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Kompetenzzentrum

Spina bifida · Dysraphien

Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, die zu einem Innervationsdefizit unterschiedlichen Ausmaßes führt, je nach Lage der Fehlbildung.

Diese Beeinträchtigung ist irreversibel und betrifft fast immer die Beckenorgane. Sie führt zu Harn- und Stuhlinkontinenz sowie in unterschiedlichem Ausmaß zu Harninkontinenz der unteren Extremitäten. Viele Betroffene sind vollständig querschnittsgelähmt und auf einen Rollstuhl angewiesen. Häufig treten Fehlbildungen des zentralen Nervensystems auf, insbesondere ein Hydrozephalus.

Patienten mit diesen Erkrankungen müssen von Geburt an und ihr ganzes Leben lang medizinisch und chirurgisch betreut und unterstützt werden, um ihre verschiedenen Behinderungen zu behandeln.

Das Universitätsklinikum Caen Normandie verfügt über alle notwendigen personellen und materiellen Ressourcen zur Versorgung von Patienten mit Spina bifida, sowohl Erwachsenen als auch Kindern. Es ist offiziell als Kompetenzzentrum für diese Erkrankung.

Spina bifida / Dysraphie

Die Krankheit

Spina bifida, auch spinale Dysraphie genannt, ist eine Entwicklungsstörung des Nervensystems, die früh in der Schwangerschaft auftritt. Dabei schließt sich das Neuralrohr nicht richtig.

Die genaue Ursache von Spina bifida ist unbekannt. Eine ausreichende Vitamin-B9-Zufuhr verringert das Risiko. Die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen.

Wir können unterscheiden:

  • offene Dysraphie oder Spina bifida aperta (Myelozele oder Myelomeningozele) ,
  • okkulte (geschlossene) Dysraphie oder Spina bifida occulta.
Offene Dysraphie: die häufigste

Die Auswirkungen sind vielschichtig und von Person zu Person unterschiedlich.

Die Hauptanomalie befindet sich meist im unteren Rücken, im Lenden- oder Kreuzbeinbereich.

Der Teil des Nervensystems, der die unteren Extremitäten, die Harnwege, den Dickdarm und die Funktion der Geschlechtsorgane steuert, ist betroffen. Dies kann zu Lähmungen und/oder Empfindungsstörungen in diesen Körperregionen unterschiedlichen Ausmaßes führen. Da diese Erkrankung bereits vor der Geburt auftritt, beeinträchtigt sie auch das Knochenwachstum und kann zu orthopädischen Fehlbildungen und mitunter zu Schmerzen führen.

Daher besteht die Möglichkeit von Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit, der Fähigkeit zum Wasserlassen oder zum Halten des Urins, der Verdauungsfunktionen (Verstopfung und/oder Inkontinenz) sowie der Sexualität.

Harnwegsinfektionen sind häufig, und aufgrund einer beeinträchtigten Hautempfindlichkeit können Hautkomplikationen auftreten.

Das oberhalb des Rückenmarks liegende Nervensystem kann ebenfalls von der Erkrankung betroffen sein. Dies kann zu weiteren Störungen führen, die die oberen Extremitäten, das Lernvermögen und die kognitiven Funktionen, das Gleichgewicht, das Sehvermögen usw. beeinträchtigen können.

Im Laufe der Zeit können Gewichtsprobleme oder andere Stoffwechselstörungen auftreten, denen es wichtig ist, vorzubeugen.

Psychische Folgen sind häufig.

Geschlossene Dysraphie

Die neurologische Beteiligung ist begrenzter und erstreckt sich nicht auf den oberen Teil des Körpers

Wichtigste Punkte

Fortschritte in der Diagnostik (Pränataldiagnostik mittels Ultraschall und Alpha-Fetoprotein-Test), die Entwicklung der frühen Neuralrohrverschluss-Chirurgie, die manchmal sogar im Mutterleib möglich ist, und Verbesserungen in der urologischen, gastrointestinalen und neuroorthopädischen Nachsorge haben zu einer Steigerung der Lebenserwartung und Lebensqualität von Menschen mit Dysraphie geführt.

Die Einnahme von Folsäure während der Schwangerschaft, beginnend zwei Monate vor der Empfängnis und fortgesetzt während der ersten beiden Monate, verringert das Risiko, an Spina bifida zu erkranken. Bei Einnahme bestimmter Antiepileptika sollte ärztlicher Rat eingeholt werden ; die Behandlung muss gegebenenfalls während der Schwangerschaft angepasst werden, um das Risiko einer Spina bifida zu minimieren

Spinale Dysraphie (Spina bifida) ist irreversibel.

Die Auswirkungen sind von Person zu Person sehr unterschiedlich . Jeder Fall ist einzigartig. Diese Erkrankung erfordert ein frühzeitiges medizinisches und chirurgisches Eingreifen .

Medizinische Überwachung und multidisziplinäre Unterstützung sind unerlässlich , und zwar lebenslang .