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Enfermedades raras del metabolismo del calcio y el fosfato

El sitio normando del centro de referencia para enfermedades raras del metabolismo del calcio y el fosfato , etiquetado desde 2007 y que se ha convertido en un sitio dual desde 2017 (CHU de Rouen y Caen) reúne actividades asistenciales (clínicas, radiológicas y biológicas) y actividades de investigación.

A nivel nacional, este centro es coordinado por la profesora Agnès Linglart (endocrinóloga pediátrica) del Hospital Bicêtre. Se compone de cuatro sitios clínicos (París, Lyon, Rouen y Toulouse ), un sitio de experiencia dental (Paris Bretonneau) y dos sitios de diagnóstico molecular y genético (Bicêtre-Paris Sud y Caen) . Forma parte del sector de enfermedades raras OSCAR (Hueso, calcio y cartílago) .

En Normandía, los 2 centros son multidisciplinares y atienden a niños y adultos con anomalías en la regulación del calcio sérico ( hiper o hipocalcemia, hiper o hipoparatiroidismo, etc.) y/o fosfatemia (raquitismo hipofosfatémico, calcinosis tumoral, etc.) . Se benefician de la experiencia de endocrinólogos, nefrólogos, reumatólogos, genetistas, cirujanos ortopédicos, neurocirujanos, dentistas, periodoncistas, etc.