Centro Regional de Detección Neonatal

La misión del CRDN detectar y brindar temprano para 6 enfermedades graves del recién nacido .

El programa nacional de cribado neonatal está dirigido a todos los recién nacidos nacidos en Francia. Su objetivo es detectar bebés que puedan verse afectados por ciertas enfermedades, cuya frecuencia es rara en la población francesa. Estas son 5 enfermedades graves que afectan a los niños de forma temprana en ausencia de tratamiento:

• fenilcetonuria : deficiencia de una enzima que, en ausencia de tratamiento, provoca retraso mental grave y complicaciones neuropsiquiátricas graves. Con una dieta específica desde las primeras semanas de vida, el desarrollo del niño será normal.
• hipotiroidismo congénito : secreción insuficiente de hormonas tiroideas por parte de la glándula tiroides que puede conducir, en particular, a un retraso mental significativo, así como a un retraso en el crecimiento. El tratamiento con hormona tiroidea permitirá que el niño se desarrolle normalmente.
• hiperplasia suprarrenal congénita : funcionamiento anormal de las glándulas suprarrenales que puede conducir a una deshidratación severa y trastornos del crecimiento y desarrollo genital. Un tratamiento hormonal adaptado desde el periodo neonatal, permitirá afrontar estos trastornos y evitar las consecuencias.
• enfermedad de células falciformes : anomalía de los glóbulos rojos que conduce a anemia, ataques dolorosos por obstrucción de pequeños vasos sanguíneos e infecciones repetidas. Es importante que el niño con enfermedad de células falciformes sea atendido por un equipo especializado para prevenir estas complicaciones.
• fibrosis quística : anomalía de las secreciones mucosas que son anormalmente viscosas y conducen a graves trastornos respiratorios y complicaciones digestivas. La atención médica del niño debe adaptarse para reducir la progresión de la enfermedad. Los niños enfermos son atendidos en el Centro de Recursos y Competencia para la Fibrosis Quística .
• Deficiencia de MCAD : una enfermedad que hace que el cuerpo tenga dificultad para utilizar la grasa como fuente de energía. En ausencia de tratamiento, puede provocar comas que pueden llegar hasta la muerte del niño.

Por tanto, la realización de este cribado permite conocer de forma muy rápida y casi completa qué bebés están afectados por una de estas 5 enfermedades.

En caso de resultado anormal del tamizaje, se establece una vía de atención: el CRDN informa al pediatra referente de la enfermedad, quien contacta a los padres, confirma el diagnóstico y se hace cargo del niño para su tratamiento.

La CRDN coordina la implementación de este programa y verifica su integridad. Comunica sus resultados mensualmente a las salas de maternidad y servicios de neonatología y elabora estadísticas mensuales que son objeto de un informe anual a las autoridades de control.

la CRDN son:

• mantener la igualdad de acceso y la integridad de la DNN en territorio francés,
• garantizar la calidad de los exámenes realizados,
• asegurar la implementación de organizaciones eficientes,
• informar los resultados de la prueba.

En la práctica, el tamizaje neonatal consiste en tomar gotas de sangre en un papel secante, a través de un pinchazo en el talón del niño. La mayoría de las veces se lleva a cabo en la sala de maternidad y después del consentimiento de los padres. Es gratuito y se produce a partir de las 72 horas de vida; a veces también podemos aceptar muestras de un mínimo de 48 horas de vida.

Los secantes se envían directamente o por correo al laboratorio de cribado neonatal del CRDN . El ensayo se realiza en un tiempo muy breve, lo que permite realizar un diagnóstico definitivo y establecer el tratamiento adecuado en caso de un resultado anormal.

Debido a que existen soluciones de manejo, la detección temprana es un beneficio real para los pacientes.