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Referenzzentrum

Seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels

Der Standort in der Normandie des Referenzzentrums für seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels, der seit 2007 zertifiziert ist und seit 2017 ein Zweitstandort (Universitätsklinikum Rouen und Caen) , vereint Pflegeaktivitäten (klinische, radiologische und biologische) und Forschungsaktivitäten.

National wird dieses Zentrum von Professorin Agnès Linglart (Kinderendokrinologin) am Bicêtre-Krankenhaus koordiniert. Es umfasst vier klinische Standorte (Paris, Lyon, Rouen und Toulouse), ein zahnmedizinisches Kompetenzzentrum (Paris Bretonneau) und zwei molekulargenetische Diagnostikzentren (Bicêtre-Paris Sud und Caen). Es ist Teil des Netzwerks OSCAR- (Bone, Calcium, and Cartilage).

In der Normandie gibt es zwei multidisziplinäre Zentren, die Kinder und Erwachsene mit Störungen des Blutkalziumhaushalts ( Hyper- oder Hypokalzämie, Hyper- oder Hypoparathyreoidismus usw.) und/oder des Blutphosphathaushalts ( hypophosphatämische Rachitis, tumoröse Kalzinose usw.). Sie profitieren von der Expertise von Endokrinologen, Nephrologen, Rheumatologen, Genetikern, Orthopäden, Neurochirurgen, Zahnärzten, Parodontologen und weiteren Spezialisten.


Team

Unsere Missionen

Verbesserung der lokalen Versorgung
  • durch die Identifizierung von Krankenhauskorrespondenten
  • durch die Organisation des Behandlungspfads zwischen Stadt und Krankenhaus
  • durch Schulung und Information von nicht spezialisierten medizinischen Fachkräften (Allgemeinmedizinern usw.).
Um an der Förderung der wissenschaftlichen Arbeit über die Krankheit teilzunehmen
  • durch die Erstellung von Datenbanken
  • durch die Initiierung von Forschungsprojekten und die Zusammenarbeit mit medizinischen Forschungsteams auf nationaler und internationaler Ebene
  • durch enge Zusammenarbeit mit Patienten und Patientenverbänden
Gewährleistung einer optimalen Versorgung des Patienten und seiner Angehörigen
  • durch Verbesserung des Zugangs zur Diagnose
  • durch Information und Schulung von Patienten und ihren Familien
  • durch die Entwicklung eines Leitfadens zur weiteren Behandlung

Pathologien

Knochenstoffwechselstörungen
  • Hypophosphatasie, primäre und sekundäre Knochenbrüchigkeit bei Kindern.
Pathologien mit Hypophosphatämie
  • Hypophosphatämische Rachitis, Phosphatdiabetes und Osteomalazie, hereditäre Hypophosphatämie, renaler Phosphatverlust, tumorinduzierte Osteomalazie, Hypophosphatämien im Zusammenhang mit fibröser Dysplasie.
  • Tumorkalzinose.
Vitamin-D-Mangel
  • Rachitis, Überempfindlichkeit, genetische Anomalien des Vitamin-D-Stoffwechsels.
Parathormonstörungen
  • Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus, Pseudopseudohypoparathyreoidismus, progressive Skelettheteroplasie, Hyperparathyreoidismus, Kalziumrezeptoranomalie.