CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES RARES DU MÉTABOLISME DU CALCIUM ET DU PHOSPHORE

Le Centre National de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore a été labellisé en 2007 par le Ministère de la Santé, afin de développer la filière de soins des nombreuses maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore.

Ce centre est composé de 4 sites cliniques (Paris, Limoges, Toulouse et Caen) et de deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Paris et Caen). Il fonctionne en lien avec 15 centres de compétences en France.

A Caen, le coordinateur est le Pr Marie-Laure KOTTLER responsable du service de génétique.

Depuis sa labellisation, en 2007, ce centre initialement biologique, s’est étendu pour créer un réseau local avec les services cliniques.

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES RARES DU MÉTABOLISME DU CALCIUM ET DU PHOSPHORE

Activités

Les maladies rares du metabolisme du phosphore et du calcium

Vous trouverez les panels des maladies rares étudiés au laboratoire en cliquant ici (fichier PDF).

 

Les maladies du métabolisme phosphocalcique de l'enfant sont des maladies rares (incidence<1/20000), pour la plupart génétiques et d'une manière générale peu ou mal connues, "Maladies rares certes, mais nombreuses maladies"...

Ce groupe de maladies est constitué des anomalies de la régulation de la calcémie (dysfonctionnement de la parathormone, de la vitamine D ou du récepteur calcium) et des anomalies de la régulation de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale).

Dans la majorité des cas, il est possible de proposer aux patients un traitement médicamenteux symptomatique afin de prévenir ou traiter des complications neurologiques (convulsions hypocalcémiques), rénales (néphrocalcinose), osseuses (déformation des membres, ostéoporose) ou retard de croissance. Ces traitements permettent d'enrayer les symptômes mais ne guérissent pas la maladie, et ils peuvent, s'ils sont mal adaptés ou mal contrôlés, avoir des conséquences graves telles que l'insuffisance rénale ou l'hyperparathyroidie secondaire. Il est très important pour ces patients que le traitement, la prise en charge et le conseil génétique soient proposés par des personnes compétentes travaillant en coordination. Notre rôle est donc de proposer une prise en charge optimale pour préparer ces enfants à leur vie d'adulte.

De part leur rareté, la plupart de ces maladies sont mal ou non connues de nos confrères. Avec la création de ce centre de référence, notre principale motivation est de pouvoir proposer une prise en charge spécialisée optimisée, par le biais d'un recours facile à des spécialistes reconnus du métabolisme phosphocalcique au sein de différentes régions, spécialistes pouvant soit guider leurs confrères soit prendre en charge directement les enfants dans le but principal de les amener vers l'âge adulte avec le minimum de handicap secondaire à leur pathologie (pas de néphrocalcinose, bonne accrétion osseuse, pas de déformation osseuse, taille adulte satisfaisante....).

Depuis plus de 20 ans, les pédiatres s'intéressant aux enfants atteints de troubles du métabolisme phosphocalcique se sont regroupés au sein de la Société Française de Pédiatrie dans une association (le CaP – Groupe d'Etude du Métabolisme du Calcium en Pédiatrie affilié à la Société Française de Pédiatrie) pour partager leur expérience clinique, conduire des actions de formation et publier ensemble leurs résultats et leurs recommandations. La création du centre de référence est le prolongement naturel de ce groupe de médecins qui souhaite ainsi étendre son effort de travail commun, définissant avec lisibilité une filière de soins axée sur l'amélioration de l'accessibilité aux soins et aux nouveautés diagnostiques, et la diffusion de l'information auprès de leurs collègues.

Mode de fonctionnement du centre de référence

Sur le plan local, les avis sont directement adressés au praticien compétent dans le domaine par courrier, téléphone ou courriel.

Il organise une réunion trimestrielle de dossiers par visio-conférence au sein de l'interrégion.

Le centre de référence programme une journée annuelle de formation au niveau national.

organigramme du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore
Organisation du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Partenaires associés au centre de référence

Le Centre de Référence est associé aux services d'Endocrinologie Pédiatrique, de Rhumatologie adulte et de Chirurgie orthopédique du CHU de Caen. Il fonctionne en lien avec le service de pédiatrie du CHU de Rouen (Dr CASTANET).

 

Pathologies

Anomalies rares de la régulation de la calcémie

  • Hypocalcémies :
    • Pseudo-hypoparathyroïdies de type 1a : recherche de mutations du gène GNAS
    • Pseudo-hypoparathyroïdies de type 1b : recherche des anomalies de méthylation du locus GNAS ; étude de microremaniements intra chromsomiques par CGH array
    • Pseudo-pseudo-hypoparathyroïdies
  • Rachitismes pseudo-carentiels :
    • Etude du gène de la 1-alpha-hydroxylase (CYP 27A)
    • Etude du gène du récepteur à la vitamine D (VDR)
    • Etude du gène de la 25 hydroxylase (CYP2R1)
  • Hypercalcémies néonatales :
    • Etude du gène de la 24 hydroxylase (CYP 24A)

Anomalies rares de la minéralisation osseuse

  • Acrodysostoses
  • Syndromes de McCune-Albright
  • Ostéodystrophies héréditaires d’Albright : gène GNAS
  • Hétéroplasies osseuses progressives : gène GNAS
  • Fibrodysplasie osseuse progressive  (FOP) : gène ACVR1

Anomalies de la croissance

  • étude du gène SHOX,
  • étude du gène de l’aromatase.

Equipe

Pr Marie-Laure KOTTLER

Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Coordonnateur du centre
Tél. : 02 31 27 24 17
Fax : 02 31 27 26 58
Courriel : kottler-ml@chu-caen.fr

Dr Nicolas RICHARD

Praticien Hospitalier
Service de génétique
Tél. : 02 31 27 25 05
Courriel : richard-n@chu-caen.fr

Dr Hervé MITTRE

Praticien Hospitalier
Service de génétique
Tél. : 02 31 27 23 14
Courriel : mittre-h@chu-caen.fr

Dr Marion GERARD

Praticien Hospitalier
Service de génétique
Tél. : 02 31 27 25 69
Courriel : gerard-m@chu-caen.fr

Dr Arnaud MOLIN

Assistant Hospitalier Universitaire
Tél. : 02 31 06 45 02
Courriel : molin-a@chu-caen.fr

Geneviève ABEGUILE

Ingénieur
Laboratoire de génétique moléculaire

Nadia COUDRAY

Technicienne de laboratoire
Laboratoire de génétique moléculaire

Venir et visiter le service

Adresse

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore,
Service de génétique - pôle de biologie
Centre Hospitalier Universitaire
Avenue de la Côte de Nacre
CS 30001
14033 CAEN cedex 9

Coordonnées

GPS : 49.205520, -0.357619
Tél. secrétariat : 02 31 27 24 17
Fax : 02 31 27 26 58
Le CHU dans l'agglomération > Télécharger le plan