Le dépistage prénatal de la Trisomie 21
Questions fréquentes sur la trisomie 21 et son dépistage
Qu'est-ce que la trisomie 21 ? Est-ce que mon âge a une influence sur le risque de trisomie 21 ? Comment se passe le dépistage de la trisomie 21 ?... Les professionnels du CHU répondent aux questions les plus fréquentes sur cette maladie et son dépistage.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. L'intensité de l'atteinte est variable : aucun élément ne permet d'en déterminer le degré à la naissance. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations.
Un enfant atteint de trisomie 21 présente des difficultés diverses. Les apprentissages lui prennent plus de temps qu'à un enfant ordinaire. Ses troubles du langage et psychomoteurs nécessitent une prise en charge spécialisée précoce.
A l'âge adulte, il accède souvent à un travail en milieu protégé, mais rarement à une vie complètement autonome.
Est-ce que mon âge a une influence sur le risque de trisomie 21 ?
La trisomie 21 est plus fréquente chez les femmes âgées : Le risque est de 1 / 1000 à 30 ans, de 1 / 500 à 35 ans et de 1 / 100 à 40 ans. Cependant, la majorité des enfants trisomiques 21 naissent chez des femmes jeunes car ce sont elles qui ont le plus d'enfants.
J'ai plus de 38 ans, ai-je le droit à une amniocentèse ?
L'amniocentèse n'est plus remboursée uniquement pour un âge maternel supérieur à 38 ans, sauf si votre médecin atteste que vous n'avez pu bénéficier du dépistage par les marqueurs.
Une amniocentèse vous sera proposée, comme pour toutes les femmes enceintes, si le résultat du dépistage est supérieur au seuil fixé.
Qu'est-ce que la clarté nucale ?
La clarté nucale est un espace qui se situe au niveau de la nuque du foetus. Cet espace peut être mesuré par l'échographiste à une période précise, vers le 3ème mois de grossesse.
Comment est mesurée la clarté nucale ?
La clarté nucale est mesurée lors d'une échographie à une date précise. Pour pouvoir être utilisée dans le calcul de risque de la trisomie 21, elle doit avoir été mesurée par un échographiste adhérent (cf. question suivante) à un réseau de périnatalité.
Comment savoir quels sont les échographistes adhérents au réseau de périnatalité ?
Votre médecin peut obtenir ce renseignement auprès du secrétariat du réseau de périnatalité situé au CHU.
Quel est le but des marqueurs sériques ?
Les marqueurs sériques permettent d'évaluer le risque de trisomie 21 pour la grossesse. C'est un test de dépistage, comme l'échographie. Il n'a pas une fiabilité de 100 %.
Comment se passe le dépistage de la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est dépistée au cours de la grossesse par les échographies et les marqueurs sériques.
- La première échographie a lieu entre 11 et 13 Semaine d'Aménorrhée (SA)+ 6 jours.
- La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
C'est important de respecter ces dates.
Que faire si je n'ai pu avoir une échographie ou une clarté nucale à la bonne date ?
Vous pouvez bénéficiez du dépistage par les marqueurs sériques seuls au 2ème trimestre de la grossesse (4ème mois), soit entre 14 et 18 SA.
Comment obtenir le résultat du test ?
Le médecin qui vous a prescrit les marqueurs reçoit les résultats une à deux semaines après la prise de sang. C'est lui qui vous les transmet.
Où puis-je me faire prélever pour les marqueurs sériques ?
N'importe quel laboratoire d'analyses médicales peut effecturer le prélèvement. Le tube de sang sera ensuite transmis à un laboratoire autorisé.
Quels sont les résultats possibles ?
Le résultat est exprimé en risque.
Le plus souvent, c'est un résultat négatif (<1/250). Il ne signifie pourtant pas l'absence de risque de trisomie 21 ou d'autres anomalies pour votre bébé, car environ 30 % des trisomies 21 ne sont pas dépistées par ce test. Il dit simplement que vous ne faites pas partie des femmes "à risque élevé", auxquelles est proposée une amniocentèse.
Dans moins de 5 % des cas, le résultat est positif (>ou =1 / 250), par exemple 1/100 ou 1/50 et il est alors proposé une amniocentèse. Le risque de trisomie 21 est plus élevé que la normale. Il reste malgré tout faible, car 95 % des résultats de l'amniocentèse sont normaux.
Comment être sûre que mon bébé n'a pas de trisomie 21 ?
Un dépistage négatif ne signifie pas que votre bébé n'aura pas de trisomie 21.
L'amniocentèse (ou autre prélèvement invasif, du placenta par exemple) reste le seul moyen d'obtenir un diagnostic formel de trisomie 21.
Pourquoi vous demande-t-on une signature ?
Ce test de dépistage n'est pas obligatoire. Il vous est demandé de signer un consentement pour s'assurer que vous avez compris ce que signifient et impliquent les résultats, avant de le faire.
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