Info Santé au CHU de Caen Normandie

Le dépistage prénatal de la Trisomie 21

La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. L'intensité de l'atteinte est variable : aucun élément ne permet d'en déterminer le degré à la naissance. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations.
Depuis le 1er janvier 2010, le dépistage au 1er trimestre remplace celui du 2ème trimestre. Toutes les femmes enceintes sont concernées et doivent en être informées afin de pratiquer ce test si elles le souhaitent.
Découvrez notre dossier pour en savoir plus le dépistage de cette maladie...

Questions fréquentes sur la trisomie 21 et son dépistage

Qu'est-ce que la trisomie 21 ? Est-ce que mon âge a une influence sur le risque de trisomie 21 ? Comment se passe le dépistage de la trisomie 21 ?... Les professionnels du CHU répondent aux questions les plus fréquentes sur cette maladie et son dépistage.

La prise en charge de la trisomie 21

Le Dr Ghislaine PLESSIS, Praticien Hospitalier, du laboratoire de cytogénétique post-natale du CHU de Caen présente les modalités de prise en charge de la trisomie 21.

Le diagnostic de la trisomie 21

Le Dr Nathalie Leporrier, du laboratoire de cytogénétique prénatale du CHU de Caen Normandie présente les avantages et les inconvénients des différentes techniques permettant ce diagnostic.

Le dépistage prénatal de la trisomie 21

Le dépistage doit être proposé à toutes les femmes enceintes quelque soit leur âge, y compris pour les femmes de plus de 38 ans. Ce dépistage associe les dosages de marqueurs sériques (prélèvement de sang) effectués par un laboratoire autorisé et une mesure de la clarté nucale effectuée par un échographiste qualifié...