المركز الإقليمي لفحص الأطفال حديثي الولادة

CRDN هي اكتشاف وتقديم المبكر لستة أمراض خطيرة لحديثي الولادة .

يستهدف البرنامج الوطني لفحص الأطفال حديثي الولادة ويهدف إلى الكشف عن الأطفال الذين يُحتمل إصابتهم بأمراض معينة ، نادر الحدوث بين السكان الفرنسيين. هذه 5 أمراض خطيرة تصيب الأطفال في وقت مبكر في حالة عدم العلاج:

• بيلة الفينيل كيتون : نقص إنزيم يؤدي في حالة عدم وجود علاج إلى تخلف عقلي شديد ومضاعفات عصبية نفسية شديدة. باتباع نظام غذائي محدد في الأسابيع الأولى من الحياة ، سيكون نمو الطفل طبيعيًا.
• قصور الغدة الدرقية الخلقي : عدم كفاية إفراز الغدة الدرقية لهرمونات الغدة الدرقية والذي يمكن أن يؤدي بشكل خاص إلى تخلف عقلي كبير وكذلك تأخر في النمو. سيسمح العلاج بهرمون الغدة الدرقية للطفل بالتطور بشكل طبيعي.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي : خلل في عمل الغدد الكظرية والذي يمكن أن يؤدي إلى جفاف شديد واضطرابات في النمو وتطور الأعضاء التناسلية. سيسمح العلاج الهرموني المتكيف من فترة حديثي الولادة بمواجهة هذه الاضطرابات وتجنب العواقب.
• مرض الخلايا المنجلية : شذوذ في خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم ، نوبات مؤلمة بسبب انسداد الأوعية الدموية الصغيرة والتهابات متكررة. من المهم أن يتم رعاية الطفل المصاب بمرض فقر الدم المنجلي من قبل فريق متخصص للوقاية من هذه المضاعفات.
• التليف الكيسي : شذوذ في الإفرازات المخاطية التي تكون لزجة بشكل غير طبيعي وتؤدي إلى اضطرابات تنفسية وخيمة ومضاعفات في الجهاز الهضمي. يجب تكييف الرعاية الطبية للطفل لتقليل تطور المرض. تتم رعاية الأطفال المرضى في مركز الموارد والكفاءة للتليف الكيسي .
• نقص MCAD : مرض يتسبب في صعوبة استخدام الجسم للدهون كمصدر للطاقة. في حالة عدم وجود علاج ، يمكن أن يسبب غيبوبة قد تصل إلى وفاة الطفل.

ولذلك ، فإن إجراء هذا الفحص يجعل من الممكن معرفة الأطفال الذين يتأثرون بأحد هذه الأمراض الخمسة بسرعة وبشكل شبه كامل.

في حالة وجود نتيجة غير طبيعية من الفحص ، يتم إنشاء مسار رعاية: CRDN بإبلاغ طبيب الأطفال المحول بالمرض الذي يتصل بالوالدين ، ويؤكد التشخيص ، ويتولى مسؤولية الطفل لتلقي العلاج.

CRDN تنفيذ هذا البرنامج وتتحقق من اكتماله . وتقوم بإبلاغ نتائجها شهريا إلى أقسام الولادة وأقسام حديثي الولادة وتجميع الإحصاءات الشهرية التي هي موضوع تقرير سنوي للجهات الإشرافية.

CRDN هي :

• الحفاظ على المساواة في الوصول واكتمال DNN على الأراضي الفرنسية ،
• التأكد من جودة الفحوصات التي يتم إجراؤها ،
• ضمان تنفيذ منظمات فعالة ،
• تقرير نتائج الاختبار.

في الممارسة العملية ، يتكون فحص حديثي الولادة من أخذ قطرات من الدم على نشاف ، عن طريق وخز في كعب الطفل. يتم إجراؤه غالبًا في جناح الولادة وبعد موافقة الوالدين. إنه مجاني ويتم إنتاجه بعد 72 ساعة من الحياة ؛ يمكننا أيضًا في بعض الأحيان قبول عينات من 48 ساعة على الأقل من الحياة.

يتم إرسال النشافات مباشرة أو بالبريد إلى مختبر فحص حديثي الولادة في CRDN . يتم إجراء الفحص في وقت قصير جدًا ، مما يجعل من الممكن إجراء تشخيص نهائي وإعداد العلاج المناسب في حالة حدوث نتيجة غير طبيعية.

نظرًا لوجود حلول إدارية ، يعد الاكتشاف المبكر فائدة حقيقية للمرضى.