Genético

El servicio de genética es un servicio hospitalario universitario que responde a las necesidades de la población normanda, para la que constituye uno de los recursos regionales. Es socio de la Fédération Hospitalo-Universitaire Rouen Caen “medicina personalizada”.

• La consulta : El equipo de genética clínica recibirá pacientes sintomáticos o asintomáticos con fines de diagnóstico o consejo genético. Estos pacientes son remitidos por médicos ante la sospecha de patología genética, o por sus familiares cuando se conoce una enfermedad genética en la familia.

Las consultas de genética están destinadas al diagnóstico de enfermedades genéticas y al consejo genético, es decir, informar a los pacientes sobre la naturaleza de su enfermedad, sus consecuencias, la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, los medios para prevenirla o curarla. En determinadas circunstancias, las investigaciones pueden extenderse a otros miembros de la familia para informar a los familiares afectados, para detectar familiares afectados no diagnosticados o para detectar portadores sanos.

Por ello, el departamento de genética clínica realiza consultas:

• Diagnóstico posnatal: discapacidad intelectual, autismo, cardiogenética, neurogenética, oftalmogenética, síndrome malformativo, enfermedades mitocondriales, etc.
• Diagnóstico prenatal
• Asesoramiento genético (consultas familiares)
• Seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas raras

Multidisciplinar: síndrome de Marfan, enfermedad de Rendu Osler, etc.

Debe enviarnos su solicitud por correo postal o por correo electrónico @secretariat con:

• la carta de dirección del médico tratante o especialista,
• más o menos los resultados de los análisis genéticos ya realizados a sus familiares.

También necesitamos conocer sus datos de contacto para comunicarnos con usted ( nombre, nombre, fecha y lugar de nacimiento, dirección de correo electrónico y postal, número de teléfono móvil ).

El genetista o el asesor genético con el que va a reunirse necesita información precisa sobre su historial personal y familiar. Además, asegúrese de acudir a su consulta con los siguientes documentos:

• Documentos administrativos (documento nacional de identidad, tarjeta vital, tarjeta de mutua, libreta de familia para hijos menores, etc.),
• Documentos médicos (historia clínica, radiografías, cartas, elementos de historias clínicas, valoraciones biológicas, etc.).

Si algún miembro de la familia presenta o ha presentado dificultades (minusvalía, discapacidad intelectual, dificultades escolares, cáncer, malformación, patología cardiaca u otra enfermedad), intente informarse sobre el nombre de la enfermedad y los posibles resultados de los análisis ( en el mejor de los casos el apellido/nombre/fecha de nacimiento del paciente afectado, el nombre del centro y el nombre del médico que lo atiende).

Distintas situaciones pueden llevarte a consultar en genética. Será recibido por un médico del equipo acompañado por un estudiante de medicina o un asesor genético.

Para niños y en situación de embarazo, es deseable la presencia de ambos padres . La consulta se puede realizar en pareja con la psicóloga y tiene una duración aproximada de una hora.

Le pediremos información sobre su historial médico y familiar. Se realizará un árbol genealógico contigo, retomando los antecedentes de tus familiares (padres, hermanos, hijos, tíos, tías, primos y abuelos) .

Se puede realizar un examen médico.

Es posible que le pidamos permiso por escrito para tomar fotografías. En algunos casos, las fotografías son una herramienta fundamental en la historia clínica. Son confidenciales y se mantendrán únicamente en su expediente médico del departamento de genética.

Se le pueden ofrecer pruebas genéticas durante la consulta. Se le explicarán estos exámenes y, si los acepta, se le pedirá que firme un consentimiento necesario para poder realizarlos.

Los exámenes se realizan a partir de un análisis de sangre para el que no es necesario estar en ayunas, y que se realizará inmediatamente después de la consulta.
Se puede ofrecer un chequeo adicional que incluya otros exámenes (radiografías, análisis de sangre, etc.). Se le enviará una carta a usted ya los diversos corresponsales involucrados en su atención, de acuerdo con su solicitud.
La obtención de los resultados de las pruebas puede llevar varios meses. Tan pronto como los recibamos, se le notificará y se le podrá ofrecer una consulta resumida.

También se ofrece un espacio de conversación, escucha y apoyo psicológico. Una reunión con el psicólogo es posible, para usted o para sus seres queridos, en cualquier momento.

No dude en ponerse en contacto con nosotros si desea más detalles:
02 31 27 25 69