Genetisch

Die Abteilung für Genetik ist ein Service des Universitätsklinikums, der den Bedarf der Bevölkerung der Normandie deckt und zu den regionalen Ressourcen zählt. Sie ist Partner des Universitätsklinikumsverbunds Rouen-Caen im Bereich „Personalisierte Medizin“.

• Die Beratung : Das Team für klinische Genetik untersucht symptomatische und asymptomatische Patienten zu diagnostischen Zwecken oder zur genetischen Beratung. Diese Patienten werden entweder von Ärzten aufgrund des Verdachts auf eine genetische Erkrankung oder von ihren Angehörigen überwiesen, wenn eine genetische Erkrankung in der Familie gehäuft auftritt.

Genetische Beratungen dienen der Diagnose genetischer Erkrankungen und der genetischen Beratung, d. h. der Aufklärung der Patienten über die Art ihrer Erkrankung, deren Folgen, das Risiko, sie zu entwickeln oder weiterzugeben, sowie über Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Behandlung. In bestimmten Fällen können die Untersuchungen auf weitere Familienmitglieder ausgeweitet werden, um betroffene Angehörige zu informieren, bisher nicht diagnostizierte betroffene Verwandte zu identifizieren oder gesunde Genträger aufzuspüren.

Der klinisch-genetische Dienst führt daher Beratungen durch:

• Postnatale Diagnostik: geistige Behinderung, Autismus, Kardiogenetik, Neurogenetik, Ophthalmogenetik, Fehlbildungssyndrom, mitochondriale Erkrankungen usw.
• Pränatale Diagnose
• Genetische Beratung (Beratungen für Angehörige)
• Überwachung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen

Multidisziplinär: Marfan-Syndrom, Morbus Osler-Weber usw.

an das Sekretariat senden mit:

• das Überweisungsschreiben des behandelnden Arztes oder Facharztes,
• mehr oder weniger die Ergebnisse von Genanalysen, die bereits an Ihren Verwandten durchgeführt wurden.

Wir benötigen außerdem Ihre Kontaktdaten, um Sie kontaktieren zu können ( Name, Nachname, Geburtsdatum und -ort, E-Mail- und Postanschrift, Mobiltelefonnummer ).

Der Humangenetiker oder genetische Berater, den Sie treffen werden, benötigt genaue Informationen über Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Bringen Sie daher bitte die folgenden Dokumente zu Ihrem Termin mit:

• Verwaltungsdokumente (Personalausweis, Krankenversicherungskarte, Zusatzkrankenversicherungskarte, Familienbuch für minderjährige Kinder…),
• Medizinische Dokumente (Krankenakte, Röntgenbilder, Briefe, Teile von Krankenakten, biologische Berichte…).

Falls Familienmitglieder Schwierigkeiten haben oder hatten (Behinderung, geistige Beeinträchtigung, Lernschwierigkeiten, Krebs, Fehlbildung, Herzkrankheit oder andere Krankheit), versuchen Sie bitte, den Namen der Krankheit und etwaige Testergebnisse herauszufinden (idealerweise den Namen/Nachnamen/Geburtsdatum des betroffenen Patienten, den Namen des Zentrums und den Namen des behandelnden Arztes).

Verschiedene Situationen können eine Konsultation eines Humangenetikers erforderlich machen. Sie werden von einem Arzt des Teams in Begleitung eines Medizinstudenten oder eines genetischen Beraters untersucht.

Für Kinder und Schwangere wird die Anwesenheit beider Elternteile empfohlen . Das Beratungsgespräch kann gemeinsam mit dem Psychologen geführt werden und dauert etwa eine Stunde.

Wir werden Sie nach Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte fragen. Gemeinsam mit Ihnen wird ein Stammbaum erstellt, der auch die Krankengeschichte Ihrer Verwandten (Eltern, Geschwister, Kinder, Onkel, Tanten, Cousins ​​und Großeltern) .

Es kann eine ärztliche Untersuchung durchgeführt werden.

Wir bitten Sie gegebenenfalls um Ihre schriftliche Einwilligung zur Anfertigung von Fotos. In manchen Fällen sind Fotos ein wesentlicher Bestandteil Ihrer Patientenakte. Sie werden vertraulich behandelt und ausschließlich in Ihrer Patientenakte in der Abteilung für Humangenetik aufbewahrt.

Im Rahmen Ihrer Beratung werden Ihnen möglicherweise Gentests angeboten. Diese Tests werden Ihnen erläutert, und wenn Sie damit einverstanden sind, werden Sie gebeten, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen, die für deren Durchführung erforderlich ist.

Die Tests werden anhand einer Blutprobe durchgeführt, für die Sie nicht nüchtern sein müssen. Die Blutentnahme erfolgt direkt im Anschluss an die Beratung. Gegebenenfalls werden weitere Untersuchungen, einschließlich zusätzlicher Tests (Röntgenaufnahmen, Blutuntersuchungen etc.), empfohlen.
Sie und die an Ihrer Behandlung beteiligten medizinischen Fachkräfte erhalten auf Wunsch ein Schreiben mit den Testergebnissen.
Die Auswertung der Ergebnisse kann mehrere Monate dauern. Sobald uns die Ergebnisse vorliegen, werden Sie benachrichtigt und ein Folgetermin kann vereinbart werden.

Es gibt auch Raum für Gespräche, zum Zuhören und für psychologische Unterstützung. Ein Termin mit dem Psychologen ist jederzeit möglich, sowohl für Sie selbst als auch für Ihre Angehörigen.

Bitte zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren, falls Sie weitere Informationen benötigen:
02 31 27 25 69