CENTRE RÉGIONAL DE TRAITEMENT DE L'HÉMOPHILIE ET DE LA MALADIE DE WILLEBRAND

L'hémophilie A est une maladie génétique rare touchant environ un homme sur 6000. Cette maladie se caractérise par des troubles de la coagulation. Elle est due à l'absence ou à un déficit en Facteur VIII de la coagulation. Cette anomalie provoque un défaut de structure du caillot qui n'est pas suffisament stable et ceci provoque des saignements prolongés. Il existe 3 degrés de sévèrité :

• Hémophilie A sévère (35% des cas) : taux de facteur VIII < 1%. Dans cette forme, des hémorragiques spontanées peuvent survenir, c'est à dire qu'aucune cause responsable du saignement n'est retrouvée.
• Hémophilie A modérée (15% des cas) : taux de facteur VIII compris entre 1 et 5 %. Rares hémorragies spontanées, les saignements font suite à des traumatismes mineurs ou à des chirurgies.
• Hémophilie A mineure (50% des cas) : Taux de facteur VIII compris entre 5 et 40 %. Il n'existe pas de saignement spontané, les saignements font suite à des traumatismes ou à des chirurgies.

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L'hémophilie B est une maladie génétique rare touchant environ un homme sur 30000. Cette maladie se caractérise par des troubles de la coagulation. Elle est due à l'absence ou à un déficit en Facteur IX de la coagulation. Cette anomalie provoque un défaut de structure du caillot qui n'est pas suffisament stable et ceci provoque des saignements prolongés. Il existe 3 degrés de sévèrité :

• Hémophilie B sévère (35% des cas) : taux de facteur IX < 1%. Dans cette forme, des hémorragiques spontanées peuvent survenir, c'est à dire qu'aucune cause responsable du saignement n'est retrouvée.
• Hémophilie B modérée (15% des cas) : taux de facteur IX compris entre 1 et 5 %. Rares hémorragies spontanées, les saignements font suite à des traumatismes mineurs ou à des chirurgies.
• Hémophilie B mineure (50% des cas) : Taux de facteur IX compris entre 5 et 40 %. Il n'existe pas de saignement spontané, les saignements font suite à des traumatismes ou à des chirurgies.

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L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire transmise par un chromosome déterminant le sexe, le chromosome X. Les hommes possédent 1 chromosome X et 1 chromosome Y (paire "XY") tandis que les femmes possédent 2 chromosomes X (paire "XX"). Chez les femmes conductrices d'hémophilie, 1 des 2 chromosomes X est porteur de l'anomalie génétique et cette anomalie est "compensée" par la présence du chromosone X indemne. Ceci explique pourquoi les hommes sont hémophiles (absence de compensation du chromosome X porteur de l'anomalie) et les femmes conductrices d'hémophilie.

Néanmoins, la "compensation" peut être incomplète et le taux de facteur VIII ou IX abaissé. On parle alors de femme conductrice d'hémophilie à taux bas. Dans cette situation, les manifestations hémorragiques peuvent être identique à une hémophilie mineure et ces femmes nécessitent donc un suivi au même titre qu'un homme hémophile mineur.

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La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique constitutionnelle touchant environ 1% de la population générale. Il s'agit d'un défaut de synthése ou de structure d'une protéine intervenant dans les phénomène de coagulation : le facteur Von Willebrand.

Les déficits modérés et mineurs sont les plus fréquents. Cette maladie touche indifférement les hommes et les femmes. Les manifestations hémorragiques de la maladie de Willebrand sont surtout muqueuses (saignement de nez, de gencives, buccaux et chez les femmes des règles abondantes et d'une durée supérieure à 4-5 jours).

Dans les formes les plus sévères, des saignements articulaires ou musculaires peuvent être rencontrés.

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La coagulation est un processus complexe dans lequel interviennent tour à tour 13 facteurs de coagulation : on parle de cascade de la coagulation. Lors d'une lésion vasculaire, les facteurs de la coagulation, présents dans le sang sous forme inactive, s'activent afin de colmater la lésion et d'arrêter le saignement.

Dans l'hémophile, les facteurs VIII et IX sont absents ou non fonctionnels mais chacun des 11 autres facteurs peut être déficient et provoquer des troubles hémorragiques. Ces maladies hémorragiques sont rares et la symptomatologie hémorragique trés variable en fonction du facteur de coagulation déficient.

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Les pathologies plaquettaires sont des maladies rares hémorragiques résultant d'un dysfonctionnement des plaquettes. Les plaquettes sont de petites cellules sanguines intervenant dans l'hémosatse primaire. Lorsqu'une brèche vasculaire survient, les plaquettes s'agglutinent au niveau de la brèche pour la colmater (clou plaquettaire). Une fois le clou plaquettaire en place, les facteurs de la coagulation interviennent afin de renforcer cet agglutinat par la création d'un caillot de fibrine.

Lorsque les plaquettes ne remplissent pas leur rôle correctement, des saignements peuvent intervenir à la suite de traumatismes légers ou lors d'interventions chirurgicales. Plus rarement, des évenements hémorragiques spontanés peuvent avoir lieu.

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