für Separation und Spezialbiologie durchgeführt .
Pränatales Screening auf Trisomie 21
- Abschätzung des Risikos einer fetalen Trisomie 21 anhand mütterlicher Serummarker (1. und 2. Trimester- ) .
- ARS ausgestellte Genehmigung zur Beurteilung des Risikos einer fetalen Trisomie 21 anhand mütterlicher Serummarker.
- Nominative Zulassung von Biologen ( Dr. Anne Chocat , Dr. Geneviève Lubac und Dr. David Guénet ).
Email
Neugeborenen-Screening
Die Abteilung Biochemie ist Teil des Regionalen Zentrums für Neugeborenen-Screening , dessen Ziel es ist, 12 schwere Neugeborenenerkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
In der Praxis handelt es sich um ein nationales Gesundheitsprogramm; Dabei werden auf einem Löschpapier aufgetragene Blutstropfen durch einen Stich in die Ferse des Kindes entnommen. Sie wird am häufigsten auf der Entbindungsstation und nach Zustimmung der Eltern durchgeführt. Sie ist kostenlos und wird frühestens mit 48 Lebensstunden, idealerweise mit 72 Stunden, durchgeführt.
Die Löschblätter werden täglich direkt oder per Post an das Neugeborenen-Screening-Referenzlabor des CRDN . Die Dosierung erfolgt in sehr kurzer Zeit, sodass das Kind schnell gerufen werden kann, um eine definitive Diagnose zu stellen und im Falle eines auffälligen Ergebnisses die geeignete Behandlung einzuleiten.
Da es Managementlösungen gibt, ist die Früherkennung ein echter Vorteil für die Patienten.
Das nationale Neugeborenen-Screening-Programm richtet sich an alle in Frankreich geborenen Neugeborenen. Ziel ist es, bestimmte Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen, noch bevor die ersten Anzeichen auftreten. Derzeit betrifft dieses Programm 13 Krankheiten:
- Phenylketonurie (Phenylalanintest) : genetische Erkrankung, die mit einem Enzymmangel einhergeht, der ohne Behandlung zu geistiger Behinderung führt. Durch eine gezielte Ernährung ab den ersten Lebenswochen, die ein Leben lang beibehalten wird, verläuft die Entwicklung des Kindes normal.
- Angeborene Hypothyreose (TSH-Test) : unzureichende Sekretion von Schilddrüsenhormonen durch die Schilddrüse, was zu geistiger Behinderung und Wachstumsverzögerung führen kann. Durch die Behandlung mit Schilddrüsenhormonen kann sich das Kind normal entwickeln.
- angeborene Nebennierenhyperplasie (17 OHP-Assay) : genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Entwicklung der Nebennieren gekennzeichnet ist, die nicht normal funktionieren; Dies kann zu schwerer Dehydrierung und Beeinträchtigung des Wachstums und der Genitalentwicklung führen. Eine an die Neugeborenenperiode angepasste Hormonbehandlung ermöglicht es, diesen Störungen entgegenzuwirken und die Folgen zu vermeiden.
- Sichelzellenanämie (Hämoglobinelektrophorese) : genetische Blutkrankheit, die rote Blutkörperchen (rote Blutkörperchen) und insbesondere Hämoglobin betrifft; Diese Krankheit kommt in bestimmten Regionen häufiger vor; Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen haben Schwierigkeiten, im Blut zu zirkulieren, was zu schmerzhaften Krisen oder Schwierigkeiten bei der Vaskularisierung bestimmter Organe führen kann.
- Mukoviszidose (Test auf immunreaktives Trypsin) : erbliche genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Atemwege und das Verdauungssystem betrifft. Die medizinische Versorgung des Kindes muss angepasst werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Ressourcen- und Kompetenzzentrum Mukoviszidose werden kranke Kinder betreut .
- MCAD- Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase; C8-Assay) : Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper Fett nicht mehr als Energiequelle nutzen kann. Ohne Behandlung können die Folgen schwerwiegend sein, wenn der Energiebedarf des Kindes das übersteigt, was sein Körper produzieren kann.
- Sieben angeborene Stoffwechselstörungen (Homocystinurie , Leuzinose, Tyrosinämie, Glutarazidurie, Typ Isovalerianazidurie, Mangel an 3-Hydroxyacyl-Coenzym-A-Dehydrogenase langkettiger Fettsäuren, primärer Carnitinmangel), allesamt genetische Erkrankungen, die schwerwiegende Folgen für den Körper haben können deren Behandlung im Wesentlichen auf diätetischen Maßnahmen beruht.
Die Durchführung dieser Screenings ermöglicht es daher, sehr schnell und nahezu vollständig zu wissen, welche Babys von einer dieser 12 Krankheiten betroffen sind, und bereits im präsymptomatischen Stadium eine wirksame Behandlung einzuleiten.
02 31 06 40 77
