Regionales Neugeborenen-Screening-Zentrum

Die Aufgabe des CRDN , sechs schwere Neugeborenenkrankheiten erkennen und frühzeitig .

Das nationale Neugeborenen-Screening-Programm richtet sich an alle in Frankreich geborenen Neugeborenen. Ziel ist es, Babys zu erkennen, die möglicherweise von bestimmten Krankheiten betroffen sind, die in der französischen Bevölkerung selten vorkommen. Dies sind 5 schwere Krankheiten, von denen Kinder früh betroffen sind, wenn keine Behandlung erfolgt:

• Phenylketonurie : Mangel an einem Enzym, der ohne Behandlung zu schwerer geistiger Behinderung und schweren neuropsychiatrischen Komplikationen führt. Mit einer gezielten Ernährung ab den ersten Lebenswochen verläuft die Entwicklung des Kindes normal.
• Angeborene Hypothyreose : unzureichende Ausschüttung von Schilddrüsenhormonen durch die Schilddrüse, was insbesondere zu erheblicher geistiger Behinderung sowie Wachstumsverzögerungen führen kann. Durch die Behandlung mit Schilddrüsenhormonen kann sich das Kind normal entwickeln.
• Angeborene Nebennierenhyperplasie : abnormale Funktion der Nebennieren, die zu schwerer Dehydrierung und Störungen des Wachstums und der Genitalentwicklung führen kann. Eine an die Neugeborenenperiode angepasste Hormonbehandlung ermöglicht es, diesen Störungen entgegenzuwirken und die Folgen zu vermeiden.
• Sichelzellenanämie : Anomalie der roten Blutkörperchen, die zu Anämie, schmerzhaften Anfällen durch Verstopfung kleiner Blutgefäße und wiederholten Infektionen führt. Es ist wichtig, dass das Kind mit Sichelzellenanämie von einem spezialisierten Team betreut wird, um diese Komplikationen zu verhindern.
• Mukoviszidose : Anomalie der Schleimsekrete, die ungewöhnlich viskos sind und zu schweren Atemwegserkrankungen und Verdauungskomplikationen führen. Die medizinische Versorgung des Kindes muss angepasst werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Ressourcen- und Kompetenzzentrum Mukoviszidose werden kranke Kinder betreut .
• MCAD- Mangel : eine Krankheit, die dazu führt, dass der Körper Fett nicht mehr als Energiequelle nutzen kann. Ohne Behandlung kann es zum Koma kommen, das bis zum Tod des Kindes führen kann.

Die Durchführung dieses Screenings ermöglicht es daher, sehr schnell und nahezu vollständig zu wissen, welche Babys von einer dieser 5 Krankheiten betroffen sind.

Im Falle eines abnormalen Ergebnisses des Screenings wird ein Behandlungspfad eingerichtet: Das CRDN informiert den überweisenden Kinderarzt über die Krankheit, der die Eltern kontaktiert, die Diagnose bestätigt und die Behandlung des Kindes übernimmt.

Das CRDN koordiniert die Umsetzung dieses Programms und überprüft seine Vollständigkeit. Sie übermittelt ihre Ergebnisse monatlich an die Entbindungsstationen und Neonatologieabteilungen und erstellt monatliche Statistiken, die Gegenstand einer jährlichen Berichterstattung an die Aufsichtsbehörden sind.

Die CRDN bestehen darin:

• Aufrechterhaltung des gleichen Zugangs und der Vollständigkeit des DNN auf französischem Territorium,
• die Qualität der durchgeführten Untersuchungen sicherstellen,
• die Umsetzung leistungsfähiger Organisationen sicherstellen,
• Testergebnisse melden.

In der Praxis besteht das Neugeborenen-Screening aus der Entnahme von Blutstropfen auf einem Löschpapier durch einen Stich in die Ferse des Kindes. Sie wird am häufigsten auf der Entbindungsstation und nach Zustimmung der Eltern durchgeführt. Es ist kostenlos und wird nach 72 Lebensstunden produziert; Manchmal können wir auch Proben mit einer Lebensdauer von mindestens 48 Stunden annehmen.

Die Löschblätter werden direkt oder per Post an das Neugeborenen-Screening-Labor des CRDN . Der Test wird in sehr kurzer Zeit durchgeführt, was es ermöglicht, eine definitive Diagnose zu stellen und im Falle eines abnormalen Ergebnisses die entsprechende Behandlung einzuleiten.

Da es Managementlösungen gibt, ist die Früherkennung ein echter Vorteil für die Patienten.