CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES RARES DU MÉTABOLISME DU CALCIUM ET DU PHOSPHORE

informations COVID-19

Les visiteurs présentant des symptômes (rhume, maux de tête, syndrome grippal, fièvre…) ne sont pas autorisés.

Merci de limiter au maximum vos visites à l'hôpital.

  • les visites sont limitées à 1 visiteur quotidien par jour et par patient pendant 1h maximum ;
  • portez obligatoirement un masque chirurgical dès 6 ans et tout le temps de la visite ;
  • désinfectez-vous les mains ;
  • respectez les consignes de distanciation d'au moins 2 mètres.

Merci de respecter ces mesures, d'aider les professionnels de santé à protéger les patients et à stopper l'épidémie.

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Le Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore est coordonné en Normandie par le Dr Mireille CASTANET (endocrinologue pédiatre au CHU de Rouen Normandie) et par le Dr Arnaud MOLIN (généticien au CHU de Caen Normandie).

Ce centre d'expertise, labellisé depuis 2007 et devenu bi-site (CHU de Rouen et de Caen) réunit des activités de soins (clinique, radiologique et biologique) et des activités de recherche.

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES RARES DU MÉTABOLISME DU CALCIUM ET DU PHOSPHORE

Activités

A l'échelle nationale, le Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore est coordonné par le Professeur Agnès Linglart (endocrinologue pédiatre) à l'hôpital Bicêtre. Il est composé de 4 sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen et Toulouse), 1 site d'expertise dentaire (Paris Bretonneau) et 2 sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). Il s'intègre dans la filière maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).

En Normandie, les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d'anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Ils bénéficient de l'expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes...

Le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints d'une pathologie phosphocalcique : de l'annonce du diagnostic à l'orientation vers des consultations spécialisées.

Les missions du centre sont multiples :

  • Assurer au patient présentant une maladie du métabolisme du calcium et du phosphate et à ses proches une prise en charge optimale :
    • en améliorant l'accès au diagnostic
    • en informant et en formant les patients et leur entourage
    • en élaborant un guide sur le traitement à suivre
  • Améliorer la prise en charge de proximité :
    • en identifiant les correspondants hospitaliers
    • en organisant la filière de soin ville-hôpital
    • en formant et informant les professionnels de santé non spécialistes (médecins traitants...)
  • Participer à l'avancée des travaux scientifiques sur la maladie :
    • en créant des banques de données
    • en initialisant des projets de recherche et en collaborant avec des équipes de recherche médicale nationales et internationales
    • en travaillant en étroite collaboration avec les patients et les associations
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Pathologies

Pathologies avec hypophosphatémie

Rachitisme hypophosphatémique, diabète phosphaté et ostéomalacie, hypophosphatémie héréditaire, perte rénale de phosphate, ostéomalacie induite par les tumeurs, hypophosphatémies associées à la dysplasie fibreuse

Pathologies avec hyperphosphatémie

Calcinose tumorale hyperphosphatémique

Pathologies de la parathormone

Hypoparathyroïdies, pseudohypoparathyroidie, pseudopseudohypoparathyroidie, hétéroplasie osseuse progressive, hyperparathyroidie, anomalie du récepteur sensible au calcium

Pathologies de la vitamine D

Rachitismes, hypersensibilité, anomalies génétiques du métabolisme de la vitamine D

Pathologies du métabolisme osseux

Hypophosphatasie, fragilités osseuses primaires et secondaires de l’enfant

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Equipe

Dr Corinne BRONFEN

Praticien Hospitalier
Chirurgie orthopédique
Tél. : 02 31 06 44 78

Dr Alexandra DESDOITS

Praticien Hospitalier
Douleur pédiatrique - Rhumatologie pédiatrique
Tél. : 02 31 06 44 86

Pr Yves REZNIK

Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Endocrinologie adulte
Tél. : 02 31 06 45 87

Dr Virginie RIBAULT

Praticien Hospitalier
Endocrinologie pédiatrique
Tél. : 02 31 27 25 94

Dr Hervé MITTRE

Maître de Conférences des Universités - Praticien Hospitalier
Service de génétique
Tél. : 02 31 06 45 02
Courriel : mittre-h@chu-caen.fr

Dr Nicolas RICHARD

Praticien Hospitalier
Service de génétique
Tél. : 02 31 06 45 02
Courriel : richard-n@chu-caen.fr

Dr Arnaud MOLIN

Maître de Conférences des Universités - Praticien Hospitalier
Service de génétique
Tél. : 02 31 06 45 02

Dr Cénéric ALEXANDRE

Praticien Hospitalier
Néonatalogie
Tél. : 02 31 27 25 64

Dr Anne BELLOT

Praticien Hospitalier
Néonatalogie
Tél. : 02 31 27 25 64

Dr Nicolas BOUVIER

Maître de Conférences des Universités - Praticien Hospitalier
Néphrologie adulte
Tél. : 02 31 27 23 43

Dr Philippe ECKART

Praticien Hospitalier
Néphrologie pédiatrique
Tél. : 02 31 27 26 95

Henri GINIES

Chef de Clinique des Universités - Assistant des Hôpitaux
Néphrologie pédiatrique
Tél. : 02 31 27 26 95

Pr Christian MARCELLI

Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Rhumatologie adulte
Tél. : 02 31 06 47 55

Dr Frédérique BELLOY

Praticien Hospitalier
Radiologie
Tél. : 02 31 27 26 01
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Venir et visiter le service

Adresse

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore
Service de génétique - pôle de biologie
Centre Hospitalier Universitaire - hôpital Clemenceau
Avenue Georges Clemenceau
CS 30001
14033 CAEN cedex 9

Coordonnées

GPS : 49.205520, -0.357619
Tél. secrétariat : 02 31 27 24 17
Fax : 02 31 06 35 52
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