C-MAVEM · Malformaciones de Chiari y malformaciones vertebrales y de la médula espinal, y siringomielia

El término " malformaciones de Chiari " engloba un grupo heterogéneo de malformaciones de la unión occipitocervical caracterizadas por un descenso de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno.

Entre estas malformaciones, la malformación de Chiari tipo I (MCI) se caracteriza por un descenso de las amígdalas uterinas mayor o igual a 5 mm, generalmente relacionado con una disminución del volumen de la fosa posterior (Speer et al., 2003). Estas malformaciones son la principal causa de siringomielia, es decir, el desarrollo progresivo de una cavidad intramedular llena de líquido.

Las malformaciones de Chiari II se caracterizan por el descenso del vermis cerebeloso, el cuarto ventrículo y el bulbo raquídeo, y suelen estar asociadas a mielomeningocele e hidrocefalia; se diagnostican prenatalmente o al nacer. Se han descrito otros tipos de malformaciones de Chiari (tipos III, IV y O), pero siguen siendo poco frecuentes (Speer et al., 2003).

La siringomielia caracteriza por la presencia de cavidades (siringe) que contienen líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la médula espinal. Su aparición puede estar relacionada con una causa conocida (siringomielia secundaria) o, más raramente, ocurrir sin ninguna causa identificable (siringomielia primaria). Se estima que su prevalencia es de 8,4 por cada 100 000 habitantes. Se han descrito casos de siringomielia familiar con herencia autosómica recesiva, con una incidencia estimada del 2 % del total de casos de siringomielia. Por lo tanto, la gran mayoría de los casos de siringomielia no son de origen genético.

El término antiguamente utilizado “Espina Bífida” está siendo gradualmente sustituido por el de “disrafismo”, que engloba todas las formas de esta patología, desde la más mínima hasta la más extensa.

El disrafismo está relacionado con un desarrollo incompleto de la columna vertebral que conduce a una apertura dorsal (posterior) de las vértebras, lo cual se asocia con una afectación más o menos pronunciada de la médula espinal.

Las disrafias abiertas, o "espina bífida abierta", sin cobertura cutánea (por ejemplo, mielomeningocele, mielocele), se distinguen de las disrafias cerradas, o "espina bífida oculta", en las que la malformación está cubierta (por ejemplo, lipoma del cono medular, seno dérmico, etc.).

Los disrafismos se localizan con mayor frecuencia en la parte lumbar o sacra de la columna, sobre 2 a 3 vértebras, aunque a veces también pueden afectar la parte torácica o cervical.