Pour tout renseignement concernant les dosages (conditions pré-analytiques, coût, délai de rendu de résultats...), merci de bien vouloir
consulter le répertoire des analyses ou de prendre contact avec le biologiste référent.
Les activités hospitalières
Le service de biochimie réalise à la fois des analyses dans le cadre de l'urgence et de la biochimie de routine pour les patients du CHU. Il propose également un panel d'analyses de biochimie spécialisée pour lesquelles il est référent en Normandie.
L'ensemble du personnel est L'ensemble du personnel est engagé dans un système d'assurance qualité (Norme NF EN ISO 15189) afin de coordonner les moyens humains et les techniques pour répondre aux demandes de nos correspondantsengagé dans un système d'assurance qualité (Norme NF EN ISO 15189) afin de coordonner les moyens humains et les techniques pour répondre aux demandes de nos correspondants.
Il est rattaché à différents réseaux et centres de compétences :
Biochimie générale
Tél. secrétariat : 02 31 06 32 41, 02 31 06 48 72 ou 02 31 06 66 37
Les activités de routine et d'urgence
Le secteur de biochimie générale assure les urgences 24h/24 et 7j/7.
Les paramètres de routine représentent près de 90% de notre activité et sont essentiellement dosés sur une plateforme automatisée :
- gaz du sang
- techniques colorimétriques, potentiométrie : ionogrammes, fonctions rénale et hépatique, lipides...
- techniques immuno-enzymatiques : marqueurs cardiaques, marqueurs tumoraux, hormonologie...
- techniques néphélémétriques : protéines de l'inflammation, marqueurs de dénutrition, Immunoglobulines, apolipoprotéines...
- électrophorèses : protéines sériques et urinaires en technique capillaire, lipidogramme sur gel,
- hémoglobine glyquée par technique HPLC.
La biologie délocalisée
Il s'agit de la réalisation d'analyses au plus près du patient tout en gardant l'intégration des données dans le dossier biologique : gaz du sang, troponine cardiaque.
Les activités spécialisées
elles concernent :
les facteurs de risque cardiovasculaire :
- LpPLA2, Adiponectine, CRPus dans le cadre de protocoles institutionnels.
les vitamines et oligoéléments :
- étude des déficits nutritionnels :
- oligo-éléments par technique ICP-MS : sélénium, zinc…
- vitamines hydro- et liposolubles par des techniques de chromatographie liquide (B1, B6, C, PP, A, E, K) ou d'immuno-analyse (D, B9 et B12).
- dosage des métaux toxiques : plomb et aluminium,
- étude des pathologies du cuivre : cuivre sérique, urinaire et hépatique, céruléoplasmine.
les catécholamines et leurs métabolites ; métabolite de la sérotonine :
- Adrénaline, noradrénaline, dopamine, métanéphrines, acide vanyl-mandélique, acide hormovanilique, acide 5 hydroxy-indole-acétique : technique HPLC-MSMS
l'étude des déficits neurologiques :
- dosage des anticorps sériques anti-gangliosides dans les neuropathies motrices multifocales par ELISA,
- dosages des marqueurs de la maladie d'Alzheimer (tau, phospho-tau, protéine beta-amyloïde) par immuno-analyse en chimiluminescence,
- recherche de bandes oligoclonales dans le LCR pour le diagnostic de la sclérose en plaques par IEF,
- enzyme de conversion dans le LCR (neurosarcoidose) par spectrofluorimétrie.
les maladies mitochondriales
- Le diagnostic des maladies mitochondriales est réalisé par des analyses moléculaires et biochimiques.
- Les analyses moléculaires sont réalisées sur différents types de tissus (sang, urines, frottis jugal, muscle, foie, fibroblastes). La recherche de grandes délétions/réarrangements et la quantification de l'ADN mitochondrial sont effectués par longue PCR, Southern-blot et PCR quantitative. La recherche de mutations ponctuelles dans les 37 gènes de l'ADN mitochondrial est réalisée par séquençage haut débit (NGS) ou par la méthode de Sanger. La recherche de mutations ponctuelles de gènes nucléaires à fonction mitochondriale est réalisée par séquençage haut débit (NGS) sur un panel ciblé (63 gènes) ou par la méthode de Sanger. Agrément nominatif pour les examens de génétique moléculaire (Pr Allouche). Le dosage des complexes de la chaîne respiratoire est effectué par spectrophotométrie ou polarographie (oroboros) à partir des biopsies musculaires et des fibroblastes.
la biochimie du sperme
- dosage des marqueurs de biochimie séminale (citrate, fructose, zinc, carnitine).
la biochimie foetale
- recherche de la présence d'acétylcholine estérase dans le liquide amniotique par électrophorèse
- étude des enzymes digestives dans le liquide amniotique,
- marqueurs de la fonction rénale (β2 microglobuline sur sang foetal et maternel)
- Agrément nominatif des biologistes (Dr Grandhomme et Pr Allouche).
Hormonologie
Tél. secrétariat : 02 31 06 32 41 ou 02 31 06 48 72 de 8h à 16h
Les activités de routine et d'urgence
Elles sont réalisées sur les automates d'immuno-analyses de biochimie générale : bilan thyroïdien (TSH et T4L), cortisol, ACTH, prolactine, PTH, 25OH-Vitamine D, prolactine, FSH, LH, estradiol (FIV), progestérone et AMH.
Les activités spécialisées
elles concernent :
les pathologies endocriniennes :
- Techniques automatisées d'immuno-analyse : GH et IGF1, ostase (phosphatases alcalines osseuses), rénine, sulfate de DHEA, 1-25 OH vit D.
