Enfermedades raras del metabolismo del calcio y el fosfato
El sitio normando del centro de referencia para enfermedades raras del metabolismo del calcio y el fosfato , etiquetado desde 2007 y que se ha convertido en un sitio dual desde 2017 (CHU de Rouen y Caen) reúne actividades asistenciales (clínicas, radiológicas y biológicas) y actividades de investigación.
A nivel nacional, este centro es coordinado por la profesora Agnès Linglart (endocrinóloga pediátrica) del Hospital Bicêtre. Se compone de cuatro sitios clínicos (París, Lyon, Rouen y Toulouse ), un sitio de experiencia dental (Paris Bretonneau) y dos sitios de diagnóstico molecular y genético (Bicêtre-Paris Sud y Caen) . Forma parte del sector de enfermedades raras OSCAR (Hueso, calcio y cartílago) .
En Normandía, los 2 centros son multidisciplinares y atienden a niños y adultos con anomalías en la regulación del calcio sérico ( hiper o hipocalcemia, hiper o hipoparatiroidismo, etc.) y/o fosfatemia (raquitismo hipofosfatémico, calcinosis tumoral, etc.) . Se benefician de la experiencia de endocrinólogos, nefrólogos, reumatólogos, genetistas, cirujanos ortopédicos, neurocirujanos, dentistas, periodoncistas, etc.
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Tripulación
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Docente Universitario, Médico HospitalarioGenética molecular y citogenética
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practicante hospitalarioEndocrinólogo Pediatra
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practicante hospitalarioCirugía ortopédica y traumatológica pediátrica
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practicante hospitalarioPediatra
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practicante hospitalario
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Docente Universitario · Practicante HospitalarioGenética molecular
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practicante de hospitalGenética molecular
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practicante de hospitalpediatra neonatólogo
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Profesor Asociado Practicante Hospitalariopediatra neonatólogo
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practicante de hospitalnefrólogo
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practicante de hospital
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Jefe de Clínica para Universidades · Asistente para HospitalesNefrología Pediátrica
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Profesor Universitario · Practicante Hospitalarioreumatología
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practicante hospitalarioRadiólogo
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Nuestras misiones
Mejorar la atención local- identificando a los corresponsales del hospital
- organizando el sector asistencial ciudad-hospital
- formando e informando a los profesionales sanitarios no especialistas (médicos generales, etc.)
Participar en el avance del trabajo científico sobre la enfermedad.- mediante la creación de bases de datos
- iniciando proyectos de investigación y colaborando con equipos de investigación médica a nivel nacional e internacional
- trabajando en estrecha colaboración con los pacientes y las asociaciones de pacientes
Proporcionar al paciente y su familia una atención óptima- mejorar el acceso al diagnóstico
- informando y capacitando a los pacientes y sus familias
- elaborando una guía sobre el tratamiento a seguir
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Patologías
Patologías del metabolismo óseo- Hipofosfatasia , fragilidad ósea primaria y secundaria en niños.
Patologías con hipofosfatemia- Raquitismo hipofosfatémico , diabetes fosfatada y osteomalacia, hipofosfatemia hereditaria, pérdida renal de fosfato, osteomalacia inducida por tumores, hipofosfatemias asociadas a displasia fibrosa.
- Calcinosis tumoral.
Patologías de la vitamina D- Raquitismo, hipersensibilidad, anomalías genéticas del metabolismo de la vitamina D.
Patologías de la hormona paratiroidea- Hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo, pseudopseudohipoparatiroidismo, heteroplasia ósea progresiva, hiperparatiroidismo, anomalía del receptor de calcio.