Le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal de la MCAD
qu’est-ce que le déficit en MCAD ?
Le déficit en MCAD est une maladie génétique rare (environ un nouveau-né sur 10 000) responsable de malaises hypoglycémiques sévères en cas de jeûne prolongé pouvant entraîner des morts subites ou un retard mental. Cette maladie peut être grave, voire mortelle.
pourquoi dépister le déficit en MCAD ?
Très souvent, faute de signes précurseurs, le diagnostic est tardif et ne peut empêcher le développement de lésions irréversibles. Un diagnostic précoce de cette maladie et la mise en place d’un traitement diététique simple assurent un développement normal des enfants atteints.
Aujourd’hui, il est possible de faire le dépistage de cette maladie à la naissance permettant la mise en place d’un traitement avant toute manifestation. Plusieurs pays européens ont déjà mis en place un programme de ce type et la Haute Autorité de Santé le recommande en France depuis 2011.
Le dépistage du déficit en MCAD est important, il permet d’identifier les bébés atteints avant qu’ils ne deviennent brusquement et gravement malades.
quels tests seront réalisés ?
Votre enfant ne subira aucune prise de sang supplémentaire, car les analyses seront effectuées sur le prélèvement de sang déjà pratiqué dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Dans ce prélèvement, les paramètres biologiques (acylcarnitines) permettant le dépistage du déficit en MCAD seront analysés.
A la maternité, aucun examen particulier ne sera réalisé en plus sur votre enfant.
qui participera ?
Tous les nouveau-nés nés ou hospitalisés au CHU de Caen pourront participer à ce programme de dépistage supplémentaire.
comment aurai-je le résultat de ce dépistage ?
Si le test est normal, le résultat ne vous sera pas rendu directement, mais sera à votre disposition dans le service où a été effectué le prélèvement.
Si le test est anormal, vous serez contacté dans les 2 semaines après la naissance et mis en rapport avec un médecin spécialiste de cette maladie.
Cette maladie ne touche qu’un enfant sur environ 10000, et la probabilité que votre enfant en soit atteint est donc extrêmement faible.
que se passera-t-il si le test de dépistage est positif ?
Si le test de dépistage est positif, un pédiatre prendra contact avec vous et vous proposera une consultation dans un court délai. Au cours de cette consultation, votre enfant bénéficiera d’un examen clinique et aura une prise de sang et un recueil d’urines. Ces analyses permettront de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de déficit en MCAD. Si les résultats sont négatifs, le diagnostic de déficit en MCAD sera totalement écarté et il n’y aura aucun suivi ultérieur.
Si un déficit en MCAD est confirmé, votre enfant sera suivi médicalement et bénéficiera d’un traitement adapté reposant principalement sur des mesures diététiques. Le suivi rigoureux de ce traitement lui assurera un développement normal.