraphismes ouverts, ou« spina bifida aperta », dépourvus de couverture cutanée (ex :myéloméningocèle, myélocèle), des dysraphismes fermés, ou « spina bifida occulta », dans lesquels la malformation est couverte (ex :lipome du cône terminal, sinus dermique, etc.).

Les dysraphismes se situent le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, mais peuvent aussi parfois concerner la partie thoracique ou cervicale.