وراثي

يُعدّ قسم علم الوراثة خدمةً تابعةً لمستشفى جامعي، تُلبّي احتياجات سكان منطقة نورماندي، حيث يُشكّل أحد مواردها الإقليمية. وهو شريكٌ في اتحاد مستشفيات جامعة روان-كان، الذي يُركّز على الطب الشخصي.

• الاستشارة الذين يعانون من أعراض أو لا يعانون منها لأغراض التشخيص أو الاستشارة الوراثية. ويتم إحالة هؤلاء المرضى إما من قبل الأطباء بسبب الاشتباه في وجود اضطراب وراثي، أو من قبل أقاربهم عندما يكون من المعروف أن مرضًا وراثيًا ينتشر في العائلة.

تهدف الاستشارات الوراثية إلى تشخيص الأمراض الوراثية وتقديم المشورة الوراثية، أي إطلاع المرضى على طبيعة مرضهم، وعواقبه، واحتمالية الإصابة به أو نقله، وسبل الوقاية منه أو علاجه. وفي بعض الحالات، قد تُجرى فحوصات لأفراد آخرين من العائلة لإبلاغ الأقارب المصابين، أو الكشف عن الأقارب المصابين غير المشخصين، أو تحديد حاملي المرض الأصحاء.

لذلك، يقدم قسم علم الوراثة السريرية الاستشارات التالية:

• التشخيص بعد الولادة: الإعاقة الذهنية، التوحد، أمراض القلب الوراثية، أمراض الأعصاب الوراثية، أمراض العيون الوراثية، متلازمة التشوه، أمراض الميتوكوندريا، إلخ.
• التشخيص قبل الولادة
• الاستشارة الوراثية (استشارات للأقارب)
• مراقبة المرضى المصابين بأمراض وراثية نادرة

متعدد التخصصات: متلازمة مارفان، مرض ريندو-أوسلر-ويبر، إلخ.

يجب عليك إرسال طلبك إلينا عبر البريد أو البريد الإلكتروني إلى الأمانة العامة مع ما يلي:

• خطاب الإحالة من الطبيب المعالج أو الأخصائي،
• نتائج التحليلات الجينية التي أجريت بالفعل على أقاربك، بشكل أو بآخر

نحتاج أيضًا إلى بيانات الاتصال الخاصة بك حتى نتمكن من التواصل معك (الاسم، اللقب، تاريخ ومكان الميلاد، البريد الإلكتروني والعنوان البريدي، رقم الهاتف المحمول).

يحتاج أخصائي علم الوراثة أو مستشار علم الوراثة الذي ستقابله إلى معلومات دقيقة حول تاريخك الشخصي والعائلي. لذا، تأكد من إحضار المستندات التالية إلى موعدك:

• الوثائق الإدارية (بطاقة الهوية الوطنية، وبطاقة التأمين الصحي، وبطاقة التأمين الصحي التكميلي، وسجل الأسرة للأطفال القصر...)،
• الوثائق الطبية (السجل الصحي، صور الأشعة السينية، الرسائل، عناصر الملفات الطبية، التقارير البيولوجية...).

إذا كان أي من أفراد الأسرة يعاني أو عانى من صعوبات (إعاقة، ضعف عقلي، صعوبات في التعلم، سرطان، تشوه خلقي، أمراض القلب، أو أي مرض آخر)، فيرجى محاولة معرفة اسم المرض وأي نتائج اختبار (ويفضل اسم/لقب/تاريخ ميلاد المريض المصاب، واسم المركز واسم الطبيب الذي يعالجه).

قد تدفعك ظروف مختلفة إلى استشارة أخصائي علم الوراثة. سيتم فحصك من قبل طبيب من الفريق برفقة طالب طب أو مستشار وراثي.

يُنصح بحضور كلا الوالدين للأطفال والنساء الحوامل . ويمكن إجراء الاستشارة بالاشتراك مع الأخصائي النفسي وتستغرق حوالي ساعة واحدة.

سنطلب منك معلومات حول تاريخك الطبي وتاريخ عائلتك. سيتم إعداد شجرة عائلة معك، تتضمن التاريخ الطبي لأقاربك (الوالدين، والإخوة، والأبناء، والأعمام، والعمات، وأبناء العمومة، والأجداد).

قد يتم إجراء فحص طبي.

قد نطلب إذنك الخطي لالتقاط الصور. في بعض الحالات، تُعدّ الصور جزءًا أساسيًا من سجلك الطبي. وهي سرية وستُحفظ حصريًا في ملفك الطبي لدى قسم علم الوراثة.

قد تُعرض عليك فحوصات جينية خلال استشارتك. سيتم شرح هذه الفحوصات لك، وإذا وافقت عليها، سيُطلب منك التوقيع على نموذج موافقة ضروري لإجرائها.

تُجرى الفحوصات باستخدام عينة دم، لا تتطلب الصيام، وتُؤخذ مباشرةً بعد الاستشارة. قد يُوصى بإجراء تقييمات إضافية، بما في ذلك فحوصات أخرى (أشعة سينية، تحاليل دم، إلخ).
سيتم إرسال خطاب إليك وإلى مختلف المتخصصين في الرعاية الصحية المعنيين بحالتك، حسب الطلب.
قد يستغرق الحصول على نتائج الفحوصات عدة أشهر. بمجرد استلامها، سيتم إخطارك، ويمكن تحديد موعد للمتابعة.

تتوفر مساحة للنقاش والاستماع والدعم النفسي. ويمكنكم حجز موعد مع الأخصائي النفسي، سواء لكم أو لأحبائكم، في أي وقت.

لا تتردد في الاتصال بنا إذا كنت بحاجة إلى أي معلومات إضافية:
02 31 27 25 69