Seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels
Der Standort in der Normandie des Referenzzentrums für seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels, der seit 2007 zertifiziert ist und seit 2017 ein Zweitstandort (Universitätsklinikum Rouen und Caen) , vereint Pflegeaktivitäten (klinische, radiologische und biologische) und Forschungsaktivitäten.
National wird dieses Zentrum von Professorin Agnès Linglart (Kinderendokrinologin) am Bicêtre-Krankenhaus koordiniert. Es umfasst vier klinische Standorte (Paris, Lyon, Rouen und Toulouse), ein zahnmedizinisches Kompetenzzentrum (Paris Bretonneau) und zwei molekulargenetische Diagnostikzentren (Bicêtre-Paris Sud und Caen). Es ist Teil des Netzwerks OSCAR- (Bone, Calcium, and Cartilage).
In der Normandie gibt es zwei multidisziplinäre Zentren, die Kinder und Erwachsene mit Störungen des Blutkalziumhaushalts ( Hyper- oder Hypokalzämie, Hyper- oder Hypoparathyreoidismus usw.) und/oder des Blutphosphathaushalts ( hypophosphatämische Rachitis, tumoröse Kalzinose usw.). Sie profitieren von der Expertise von Endokrinologen, Nephrologen, Rheumatologen, Genetikern, Orthopäden, Neurochirurgen, Zahnärzten, Parodontologen und weiteren Spezialisten.
Team
- Universitätsdozent, KrankenhausarztMolekulargenetik & Zytogenetik
- KrankenhausarztEndokrinologe · Kinderarzt
- KrankenhausarztKinderorthopädie und Unfallchirurgie
- KrankenhausarztKinderarzt
- Krankenhausarzt
- Universitätsdozent · KlinikärztinMolekulargenetik
- KrankenhausarztMolekulargenetik
- KrankenhausarztNeonatologe
- Außerordentlicher Professor · KrankenhausarztNeonatologe
- KrankenhausarztNephrologe
- Krankenhausarzt
- Leiter der Klinik an den Universitäten · Assistenzarzt in den KrankenhäusernPädiatrische Nephrologie
- KrankenhausarztRadiologe
Unsere Missionen
- durch die Identifizierung von Krankenhauskorrespondenten
- durch die Organisation des Behandlungspfads zwischen Stadt und Krankenhaus
- durch Schulung und Information von nicht spezialisierten medizinischen Fachkräften (Allgemeinmedizinern usw.).
- durch die Erstellung von Datenbanken
- durch die Initiierung von Forschungsprojekten und die Zusammenarbeit mit medizinischen Forschungsteams auf nationaler und internationaler Ebene
- durch enge Zusammenarbeit mit Patienten und Patientenverbänden
- durch Verbesserung des Zugangs zur Diagnose
- durch Information und Schulung von Patienten und ihren Familien
- durch die Entwicklung eines Leitfadens zur weiteren Behandlung
Pathologien
- Hypophosphatasie, primäre und sekundäre Knochenbrüchigkeit bei Kindern.
- Hypophosphatämische Rachitis, Phosphatdiabetes und Osteomalazie, hereditäre Hypophosphatämie, renaler Phosphatverlust, tumorinduzierte Osteomalazie, Hypophosphatämien im Zusammenhang mit fibröser Dysplasie.
- Tumorkalzinose.
- Rachitis, Überempfindlichkeit, genetische Anomalien des Vitamin-D-Stoffwechsels.
- Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus, Pseudopseudohypoparathyreoidismus, progressive Skelettheteroplasie, Hyperparathyreoidismus, Kalziumrezeptoranomalie.