La sclérose latérale amyotrophique (SLA) appelée maladie de Charcot est une maladie dégénérative grave et handicapante, qui conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic, le plus souvent par insuffisance respiratoire. Cette maladie est la plus fréquente des maladies du neurone moteur et touche chaque année en France environ 3 nouveaux cas pour 100 000 habitants. Le risque d’être atteint de la maladie de Charcot à l’échelle d’une vie est évalué à 1/350 pour les hommes et 1/400 pour les femmes âgées entre 50 et 75 ans. Aucun traitement curatif n’était encore disponible jusqu’à maintenant.

Vendredi 20 mai, l’équipe du service de neurologie et de neurogénétique du CHU de Caen Normandie a procédé à l’administration d’un nouveau traitement par thérapie génique anti-sens. Le patient âgée d’une soixantaine d’années présentant une SLA depuis quelques mois avec une mutation du gène SOD1 a pu bénéficier d’une première injection dans le liquide céphalo-rachidien entourant la moelle épinière (intra-thécale), de thérapie génique par oligonucléotide anti-sens (TOFERSEN, Biogen). Il s’agit du tout premier traitement disponible dans ce type de pathologie. Le patient ayant reçu ce nouveau traitement est le 4^ème patient à pouvoir en bénéficier au niveau national.

« Le Dr Mathilde Lefilliatre et moi-même avons mis en place la procédure à Caen en collaboration avec Dr Virgnie Philippe du service pharmacie et avons tous deux réalisé avec succès le geste. Il a été simple, sans aucune douleur pour le patient et parfaitement toléré et supporté, sans effet secondaire immédiat. Ce patient reviendra pour sa 2^ème injection dans 14 jours. » comme en témoigne le Dr Sacha Weber neurogénéticien au CHU de Caen Normandie.

Sacha Weber neurogénéticien au CHU de Caen Normandie

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