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Referenzzentrum

Seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels

Der normannische Standort des Referenzzentrums für seltene Erkrankungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels , seit 2007 gekennzeichnet und seit 2017 ein Doppelstandort (CHU von Rouen und Caen), vereint Pflegeaktivitäten (klinisch, radiologisch und biologisch) und Forschungsaktivitäten.

Auf nationaler Ebene wird dieses Zentrum von Professorin Agnès Linglart (pädiatrische Endokrinologin) am Bicêtre-Krankenhaus koordiniert. Es besteht aus vier klinischen Standorten (Paris, Lyon, Rouen und Toulouse ), einem Standort für zahnmedizinische Fachkenntnisse (Paris Bretonneau) und zwei Standorten für molekulare und genetische Diagnostik (Bicêtre-Paris Sud und Caen) . Es ist Teil des OSCAR- Sektors für seltene Krankheiten (Knochen, Kalzium und Knorpel) .

In der Normandie sind die beiden Zentren multidisziplinär und betreuen Kinder und Erwachsene mit Anomalien in der Regulierung des Serumkalziums ( Hyper- oder Hypokalzämie, Hyper- oder Hypoparathyreoidismus usw.) und/oder Phosphatämie (hypophosphatämische Rachitis, Tumorkalzinose usw.) . Sie profitieren von der Expertise von Endokrinologen, Nephrologen, Rheumatologen, Genetikern, orthopädischen Chirurgen, Neurochirurgen, Zahnärzten, Parodontologen usw.