أمراض نادرة من استقلاب الكالسيوم والفوسفات
موقع نورمان للمركز المرجعي للأمراض النادرة لاستقلاب الكالسيوم والفوسفات ، المسمى منذ عام 2007 والذي أصبح موقعًا مزدوجًا منذ عام 2017 (CHU of Rouen and Caen) يجمع بين أنشطة الرعاية (السريرية والإشعاعية والبيولوجية) والأنشطة البحثية.
على الصعيد الوطني ، يتم تنسيق هذا المركز من قبل البروفيسور أنييس لينجلارت (أخصائية الغدد الصماء للأطفال) في مستشفى بيسيتري. وهي تتكون من أربعة مواقع سريرية (باريس وليون وروين وتولوز ) ، وموقع متخصص في طب الأسنان (باريس بريتونو) وموقعين للتشخيص الجزيئي والجيني (Bicêtre-Paris Sud و Caen) . وهو جزء من قطاع الأمراض النادرة ( العظام والكالسيوم والغضاريف) .
في نورماندي ، المركزان متعددان الاختصاصات ويهتمان بالأطفال والبالغين المصابين بخلل في تنظيم الكالسيوم في الدم ( فرط أو نقص كالسيوم الدم ، فرط أو قصور جارات الدرقية ، إلخ) و / أو فوسفات الدم (كساح نقص فوسفات الدم ، تكلس ورمي ، إلخ) . وهم يستفيدون من خبرة أطباء الغدد الصماء وأطباء الكلى وأطباء الروماتيزم وعلماء الوراثة وجراحي العظام وجراحي الأعصاب وأطباء الأسنان وأخصائيي أمراض اللثة ، إلخ.
-
مجهز
-
محاضر جامعي ، ممارس مستشفىعلم الوراثة الجزيئية وعلم الوراثة الخلوية
-
ممارس مستشفىطبيب اطفال وغدد صماء
-
ممارس مستشفىجراحة عظام وجراحة رضوض الأطفال
-
ممارس مستشفىطبيب الأطفال
-
ممارس مستشفى
-
محاضر جامعي · ممارس مستشفىعلم الوراثة الجزيئية
-
ممارس مستشفىعلم الوراثة الجزيئية
-
ممارس مستشفىطبيب أطفال حديثي الولادة
-
أستاذ مشارك في مستشفى ممارسطبيب أطفال حديثي الولادة
-
ممارس مستشفىطبيب كلى
-
ممارس مستشفى
-
رئيس عيادة للجامعات · مساعد مستشفياتطب كلى الأطفال
-
أستاذ جامعي · ممارس مستشفىالروماتيزم
-
ممارس مستشفىأخصائي أشعة
-
-
مهماتنا
تحسين الرعاية المحلية- من خلال تحديد مراسلي المستشفى
- من خلال تنظيم قطاع رعاية المدينة والمستشفيات
- من خلال تدريب وإعلام المهنيين الصحيين غير المتخصصين (الممارسين العامين ، إلخ)
المشاركة في النهوض بالعمل العلمي الخاص بالمرض- من خلال إنشاء قواعد البيانات
- من خلال بدء المشاريع البحثية والتعاون مع فرق البحث الطبي على المستويين الوطني والدولي
- من خلال العمل بالتعاون الوثيق مع المرضى وجمعيات المرضى
توفير الرعاية المثلى للمريض وعائلته- تحسين الوصول إلى التشخيص
- من خلال إعلام وتدريب المرضى وأسرهم
- من خلال تطوير دليل عن العلاج الواجب اتباعه
-
علم الأمراض
أمراض استقلاب العظام- نقص الفوسفات ، هشاشة العظام الأولية والثانوية عند الأطفال.
أمراض مع نقص فوسفات الدم- الكساح الناجم عن نقص فوسفات الدم ، وداء السكري الفوسفاتي ، وتلين العظام ، ونقص فوسفات الدم الوراثي ، وفقدان الفوسفات الكلوي ، وتلين العظام الناجم عن الورم ، ونقص الفوسفات المرتبط بخلل التنسج الليفي.
- تكلس الورم.
أمراض فيتامين د- الكساح ، فرط الحساسية ، التشوهات الجينية في التمثيل الغذائي لفيتامين د.
أمراض هرمون الغدة الجار درقية- قصور جارات الدرقية ، قصور جارات الدرقية الكاذب ، قصور جارات الدرقية الكاذب ، التنسج العظمي المتغاير التدريجي ، فرط نشاط جارات الدرقية ، شذوذ مستقبلات الكالسيوم.