Neugeborenen-Screening: Neue Fortschritte ab September 2025

Das Neugeborenen-Screening ist eine kleine Geste mit großer Wirkung. In Frankreich gibt es dieses Verfahren seit 1972 und hat bereits Tausenden von Kindern das Leben gerettet. Zwischen dem zweiten und dritten Lebenstag entnimmt eine Hebamme oder Krankenschwester Ihrem Baby einige Tropfen Blut aus der Ferse. Diese Tropfen werden auf ein Löschpapier geträufelt und zur Analyse an das regionale Neugeborenen-Screening-Zentrum .

In den allermeisten Fällen ist alles normal und Sie erfahren nichts weiter von dem Test. Sollte jedoch eine Auffälligkeit festgestellt werden, melden wir uns sehr schnell wieder: zunächst, um das Ergebnis zu bestätigen und dann die notwendige Behandlung einzuleiten. Dank dieses Screenings können wir bestimmte seltene Krankheiten sehr früh diagnostizieren, oft bevor überhaupt Symptome auftreten, und Kindern so die besten Chancen auf ein gesundes Leben geben.

Seit dem 1. September ²⁰²⁵ haben wir einen ganz wichtigen Meilenstein erreicht: Erstmals setzen wir molekularbiologische Gentests ein, die sogenannte PCR . Damit können wir drei schwere Krankheiten bereits bei der Geburt erkennen, die bisher teilweise unentdeckt blieben.

Die erste ist die schwere kombinierte Immunschwäche (SCID). Diese seltene Erkrankung betrifft etwa eine von 63.500 Geburten und das Baby verfügt praktisch nicht über eine Immunabwehr. Unbehandelt verlaufen Infektionen rasch tödlich. Wird die Krankheit jedoch frühzeitig erkannt, kann eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation vor dem zweiten Lebensmonat das Leben des Kindes retten. Und in Zukunft könnte die Gentherapie noch mehr Hoffnung bieten.

Die zweite Krankheit ist die Spinale Muskelatrophie (SMA). Sie betrifft etwa eine von 10.000 bis 12.000 Geburten. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die fortschreitende Muskelschwäche verursacht und in schweren Formen zum frühen Tod führen kann. Auch hier ist eine frühzeitige Erkennung entscheidend: Heute stehen uns verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die bei schneller Anwendung den Beginn der Symptome verlangsamen oder verhindern. Die Behandlung erfordert außerdem eine umfassende Unterstützung mit Physiotherapie, Atemtherapie und Ernährungsüberwachung.

Die dritte Krankheit ist der VLCAD-Mangel. Dabei handelt es sich um eine seltene Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette als Energiequelle zu nutzen. Sie kann zu Hypoglykämie, Leberschäden, Herzproblemen oder Muskelkrämpfen führen. Die ersten Anzeichen treten häufig zwischen der Geburt und dem zweiten Lebensjahr auf, insbesondere während des Fastens oder bei Infektionen. In Europa ist etwa eine von 100.000 Geburten betroffen. Die Behandlung beruht hauptsächlich auf einer geeigneten Ernährung, dem Vermeiden von Fasten und einer lebenslangen medizinischen Überwachung.

Diese neuen Screening-Tests stellen einen echten Fortschritt für die öffentliche Gesundheit dar. Sie werden durch die Weiterentwicklung der Bioethikgesetze ermöglicht, die sowohl den Zugang zu diesen Innovationen als auch den Schutz der Gesundheitsdaten der Familien garantieren.

Heute ist das Regionale Neugeborenen-Screening-Zentrum , das zum Universitätsklinikum Caen Normandie gehört, der Ort, an dem alle Proben von Babys aus unserer Region eingehen. Jedes Jahr analysieren wir mehrere Zehntausend Proben.

In diesem Sommer haben wir einen neuen Schritt unternommen: Das CRDN regionalen Gesundheitsbehörde mit einer hochmodernen Genomik-Plattform ausgestattet und Fachpersonal eingestellt . Dies ermöglicht es uns seit September, auch genetische Analysen durchzuführen und neue Krankheiten in das Neugeborenen-Screening zu integrieren.

Ich möchte aber auch einen wesentlichen Punkt betonen: Alles, was wir tun, basiert auf dem Respekt gegenüber den Eltern. Neugeborenen-Screenings erfolgen immer mit deren Einverständnis. Für genetische Tests ist eine schriftliche Genehmigung erforderlich. Gesundheitsdaten werden gemäß den bioethischen Gesetzen streng vertraulich behandelt. Selbstverständlich haben die Familien jederzeit das Recht auf Information und können dies jederzeit widerrufen.