Neugeborenen-Screening: Neue Fortschritte ab September 2025

Das Neugeborenen-Screening ist ein kleiner Schritt mit großer Wirkung. In Frankreich wird es seit 1972 durchgeführt und hat bereits Tausenden von Kindern das Leben gerettet. Konkret entnimmt eine Hebamme oder Krankenschwester zwischen dem zweiten und dritten Lebenstag einige Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys. Diese Tropfen werden auf Filterpapier gegeben und anschließend zur Analyse an das regionale Neugeborenen-Screening-Zentrum geschickt

In den allermeisten Fällen ist alles unauffällig und Sie hören nichts mehr von dem Test. Sollte jedoch eine Auffälligkeit festgestellt werden, melden wir uns umgehend bei Ihnen: zunächst zur Bestätigung des Ergebnisses, dann zur Einleitung der notwendigen Maßnahmen. Dank dieses Screenings können wir bestimmte seltene Erkrankungen sehr früh diagnostizieren, oft sogar bevor Symptome auftreten, und Kindern die besten Chancen auf ein gesundes Leben ermöglichen.

Seit dem 1. September²⁰²⁵ haben wir einen wichtigen Meilenstein erreicht: Erstmals setzen wir molekularbiologische Gentests ein, sogenannte PCR . Dies ermöglicht es uns, drei schwere Krankheiten bereits bei der Geburt zu erkennen, die bisher teilweise unentdeckt blieben.

Die erste ist der schwere kombinierte Immundefekt (SCID). Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, von der etwa eines von 63.500 Neugeborenen betroffen ist. Das Baby besitzt praktisch keine Immunabwehr. Ohne Behandlung verlaufen Infektionen schnell tödlich. Wird die Krankheit jedoch frühzeitig erkannt, kann eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, die vor dem zweiten Lebensmonat durchgeführt wird, das Leben des Kindes retten. Und schon bald könnte die Gentherapie noch mehr Hoffnung bieten.

Die zweite Erkrankung ist die spinale Muskelatrophie (SMA). Sie betrifft etwa eines von 10.000 bis 12.000 Neugeborenen. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt und in schweren Fällen zum vorzeitigen Tod führen kann. Auch hier ist die Früherkennung entscheidend: Heute stehen uns verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, die, wenn sie frühzeitig angewendet werden, das Auftreten der Symptome verlangsamen oder verhindern. Die Behandlung basiert zudem auf umfassender Unterstützung, einschließlich Physiotherapie, Atemtherapie und Ernährungsberatung.

Schließlich gibt es noch die dritte Erkrankung: den VLCAD-Mangel. Dies ist eine seltene Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette als Energiequelle zu nutzen. Sie kann zu Unterzuckerung, Leberschäden, Herzproblemen oder Muskelkrämpfen führen. Erste Anzeichen treten häufig zwischen Geburt und dem zweiten Lebensjahr auf, insbesondere während Fastenperioden oder Infektionen. In Europa ist etwa eines von 100.000 Neugeborenen betroffen. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus einer angepassten Ernährung, dem Vermeiden von Fasten und einer lebenslangen ärztlichen Überwachung.

Diese neuen Vorsorgeuntersuchungen stellen einen echten Fortschritt für die öffentliche Gesundheit dar. Sie werden durch die Weiterentwicklung der Bioethikgesetze ermöglicht, die sowohl den Zugang zu diesen Innovationen als auch den Schutz der Gesundheitsdaten von Familien gewährleisten.

Heute werden im Regionalen Neugeborenen-Screeningzentrum, das zum Universitätsklinikum Caen Normandie gehört, alle Proben von Babys aus unserer Region gesammelt. Jedes Jahr analysieren wir Zehntausende von Proben.

Diesen Sommer haben wir einen neuen Meilenstein erreicht: Das CRDN hat mit Unterstützung der regionalen Gesundheitsbehörde eine hochmoderne Genomik-Plattform angeschafft und spezialisiertes Personal eingestellt . Seit September ermöglicht uns dies, auch genetische Analysen durchzuführen und neue Krankheiten in das Neugeborenen-Screening zu integrieren.

Ich möchte aber auch einen wichtigen Punkt hervorheben: Alles, was wir tun, basiert auf dem Respekt vor den Eltern. Das Neugeborenen-Screening erfolgt stets mit deren Einwilligung. Für Gentests ist eine schriftliche Genehmigung erforderlich. Gesundheitsdaten werden, wie es die Bioethik-Gesetze vorschreiben, streng vertraulich und sicher verarbeitet. Selbstverständlich haben Familien jederzeit das Recht auf Auskunft und können ihre Einwilligung jederzeit widerrufen.