Regionales Neugeborenen-Screeningzentrum

Die Mission des CRDN besteht darin , 6 schwere Erkrankungen des Neugeborenen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln .

Das nationale Neugeborenen-Screening-Programm gilt für alle Neugeborenen in Frankreich. Es dient dazu, Babys mit bestimmten, in der französischen Bevölkerung seltenen Erkrankungen zu erkennen. Im Folgenden werden fünf schwerwiegende Erkrankungen genannt, die unbehandelt Kinder im frühen Lebensalter betreffen:

• Phenylketonurie (PKU) : ein Enzymmangel, der unbehandelt zu schwerer geistiger Behinderung und gravierenden neuropsychiatrischen Komplikationen führt. Mit einer speziellen Diät, die in den ersten Lebenswochen begonnen wird, verläuft die Entwicklung des Kindes normal.
• Angeborene Hypothyreose : Unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen durch die Schilddrüse, die zu erheblicher geistiger Behinderung und Wachstumsverzögerung führen kann. Die Behandlung mit Schilddrüsenhormonen ermöglicht dem Kind eine normale Entwicklung.
• Kongenitale Nebennierenhyperplasie : eine Funktionsstörung der Nebennieren, die zu schwerer Dehydratation sowie Wachstums- und Genitalentwicklungsstörungen führen kann. Eine adäquate Hormontherapie, die im Neugeborenenalter beginnt, kann diese Störungen behandeln und deren Folgen verhindern.
• Sichelzellanämie : eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Blutarmut, schmerzhaften Krisen durch Verstopfungen kleiner Blutgefäße und wiederkehrenden Infektionen führt. Es ist wichtig, dass Kinder mit Sichelzellanämie von einem spezialisierten Team betreut werden, um diese Komplikationen zu vermeiden.
• Mukoviszidose : eine Erkrankung, bei der die Schleimsekrete abnormal zähflüssig sind und zu schweren Atemwegsproblemen und Verdauungsstörungen führen. Die medizinische Versorgung des Kindes muss individuell angepasst werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Kinder mit Mukoviszidose werden im Mukoviszidose-Kompetenzzentrum.
• Mangel MCAD- : eine Erkrankung, die es dem Körper erschwert, Fett als Energiequelle zu nutzen. Unbehandelt kann sie bei Kindern zu Koma und sogar zum Tod führen.

Durch dieses Screening ist es daher möglich, sehr schnell und nahezu vollständig festzustellen, welche Babys von einer dieser fünf Krankheiten betroffen sind.

Im Falle eines auffälligen Befundes bei der Untersuchung wird ein Behandlungspfad eingerichtet: Das CRDN informiert den überweisenden Kinderarzt über die Erkrankung, der die Eltern kontaktiert, die Diagnose bestätigt und die Behandlung des Kindes übernimmt.

Das CRDN koordiniert die Umsetzung dieses Programms und überprüft dessen Vollständigkeit. Es übermittelt die Ergebnisse monatlich an die Geburts- und Neugeborenenstationen und erstellt monatliche Statistiken, die Gegenstand eines jährlichen Berichts an die Aufsichtsbehörden sind.

Verpflichtungen des CRDN lauten:

• um den gleichberechtigten Zugang und die Vollständigkeit der DNN (Digitalen Nationalen Datenbank) auf französischem Gebiet zu gewährleisten,
• um die Qualität der durchgeführten Untersuchungen sicherzustellen,
• um die Implementierung effizienter Organisationen zu gewährleisten,
• die Ergebnisse des Screenings mitteilen.

In der Praxis besteht das Neugeborenenscreening darin, durch einen kleinen Stich in die Ferse Blutstropfen auf Filterpapier zu entnehmen. Es wird meist auf der Geburtsstation mit Einwilligung der Eltern durchgeführt. Das Screening ist kostenlos und erfolgt in der Regel 72 Stunden nach der Geburt; Proben können jedoch auch schon nach 48 Stunden entnommen werden.

Referenzlabor für Neugeborenenscreening des CRDN. Die Analyse erfolgt sehr schnell, sodass im Falle eines auffälligen Ergebnisses eine sichere Diagnose gestellt und die entsprechende Behandlung eingeleitet werden kann.

Da es Behandlungsmöglichkeiten gibt, ist die Früherkennung ein echter Vorteil für die Patienten.