plataforma genómica
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Actividades
CIP (Comité Directivo Interdepartamental)- Coordinadores de la plataforma: Guénaëlle Levallet, Nicolas Richard, François Gravey
- Ejecutiva de salud de la plataforma: Olivia Ferec, suplente: Manuela Leroux
- Ingeniero de plataforma: Nadia Coudray
- Ingeniero en bioinformática: Bryce Leterrier
- Responsable del laboratorio: Simon Le Hello
- Responsable senior de la división Biología-Higiene: Mélanie Nonennmacher
- Jefes de departamento (o su representante) de las disciplinas que utilizan la plataforma de genómica.
- Biólogos que utilizan la plataforma de genómica
- Representantes del personal técnico: Brice Coulleray (Oncogenética), Maryse Artu (Genética Constitucional), Nathalie Millerioux (Citogenética)
- Representante del departamento biomédico: Catalina Vialle
- Representante de gestión de sistemas de información: Irvin Madec
- Responsable de control de calidad: Pauline Olivier
Principales misiones de la CIP- Validar los coordinadores propuestos por el responsable del Laboratorio, elegidos por 4 años, renovables
- Decidir cómo funcionará la plataforma
- Validar la elección de hardware y software bajo la Comisión de Equipos de CHU Caen Normandie
- Evaluar la viabilidad y validar el desarrollo y producción de nuevos análisis.
Equipo grande
- Extractores de ácidos nucleicos (Maxwell RSC 48, Promega; Maxwell RSC, Promega; Quickgene)
- Robot de pipeteo EP MOTION (5073 L, Eppendorf)
- Parque de 16 termocicladores convencionales, 3 en tiempo real (LightCycler 480, Roche; 7500 Fast, Applied Biosystems) y 3 cajones Idylla (Biocartis)
- PCR digital de gotas ( de PCR y sistema de PCR
- Labchip (GX Touch HT, Perkinelmer)
- 2 preparadores de bibliotecas (ZEPHYR NGS IQ, Perkinelmer; STAR NGS, Hamilton)
- Secuenciador Sanger (SeqStudio, Applied Biosystems)
- 3 secuenciadores de alto rendimiento (Nextseq550, Illumina; S5 Prime + Ion Chef Instrument, Thermo Fisher y dos Miseq, Illumina, incluido un DX, Illumina)
- Escáneres (CGH: SureScan G2600D, Agilent; FISH: DM5500 B/DM6 B/DMR, Leica; Pathscan, Excilone)
- Clasificador de células (AutoMACS Pro Separator, Miltenyi Biotec)
- Dispositivo de conteo (XN-L-450, sysmex)
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Noticias de la Plataforma
Febrero de 2025: ¡El PTF de Genómica implementa rutinariamente un nuevo panel de secuenciación de alto rendimiento!
Un nuevo panel (denominado NGS_SP) desarrollado en particular por médicos/biólogos de los departamentos de Genética (Responsable: Dr. Nicolas Gruchy) y Hematología Biológica (Responsable: Prof. Yohann Repessé), con la asistencia metodológica de la ingeniera en Genómica del PTF, Nadia Coudray, se ha desplegado desde principios de 2025.
- ¿Un nuevo panel para qué?: ¡la secuenciación simultánea de 55 genes!
- ¿Un nuevo panel para qué patologías?: tumores sólidos y ciertas enfermedades malignas de la sangre.
- Frecuencia de carrera: 2 veces por semana.
Diciembre de 2024: el PTF Génomique da la bienvenida a un nuevo secuenciador Sanger 🙂
Este tipo de secuenciación sigue siendo esencial en la realización de análisis genómicos. Permite, por ejemplo, la confirmación de anomalías detectadas en secuenciación de alto rendimiento, el análisis de fragmentos, etc. Existen múltiples aplicaciones.
Julio de 2024: PTF Genomics implementa de forma rutinaria un nuevo panel de secuenciación de alto rendimiento.
Un nuevo panel (llamado NGS_LP) desarrollado en particular por médicos/biólogos de los departamentos de Genética (Jefe: Dr. Nicolas Gruchy) y Hematología Biológica (Jefe: Prof. Yohann Repessé), con la ayuda metodológica de la ingeniera de Genómica del PTF, Nadia Coudray, Ha estado desplegado desde el verano de 2024.
- ¿Un nuevo panel para qué?: ¡la secuenciación simultánea de 177 genes!
- ¿Un nuevo panel para qué patologías? : neoplasias hematológicas pero no solo eso… cualquier muestra fresca puede ser analizada en este panel (por ejemplo: patologías vasculares).
- Frecuencia de ejecución: 1 vez cada 15 días.
Mayo de 2024: El PTF Génomique da la bienvenida a un nuevo secuenciador MiSEQ DX 🙂
¡Este secuenciador permitirá el despliegue de nuevos paneles de secuenciación de tumores sólidos y secuenciación microbiana!
