Cribado neonatal: nuevos avances a partir de septiembre de 2025

El cribado neonatal es un pequeño gesto que marca una gran diferencia. Se practica en Francia desde 1972 y ya ha salvado la vida de miles de niños. Concretamente, entre el segundo y el tercer día de vida, una matrona o enfermera extrae unas gotas de sangre del talón del bebé. Estas gotas, colocadas en un papel secante, se envían al Centro Regional de Cribado Neonatal para su análisis.

En la gran mayoría de los casos, todo es normal y no se sabe nada más sobre la prueba. Pero si se detecta alguna anomalía, nos ponemos en contacto con usted rápidamente: primero para confirmar el resultado y luego para brindarle la atención necesaria. Gracias a este cribado, podemos diagnosticar ciertas enfermedades raras de forma muy temprana, a menudo incluso antes de que aparezcan los síntomas, y ofrecer a los niños la mejor oportunidad de vivir una vida sana.

Desde el 1 de septiembre ^de 2025, hemos alcanzado un hito muy importante: por primera vez, utilizamos pruebas genéticas de biología molecular, llamadas PCR . Esto nos permite detectar tres enfermedades graves desde el nacimiento que, hasta ahora, a veces escapaban a la detección.

La primera es la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG). Se trata de una enfermedad poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 63.500 nacimientos, en la que el bebé prácticamente no tiene defensas inmunitarias. Sin tratamiento, las infecciones son rápidamente mortales. Pero si la enfermedad se detecta a tiempo, un trasplante de médula ósea o de células madre, realizado antes de los dos meses de edad, puede salvar la vida del niño. Y en el futuro, la terapia génica podría ofrecer aún más esperanza.

La segunda es la Atrofia Muscular Espinal (AME). Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 a 12.000 nacimientos. Es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva y, en sus formas graves, puede provocar la muerte prematura. En este caso, la detección temprana marca la diferencia: hoy en día, disponemos de varios tratamientos que, administrados rápidamente, retrasan o previenen la aparición de los síntomas. El manejo también se basa en un apoyo integral con fisioterapia, atención respiratoria y seguimiento nutricional.

Finalmente, la tercera enfermedad es la deficiencia de VLCAD. Se trata de un trastorno metabólico poco común que impide que el cuerpo utilice ciertas grasas como fuente de energía. Puede causar hipoglucemia, daño hepático, problemas cardíacos o ataques musculares. Los primeros síntomas suelen aparecer entre el nacimiento y los dos años de edad, especialmente durante el ayuno o una infección. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos en Europa. El tratamiento se basa principalmente en una dieta adecuada, evitar el ayuno y seguimiento médico de por vida.

Estas nuevas pruebas de cribado representan un verdadero avance para la salud pública. Son posibles gracias a la evolución de las leyes de bioética, que garantizan tanto el acceso a estas innovaciones como la protección de los datos de salud de las familias.

Actualmente, el Centro Regional de Detección Neonatal , perteneciente al Hospital Universitario Caen Normandía, es el lugar al que llegan todas las muestras de bebés de nuestra región. Cada año, analizamos decenas de miles de muestras.

Este verano, dimos un nuevo paso: el CRDN se equipó con una plataforma genómica de vanguardia y, con el apoyo de la Agencia Regional de Salud . Esto nos ha permitido, desde septiembre, realizar también análisis genéticos e integrar nuevas enfermedades en el cribado neonatal.

Pero también quiero reiterar un punto esencial: todo lo que hacemos se basa en el respeto a los padres. El cribado neonatal siempre se realiza con su consentimiento. Para las pruebas genéticas, se requiere autorización escrita. Los datos de salud se procesan de forma estrictamente segura, tal como exigen las leyes de bioética. Y, por supuesto, las familias conservan el derecho a la información en todo momento y la posibilidad de revocarla si así lo desean.