Genetisch

Der Genetikdienst ist ein Universitätskrankenhausdienst, der den Bedürfnissen der Bevölkerung der Normandie gerecht wird und für die er eine der regionalen Ressourcen darstellt. Es ist Partner der Fédération Hospitalo-Universitaire Rouen Caen „Personalisierte Medizin“.

• Die Beratung : Das Team für klinische Genetik empfängt symptomatische oder asymptomatische Patienten zum Zwecke der Diagnose oder genetischen Beratung. Diese Patienten werden entweder von Ärzten wegen des Verdachts auf eine genetische Pathologie oder von ihren Angehörigen überwiesen, wenn in der Familie eine genetische Erkrankung bekannt ist.

Genetische Konsultationen dienen der Diagnose genetisch bedingter Krankheiten und der genetischen Beratung, d. h. der Aufklärung der Patienten über die Art ihrer Krankheit, ihre Folgen, die Wahrscheinlichkeit ihrer Entwicklung oder Übertragung sowie die Mittel zu ihrer Vorbeugung oder Heilung. Unter bestimmten Umständen können sich die Untersuchungen auch auf andere Familienmitglieder erstrecken, um betroffene Angehörige zu informieren, nicht diagnostizierte betroffene Angehörige aufzuspüren oder nach gesunden Trägern zu suchen.

Die Abteilung Klinische Genetik führt daher Beratungen durch:

• Postnatale Diagnostik: geistige Behinderung, Autismus, Kardiogenetik, Neurogenetik, Ophthalmogenetik, Fehlbildungssyndrom, mitochondriale Erkrankungen usw.
• Pränataldiagnostik
• Genetische Beratung (Angehörigeberatung)
• Nachsorge von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen

Multidisziplinär: Marfan-Syndrom, Rendu-Osler-Krankheit usw.

Sie müssen uns Ihre Anfrage per Post oder per E-Mail an @secretariat mit:

• das Adressschreiben des behandelnden Arztes oder Facharztes,
• mehr oder weniger die Ergebnisse genetischer Analysen, die bereits bei Ihren Verwandten durchgeführt wurden.

Um mit Ihnen in Kontakt treten zu können, benötigen wir außerdem Ihre Kontaktdaten ( Name, Vorname, Geburtsdatum und -ort, E-Mail- und Postanschrift, Mobiltelefonnummer ).

Der Genetiker oder genetische Berater, den Sie treffen werden, benötigt genaue Informationen über Ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte. Stellen Sie außerdem sicher, dass Sie mit den folgenden Unterlagen zu Ihrem Beratungsgespräch kommen:

• Verwaltungsdokumente (Personalausweis, Lebensversicherungskarte, Versicherungskarte auf Gegenseitigkeit, Familienbuch für minderjährige Kinder usw.),
• Medizinische Dokumente (Gesundheitsakte, Röntgenbilder, Briefe, Elemente von Krankenakten, biologische Untersuchungen usw.).

Wenn einige Familienmitglieder Schwierigkeiten haben oder hatten (Behinderung, geistige Behinderung, Schulschwierigkeiten, Krebs, Missbildung, Herzerkrankung oder andere Krankheiten), versuchen Sie bitte, den Namen der Krankheit und die möglichen Folgen herauszufinden. Analysen ( bestenfalls Name/Vorname/Geburtsdatum des betroffenen Patienten, Name des Zentrums und Name des behandelnden Arztes).

Verschiedene Situationen können dazu führen, dass Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Sie werden von einem Arzt des Teams in Begleitung eines Medizinstudenten oder eines genetischen Beraters begrüßt.

Bei Kindern und in einer Schwangerschaftssituation ist die Anwesenheit beider Elternteile wünschenswert . Das Beratungsgespräch kann zu zweit mit dem Psychologen stattfinden und dauert etwa eine Stunde.

Wir werden Sie um Informationen zu Ihrer Kranken- und Familiengeschichte bitten. Mit Ihnen wird ein Stammbaum erstellt, der den Hintergrund Ihrer Verwandten (Eltern, Geschwister, Kinder, Onkel, Tanten, Cousins ​​und Großeltern) .

Es kann eine ärztliche Untersuchung durchgeführt werden.

Für das Fotografieren bitten wir Sie ggf. um eine schriftliche Genehmigung. In manchen Fällen sind Fotos ein unverzichtbares Hilfsmittel in der Krankenakte. Sie sind vertraulich und werden ausschließlich in Ihrer Krankenakte der Genetikabteilung aufbewahrt.

Im Rahmen der Beratung können Ihnen genetische Tests angeboten werden. Diese Untersuchungen werden Ihnen erklärt und im Falle Ihrer Annahme werden Sie gebeten, eine für die Durchführung erforderliche Einwilligung zu unterzeichnen.

Die Untersuchungen erfolgen anhand einer Blutuntersuchung, für die kein nüchterner Magen erforderlich ist und die unmittelbar nach der Konsultation durchgeführt wird.
Eine zusätzliche Vorsorgeuntersuchung inklusive weiterer Untersuchungen (Röntgen, Blutuntersuchung etc.) kann angeboten werden. Je nach Ihrem Wunsch wird Ihnen und den verschiedenen an Ihrer Betreuung beteiligten Korrespondenten ein Brief zugesandt.
Es kann mehrere Monate dauern, bis die Testergebnisse vorliegen. Sobald wir diese erhalten, werden Sie benachrichtigt und können Ihnen eine zusammenfassende Beratung anbieten.

Außerdem wird ein Raum zum Reden, Zuhören und zur psychologischen Unterstützung geboten. Ein Gespräch mit dem Psychologen ist für Sie selbst oder Ihre Liebsten jederzeit möglich.

Zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren, wenn Sie weitere Informationen wünschen:
02 31 27 25 69