CENTRE DE RÉFÉRENCE DES ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDROME MALFORMATIFS

informations COVID-19

Les visiteurs présentant des symptômes (rhume, maux de tête, syndrome grippal, fièvre…) ne sont pas autorisés.

Merci de limiter au maximum vos visites à l'hôpital.

  • les visites sont limitées à 1 visiteur quotidien par jour et par patient pendant 1h maximum ;
  • portez obligatoirement un masque chirurgical dès 6 ans et tout le temps de la visite ;
  • désinfectez-vous les mains ;
  • respectez les consignes de distanciation d'au moins 2 mètres.

Merci de respecter ces mesures, d'aider les professionnels de santé à protéger les patients et à stopper l'épidémie.

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Le service de génétique du CHU de Caen Normandie a été désigné Centre de compétences des anomalies du développement et syndromes malformatifs.

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDROME MALFORMATIFS

Activités

Bienvenue sur le site du Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndromes malformatifs de Caen

Ce site s’adresse aux familles concernées par une anomalie du développement isolée ou associée à une déficience mentale chez un enfant ou adulte.

Dans le cadre du plan national maladies rares, le ministère a donc créé des centres labellisés à vocation nationale ou interrégionale

MISSIONS du Centre de Référence

Les missions des Centres de Référence AnDDI sont de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social; définir et diffuser des protocoles de prise en charge; coordonner les travaux de recherche, de participer à la surveillance épidémiologique; participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles; animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médicosociaux; être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Les missions du Centre constitutif du CHU de Caen sont de :

  • de développer le réseau de prise en charge des patients non seulement sur le plan médical en renforçant les liens avec les services du CHU de Caen Normandie, en créant un réseau de correspondants relais dans le CH régionaux, et en développant les consultations avancées,mais aussi avec les structures médico-sociales.
  • de renforcer les activités de visio-conférences avec les différentes disciplines du CHU, création des RCP Génétique-Neuropédiatrique, Maladies osseuses constitutionnelles.
  • de renforcer les liens avec les associations de patients par un partenariat privilégié avec l’Alliance maladies rares Normandie, association génération 22, et réalisation de journées d’information grand public
  • de former des jeunes internes, nous accueillons régulièrement des internes issus d’autres spécialités médicales.

Liens utiles :

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Prendre rendez-vous

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Equipe

Dr Nicolas GRUCHY

Chef de service
Maître de Conférences de Universités - Praticien Hospitalier
Tél. : 02 31 27 25 69
Courriel : gruchy-n@chu-caen.fr

Dr Marion GERARD

Praticien Hospitalier
Coordonnateur du centre
Tél. : 0231272569
Courriel : gerard-m@chu-caen.fr

Dr Aline VINCENT

Assistant spécialiste des Hôpitaux

Dr Arnaud MOLIN

Maître de Conférences des Universités - Praticien Hospitalier
Tél. : 02 31 06 50 97
Courriel : molin-a@chu-caen.fr
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Recherche et innovation

Le centre de Référence participie à l'élaboration de protocoles nationaux de diagnostic et de soins ( PNDS)

Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée (has-sante).

2 PNDS ont été réalisés et publiés  :

  • PNDS sur la microdélétion 2q37 : cliquez ici >>
  • PNDS sur le syndrome trichorinophalangien de type I : en cours de rédaction
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Venir et visiter le service

Adresse

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs,
service de génétique - pôle de biologie
Centre Hospitalier Universitaire
Avenue Georges Clemenceau
CS 30001
14033 CAEN cedex 9

Coordonnées

GPS : 49.205520, -0.357619
Tél. secrétariat : 02 31 27 26 41
Fax : 02 31 27 24 57
Le CHU dans l'agglomération > Télécharger le plan
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