C-MAVEM · Chiari y malformaciones de la columna y de la médula espinal, y siringomielia

El término “ malformaciones de Chiari ” reúne un conjunto heterogéneo de malformaciones de la bisagra occipitocervical caracterizadas por un descenso de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno.

Entre estas malformaciones, la malformación de Chiari tipo I (Malformación de Chiari tipo I, CMI) se caracteriza por un descenso de las amígdalas mayor o igual a 5 mm, más a menudo en relación con una reducción del volumen de la fosa posterior (Speer et al. ., 2003). Son la principal causa de la siringomielia, es decir, del desarrollo progresivo de una cavidad intramedular de líquido.

Las malformaciones de Chiari tipo II se caracterizan por el descenso del vermis cerebeloso, el cuarto ventrículo y el bulbo, y se asocian con mayor frecuencia con mielomeningocele e hidrocefalia; se descubren antes del nacimiento o al nacer. Se han descrito otros tipos de malformaciones de Chiari (tipo III, IV, 0), pero siguen siendo anecdóticos (Speer et al., 2003).

La siringomielia se caracteriza por la presencia de cavidades (siringes) que contienen líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la médula espinal. La aparición de la siringomielia puede estar ligada a una causa conocida (siringomielia secundaria) o, más raramente, sin que se encuentre una causa (siringomielia primaria) . La prevalencia se estima en 8,4/100 000. Se han descrito casos de siringomielia familiar autosómica recesiva con una incidencia estimada del 2% de todos los casos de siringomielia. Por tanto, la gran mayoría de los casos de siringomielia no son genéticos.

El término “espina bífida” utilizado anteriormente tiende progresivamente a ser sustituido por el de “disrafismo” que agrupa todas las formas de esta patología, desde las más mínimas hasta las más extensas.

El disrafismo está relacionado con un desarrollo incompleto de la columna vertebral que conduce a una apertura dorsal (posterior) de las vértebras, lo que se asocia con un daño más o menos pronunciado de la médula espinal.

Distinguimos entre disrafismos abiertos, o “espina bífida aperta”, que carecen de cobertura cutánea (p. ej. mielomeningocele, mielocele) , y disrafismos cerrados, o “espina bífida oculta”, en los que la malformación está recubierta (p. ej. lipoma de cono terminal, seno dérmico, etc. .).

Los disrafismos se localizan con mayor frecuencia en la parte lumbar o sacra de la columna, en 2 o 3 vértebras, pero en ocasiones también pueden afectar la parte torácica o cervical.