Seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels
Der normannische Standort des Referenzzentrums für seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels , seit 2007 gekennzeichnet und seit 2017 ein Doppelstandort (CHU von Rouen und Caen), vereint Pflegeaktivitäten (klinisch, radiologisch und biologisch) und Forschungsaktivitäten.
Auf nationaler Ebene wird dieses Zentrum von Professorin Agnès Linglart (pädiatrische Endokrinologin) am Bicêtre-Krankenhaus koordiniert. Es besteht aus vier klinischen Standorten (Paris, Lyon, Rouen und Toulouse ), einem Standort für zahnmedizinische Fachkenntnisse (Paris Bretonneau) und zwei Standorten für molekulare und genetische Diagnostik (Bicêtre-Paris Sud und Caen) . Es ist Teil des OSCAR- Sektors für seltene Krankheiten (Knochen, Kalzium und Knorpel) .
In der Normandie sind die beiden Zentren multidisziplinär und betreuen Kinder und Erwachsene mit Anomalien in der Regulierung des Serumkalziums ( Hyper- oder Hypokalzämie, Hyper- oder Hypoparathyreoidismus usw.) und/oder Phosphatämie (hypophosphatämische Rachitis, Tumorkalzinose usw.) . Sie profitieren von der Expertise von Endokrinologen, Nephrologen, Rheumatologen, Genetikern, orthopädischen Chirurgen, Neurochirurgen, Zahnärzten, Parodontologen usw.
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Besatzung
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Universitätsdozent, KrankenhausarztMolekulargenetik und Zytogenetik
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KrankenhausarztEndokrinologe, Kinderarzt
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KrankenhausarztKinderorthopädie und Unfallchirurgie
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KrankenhausarztKinderarzt
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Krankenhausarzt
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Universitätsdozent · KrankenhauspraktikerMolekulargenetik
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KrankenhauspraktikerMolekulargenetik
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KrankenhauspraktikerNeonatologe, Kinderarzt
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Außerordentlicher Professor im KrankenhausNeonatologe, Kinderarzt
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KrankenhauspraktikerNephrologe
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Krankenhauspraktiker
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Leiter der Klinik für Universitäten · Assistent für KrankenhäuserPädiatrische Nephrologie
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Universitätsprofessor · KrankenhauspraktikerRheumatologie
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KrankenhausarztRadiologe
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Unsere Missionen
Verbessern Sie die lokale Pflege- durch Identifizierung der Krankenhauskorrespondenten
- durch die Organisation des Stadt-Krankenhaus-Pflegesektors
- durch Schulung und Information von nicht-spezialisierten Gesundheitsfachkräften (Allgemeinmediziner usw.)
Beteiligen Sie sich an der Weiterentwicklung der wissenschaftlichen Arbeit über die Krankheit- durch die Erstellung von Datenbanken
- durch die Initiierung von Forschungsprojekten und die Zusammenarbeit mit medizinischen Forschungsteams auf nationaler und internationaler Ebene
- durch die enge Zusammenarbeit mit Patienten und Patientenverbänden
Bieten Sie dem Patienten und seiner Familie eine optimale Versorgung- Verbesserung des Zugangs zur Diagnose
- durch Information und Schulung von Patienten und ihren Familien
- durch die Entwicklung eines Leitfadens für die zu befolgende Behandlung
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Pathologien
Pathologien des Knochenstoffwechsels- Hypophosphatasie , primäre und sekundäre Knochenbrüchigkeit bei Kindern.
Pathologien mit Hypophosphatämie- Hypophosphatämische Rachitis , Phosphatdiabetes und Osteomalazie, hereditäre Hypophosphatämie, renaler Phosphatverlust, tumorinduzierte Osteomalazie, Hypophosphatämien im Zusammenhang mit fibröser Dysplasie.
- Tumorkalzinose.
Vitamin-D-Pathologien- Rachitis, Überempfindlichkeit, genetische Anomalien des Vitamin-D-Stoffwechsels.
Pathologien des Nebenschilddrüsenhormons- Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus, Pseudopseudohypoparathyreoidismus, progressive Knochenheteroplasie, Hyperparathyreoidismus, Kalziumrezeptoranomalie.
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Referenzzentrum in Rouen
Grundstück Grundstück