- Technique RIA (agrément pour l'utilisation de produits radioactifs à visée de diagnostic in vitro) : T3L, Ac anti-récepteur de la TSH (TSI), insuline, peptide C, sous- unité β libre hCG, histamine.
- LC MS/MS : profil des stéroïdes (aldostérone, testostérone, 17-hydroxyprogestérone, delta 4-androstène dione).
le dépistage de la trisomie 21 :
- Evaluation du risque de trisomie 21 foetale à l'aide des marqueurs sériques maternels (marqueurs du 1er et du 2ème trimestre) : le laboratoire est détenteur d'une autorisation pour l'évaluation du risque de trisomie 21 fœtale à l'aide des marqueurs sériques maternels et d'un agrément nominatif des biologistes (Drs CHOCAT, LUBAC et GUENET). Pour plus d'informations, consultez notre dossier sur le dépistage prénatal de la Trisomie 21.
Le test de la sueur - test diagnostic de la mucoviscidose :
- Ce test est réalisé chez les patients suspects de mucoviscidose. Il s'agit de doser la concentration en ions chlorures dans la sueur par coulométrie.
Biochimie métabolique
Tél. secrétariat : 02 31 06 32 41 ou 02 31 27 25 04 de 8h à 16h
Les activités spécialisées
dosages pratiqués :
- Sang : explorations métaboliques : bilan REDOX (ammonium, acide lactique, acide pyruvique, acide bêta-hydroxybutyrique, acide acétoacétique, acides gras libres), acides aminés, phénylalanine, homocystéine totale, leucine, 7-déhydrocholestérol, acylcarnitines, carnitine, ratio 25OH-vitamine D3/24,25 (OH)2-vitamine D3.
- Urines : explorations métaboliques : acides aminés, acides organiques, acide orotique, acide mévalonique, cystine
- LCR : acide lactique, acide pyruvique, acides aminés
techniques :
Chromatographie liquide ou gazeuse, colorimétrie et détection spectrométrie de masse (CG-MS et LC MS/MS).
Dépistage néonatal
Objectif :
Le CRDN a pour mission de détecter et de prendre en charge précocement 6 maladies graves du nouveau-né.
Le programme national de dépistage néonatal s'adresse à tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter les bébés susceptibles d'être atteints de certaines maladies, dont la fréquence est rare dans la population française. Il s'agit de 6 maladies sévères affectant précocement l'enfant en l'absence de traitement :
- la phénylcétonurie (dosage de la phénylalanine) : déficit d'une enzyme qui, en l'absence de traitement, entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques sévères. Avec un régime spécifique dès les 1ères semaines de vie, le développement de l'enfant sera normal.
- l’hypothyroïdie congénitale (dosage de la TSH) : sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde qui peut entraîner notamment un retard mental important ainsi qu'un retard de croissance. Un traitement par l'hormone thyroïdienne permettra à l'enfant de se développer normalement.
- l’hyperplasie congénitale des surrénales (dosage de la 17 OHP) : anomalie du fonctionnement des glandes surrénales pouvant entraîner une déshydratation sévère et des troubles de la croissance et du développement génital. Un traitement hormonal adapté dès la période néonatale, va permettre de faire face à ces troubles et d'en éviter les conséquences.
- la drépanocytose (électrophorèse de l’hémoglobine): anomalie des globules rouges entraînant une anémie, des crises douloureuses par obstruction des petits vaisseaux sanguins et des infections répétées. Il est important que l'enfant drépanocytaire soit pris en charge par une équipe spécialisée pour prévenir ces complications.
- la mucoviscidose (dosage de la trypsine immuno réactive) : anomalie des sécrétions muqueuses qui, sont anormalement visqueuses, et entraînent des troubles respiratoires sévères et des complications digestives. La prise en charge médicale de l'enfant doit être adaptée afin de réduire l'évolutivité de la maladie. Les enfants malades sont pris en charge dans les Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).
- le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) : maladie qui entraîne une difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. En l'absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu'au décès de l'enfant.
La réalisation de ces dépistages permet donc de connaître très rapidement et de manière quasi-exhaustive les bébés atteints de l’une de ces 6 maladies.
Principe du dépistage néonatal
En pratique, le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur un buvard, via une piqûre au talon de l'enfant. Il est réalisé le plus souvent à la maternité et après accord des parents. Il est gratuit et est réalisé à 72 heures de vie ; on peut également accepter parfois des prélèvements dès 48 heures de vie au minimum.
Les buvards sont acheminés directement ou par voie postale vers le laboratoire référent du dépistage néonatal du CRDN. Le dosage est réalisé dans un temps très court, ce qui permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal.
Parce qu’il existe des solutions de prise en charge, le dépistage précoce est un véritable bénéfice pour les patients.
Les activités d'enseignement
- enseignement de biochimie, de nutrition en licences accès santé (LAS), en L2/L3 (licence 2ème et 3ème année à l'UFR santé médecine), à l'IFSI (institut de formation en soins infirmiers), à l'école d'orthophonie, en Masters
- formation des externes et des internes en biologie médicale
- formation d'étudiants IUT / BTS,
- enseignement Ecole des Sages-Femmes
- enseignement à l'UFR des sciences pharmaceutiques
- enseignement à l'UFR des Sciences.
Les activités de recherche
Participation aux protocoles institutionnels
Implication des différents secteurs du service dans les protocoles de recherche (protocoles hospitaliers de recherche clinique régionaux, nationaux, protocoles internes au CHU et avec des industriels).
La validation fonctionnelle de mutations originales de l'ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires.
Recherche fondamentale
EA 4650 – Signalisation, électrophysiologie et imagerie des lésions d'ischémie-reperfusion myocardique (Directeur : Pr Manrique)
L'activité de recherche est centrée sur :
