وراثي

خدمة علم الوراثة هي خدمة مستشفى جامعية تلبي احتياجات سكان نورماندي الذين تشكل بالنسبة لهم أحد الموارد الإقليمية. وهو شريك لاتحاد مستشفيات جامعة روان كاين "الطب الشخصي".

• الاستشارة الذين يعانون من أعراض أو بدون أعراض لغرض التشخيص أو الاستشارة الوراثية. يتم إحالة هؤلاء المرضى إما من قبل الأطباء للاشتباه في علم الأمراض الوراثي ، أو من قبل أقاربهم عندما يكون هناك مرض وراثي معروف في العائلة.

تهدف الاستشارات الوراثية إلى تشخيص الأمراض الوراثية والاستشارات الوراثية ، أي تعريف المرضى بطبيعة مرضهم وعواقبه واحتمال الإصابة به أو نقله ووسائل الوقاية منه أو علاجه. في ظروف معينة ، قد تمتد التحقيقات إلى أفراد الأسرة الآخرين من أجل إبلاغ الأقارب المتضررين ، أو الكشف عن الأقارب المتأثرين غير المشخصين ، أو للكشف عن حاملين صحيين.

لذلك يقوم قسم الوراثة السريرية بإجراء الاستشارات التالية:

• تشخيص ما بعد الولادة: الإعاقة الذهنية ، التوحد ، علم الوراثة القلبية ، علم الوراثة العصبية ، علم الوراثة العينية ، متلازمة التشوه ، أمراض الميتوكوندريا ، إلخ.
• التشخيص قبل الولادة
• الاستشارة الوراثية (استشارات نسبية)
• متابعة مرضى الأمراض الوراثية النادرة

متعدد التخصصات: متلازمة مارفان ، مرض ريندو أوسلر ، إلخ.

يجب عليك أن ترسل إلينا طلبك بالبريد أو بالبريد الإلكتروني @secretariat مع:

• خطاب توجيه من الطبيب المعالج أو الأخصائي،
• أكثر أو أقل نتائج التحاليل الجينية التي أجريت بالفعل على أقاربك.

نحتاج أيضًا إلى معرفة تفاصيل الاتصال الخاصة بك حتى نتمكن من الاتصال بك ( الاسم الأخير، الاسم الأول، تاريخ ومكان الميلاد، البريد الإلكتروني والعنوان البريدي، رقم الهاتف المحمول ).

يحتاج اختصاصي الوراثة أو المستشار الوراثي الذي ستقابله إلى معلومات دقيقة حول تاريخك الشخصي والعائلي. تأكد أيضًا من وصولك إلى استشارتك بالوثائق التالية:

• المستندات الإدارية (بطاقة الهوية الوطنية ، البطاقة الحيوية ، بطاقة التأمين المتبادل ، دفتر العائلة للأطفال القصر ، إلخ) ،
• المستندات الطبية (السجل الصحي ، الأشعة السينية ، الرسائل ، عناصر السجلات الطبية ، التقييمات البيولوجية ، إلخ).

إذا كان بعض أفراد الأسرة موجودون أو واجهوا صعوبات (إعاقة ، إعاقة ذهنية ، صعوبات مدرسية ، سرطان ، تشوه ، أمراض القلب ، أو أمراض أخرى) ، يرجى محاولة معرفة اسم المرض والنتائج المحتملة. التحليلات ( في أحسن الأحوال اسم العائلة / الاسم الأول / تاريخ ميلاد المريض المصاب واسم المركز واسم الطبيب المعالج له).

يمكن أن تقودك المواقف المختلفة إلى التشاور في علم الوراثة. سيتم الترحيب بك من قبل طبيب من الفريق يرافقك طالب طب أو مستشار وراثي.

بالنسبة للأطفال والحوامل، يستحسن حضور كلا الوالدين . يمكن إجراء الاستشارة بشكل ثنائي مع الطبيب النفسي وتستمر لمدة ساعة تقريبًا.

سنطلب منك معلومات حول تاريخك الطبي والعائلي. سيتم رسم شجرة عائلة معك مع الأخذ في الاعتبار تاريخ أقاربك (الوالدين، الأشقاء، الأبناء، الأعمام، العمات، أبناء العمومة والأجداد) .

من الممكن إجراء فحص طبي.

قد نطلب منك إذنًا كتابيًا لالتقاط الصور. في بعض الحالات، تكون الصور الفوتوغرافية أداة أساسية في السجل الطبي. فهي سرية وسيتم حفظها في ملفك الطبي في قسم الوراثة فقط.

قد يتم تقديم الاختبارات الجينية لك أثناء الاستشارة. سيتم شرح هذه الفحوصات لك ، وإذا قبلتها ، سيُطلب منك التوقيع على الموافقة اللازمة لتنفيذها.

يتم إجراء الفحوصات من خلال فحص الدم الذي لا يشترط أن تكون على معدة فارغة ، والذي سيتم إجراؤه على الفور بعد الاستشارة.
قد يتم تقديم فحص إضافي بما في ذلك الفحوصات الأخرى (الأشعة السينية ، فحص الدم ، إلخ). سيتم إرسال خطاب إليك وإلى مختلف المراسلين المعنيين برعايتك ، وفقًا لطلبك.
قد يستغرق الحصول على نتائج الاختبار عدة أشهر. بمجرد استلامنا لهم ، سيتم إخطارك وقد يتم تقديم استشارة موجزة لك.

كما يتم توفير مساحة للتحدث والاستماع والدعم النفسي. من الممكن مقابلة الطبيب النفسي ، لنفسك أو لأحبائك ، في أي وقت.

لا تتردد في الاتصال بنا إذا كنت ترغب في مزيد من التفاصيل:
02 31 27 25 69