Los análisis de este sector se realizan en la de separación y biología especializada .
Detección prenatal de trisomía 21
- Evaluación del riesgo de trisomía fetal 21 mediante marcadores séricos maternos (marcadores del 1.er y 2.º trimestre ) .
- El servicio cuenta con una autorización emitida por la ARS para la evaluación del riesgo de trisomía 21 fetal utilizando marcadores séricos maternos.
- Aprobación nominativa de biólogos ( Dra. Anne Chocat , Dra. Geneviève Lubac y Dr. David Guénet ).
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Tamizaje para recién nacidos
El departamento de bioquímica es parte del Centro Regional de Tamizaje Neonatal , que tiene como objetivo detectar y tratar 12 enfermedades graves del recién nacido en una etapa temprana.
En la práctica, es un programa nacional de salud; consiste en tomar gotas de sangre depositadas en un secante, a través de un pinchazo en el talón del niño. La mayoría de las veces se lleva a cabo en la sala de maternidad y después del consentimiento de los padres. Es gratuito y se realiza como muy pronto a las 48 horas de vida, idealmente a las 72 horas.
Los secantes se envían todos los días directamente o por correo al laboratorio de referencia de cribado neonatal del CRDN . La dosificación se realiza en un tiempo muy breve, lo que permite llamar rápidamente al niño para realizar un diagnóstico definitivo y establecer el tratamiento adecuado en caso de resultado anormal.
Debido a que existen soluciones de manejo, la detección temprana es un beneficio real para los pacientes.
El programa nacional de cribado neonatal está dirigido a todos los recién nacidos nacidos en Francia. Su objetivo es identificar ciertas enfermedades lo antes posible, incluso antes de que aparezcan los signos. Actualmente, este programa se refiere a 13 enfermedades:
- fenilcetonuria (ensayo de fenilalanina) : enfermedad genética relacionada con la deficiencia de una enzima que, en ausencia de tratamiento, conduce al retraso mental. Con una alimentación específica desde las primeras semanas de vida que se mantendrá de por vida, el desarrollo del niño será normal.
- hipotiroidismo congénito (ensayo de TSH) : secreción insuficiente de hormonas tiroideas por parte de la glándula tiroides que puede provocar retraso mental y retraso del crecimiento. El tratamiento con hormona tiroidea permitirá que el niño se desarrolle normalmente.
- hiperplasia suprarrenal congénita (ensayo 17 OHP) : enfermedad genética caracterizada por un desarrollo excesivo de las glándulas suprarrenales que no funcionan normalmente; esto puede conducir a una deshidratación severa y a un deterioro del crecimiento y del desarrollo genital. Un tratamiento hormonal adaptado desde el periodo neonatal, permitirá afrontar estos trastornos y evitar las consecuencias.
- enfermedad de células falciformes (electroforesis de hemoglobina) : enfermedad genética de la sangre que afecta a los glóbulos rojos (glóbulos rojos) y más específicamente a la hemoglobina; esta enfermedad está más presente en ciertas regiones; estos glóbulos rojos en forma de hoz tendrán dificultad para circular en la sangre, provocando crisis dolorosas o dificultades en la vascularización de ciertos órganos.
- fibrosis quística (ensayo de tripsina inmunorreactiva) : enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente al tracto respiratorio y al sistema digestivo. La atención médica del niño debe adaptarse para reducir la progresión de la enfermedad. Los niños enfermos son atendidos en el Centro de Recursos y Competencia para la Fibrosis Quística .
- Deficiencia de MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase; ensayo C8) : enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo tenga dificultad para usar la grasa como fuente de energía. Sin tratamiento, las consecuencias pueden ser graves cuando las necesidades energéticas del niño superan lo que su cuerpo logra producir.
- Siete errores congénitos del metabolismo (homocistinuria , leucinosis, tirosinemia tipo aciduria glutárica tipo aciduria isovalérica, deficiencia en 3 hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga, deficiencia primaria de carnitina) que son enfermedades genéticas que pueden tener graves consecuencias para el cuerpo y cuyo tratamiento se basa esencialmente en medidas dietéticas.
Por tanto, la realización de estos cribados permite conocer de forma muy rápida y casi exhaustiva a los bebés afectados por alguna de estas 12 enfermedades y establecer un tratamiento eficaz en un estadio presintomático.
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