C-MAVEM · تشوهات الخياري والنخاع الشوكي والنخاع الشوكي، وتكهف النخاع
-
-
علم الأمراض
تشوه خياري
مصطلح " التشوهات الخيارية " بين مجموعة غير متجانسة من التشوهات في المفصلة القذالية العنقية التي تتميز بنزول اللوزتين المخيخيتين عبر الثقبة العظمى.
ومن بين هذه التشوهات، يتميز التشوه الخياري من النوع الأول (التشوه الخياري من النوع الأول، CMI) بهبوط اللوزتين أكبر من أو يساوي 5 مم، وغالبًا ما يرتبط ذلك بانخفاض حجم الحفرة الخلفية (Speer et al) ، 2003). وهي السبب الرئيسي لتكهف النخاع، أي التطور التدريجي لتجويف السائل داخل النخاع.
تتميز التشوهات الخيارية من النوع الثاني بنزول الدودة المخيخية والبطين الرابع والبصلة، وغالبًا ما ترتبط بالقيلة النخاعية السحائية واستسقاء الرأس. يتم اكتشافها قبل الولادة أو عند الولادة. تم وصف أنواع أخرى من التشوهات الخيارية (النوع III، IV، 0) ولكنها تظل قصصية (Speer et al.، 2003).
تكهف النخاع
تكهف النخاع بوجود تجاويف (تكهف) تحتوي على السائل النخاعي (CSF) داخل الحبل الشوكي. يمكن ربط ظهور تكهف النخاع لسبب معروف (تكهف النخاع الثانوي)، أو في حالات نادرة، دون العثور على سبب (تكهف النخاع الأولي) . يقدر معدل الانتشار بـ 8.4/100000. وقد تم وصف حالات تكهف النخاع العائلي المتنحية بنسبة حدوث تقدر بـ 2٪ من جميع حالات تكهف النخاع العائلي. وبالتالي فإن الغالبية العظمى من حالات تكهف النخاع ليست وراثية.
تشوهات النخاع الفقري (خلل الرفافة، السنسنة المشقوقة)
إن مصطلح "السنسنة المشقوقة" المستخدم سابقًا يميل تدريجيًا إلى استبداله بمصطلح "خلل الرفافة" الذي يجمع جميع أشكال هذا المرض، من الحد الأدنى إلى الأكثر شمولاً.
يرتبط خلل الرفراف بالتطور غير الكامل للعمود الفقري مما يؤدي إلى الفتح الظهري (الخلفي) للفقرات والذي يرتبط بضرر واضح إلى حد ما في الحبل الشوكي.
نحن نميز بين خلل الرفاء المفتوح، أو "السنسنة المشقوقة المفتوحة"، التي تفتقر إلى تغطية الجلد (مثل القيلة النخاعية السحائية، والقيلة النخاعية) ، وخلل الرفاء المغلق، أو "السنسنة المشقوقة الخفية"، حيث يتم تغطية التشوه (مثل الورم الشحمي المخروطي الطرفي، والجيوب الأنفية الجلدية، وما إلى ذلك). .).
غالبًا ما تقع خلل الرفوف في الجزء القطني أو العجزي من العمود الفقري، على 2 إلى 3 فقرات، ولكنها يمكن أن تؤثر أيضًا في بعض الأحيان على الجزء الصدري أو عنق الرحم.
